Alfa-1-antitrypsin aipe: awọn aami aisan, awọn okunfa, okunfa ati itoju

Aipe ti Alfa-1-antitrypsin jẹ aisan ti ẹya iseda, ti a gbejade ni ipele ikun ni idasibi ọmọ. Awọn aami aisan bẹrẹ lati farahan lati ọjọ akọkọ ti igbesi-aye ọmọde. Ni akoko pupọ, awọn aami ami iwosan ti n di diẹ sii, ati ipo alaisan naa maa n pọ si i. Ni ọpọlọpọ awọn alaisan, awọn onisegun ṣe ayẹwo iwadii pathology kan. Nikan 12% ti awọn alaisan ni awọn aami aisan ti ibajẹ àsopọ ibajẹ. Ise oogun ko ni ọna pataki fun atọju arun naa. Nitorina, awọn igbese akọkọ yẹ ki o ni ifojusi lati fa fifalẹ itọju arun naa.

Kini Alfa-1-antitrypsin?

Amuaradagba yii, fun ṣiṣe eyiti o ni ibamu si awọn ẹyin ẹdọ. Lati ibẹ, o wọ inu ẹjẹ ati lẹhinna o ti gbe lọ si ẹdọforo. Kini amọradagba yii fun? Išẹ akọkọ rẹ ni lati dabobo awọn awọ ẹdọfẹlẹ lati bibajẹ nipasẹ awọn miiran orisi awọn ọlọjẹ - awọn enzymu. Awọn oludoti wọnyi jẹ pataki fun kikun iṣẹ ati idagbasoke ti gbogbo ara eniyan. Fun apẹẹrẹ, awọn proteases ni o ni idajọ lati yọ awọn kokoro arun kuro ninu ẹdọforo, ti o ṣe iranlọwọ lati ja awọn ilana lapapo. Tu silẹ ni awọn titobi nla, wọn tun ṣe iranlọwọ lati dabobo alveoli lati ibẹrẹ si ẹfin taba. Awọn iṣẹ ti awọn enzymu wọnyi yẹ ki o jẹ iwontunwonsi. Pẹlu iyatọ ti awọn ifihan ni itọsọna ti ilosoke, awọn eroja ẹdọfẹlẹ bẹrẹ lati yo. Alfa-1-antitrypsin ngbanilaaye lati ṣakoso awọn aṣayan iṣẹ ti awọn protezy enzymes.

Bawo ni aṣiṣe ṣe akoso?

Ninu ọkan ninu awọn apo-cell jẹ nikan 46 awọn kromosomes. Gbogbo wọn ti pin si awọn mẹẹdogun 23. Ninu ọkọọkan, ọkan ninu awọn kosọmu ni a jogun lati ọdọ baba, ekeji lati iya. O jẹ ọna ti o tẹle ara. Ni ọna, irawọ kọọkan nilẹ diẹ ninu idiwọn deoxyribonucleic acid ati pe o wa ni ibi kan ninu chromosome. O tun ṣe akoso iṣẹ kan tabi ṣe iṣẹ ti ara rẹ ninu ara. DNA ṣe awọn ohun elo jiini ti eniyan kan.

Iṣiṣe ti Alfa-1-antitrypsin ti wa pẹlu ibajẹ si pupọ ni chromosome No. 14. Nigbati a ba ṣe atunṣe awọn amuaradagba naa ni iye agbara ti a beere, aipe kan ti wa ni akoso. Ọran yii n gbe inu ẹdọ ati ki o ko tẹ ẹtan inu. Iru o ṣẹ yii jẹ ibajẹ si alveoli ati idagbasoke ti emphysema. Awọn amuaradagba ipilẹ ninu ẹdọ n ṣe ifarahan si iṣelọpọ ti fabric tissue. Bi awọn kan abajade ti sese ẹdọ ikuna.

Iṣawewe ti gbigbe ikolu

Fun igba akọkọ awọn aṣoju ti o ṣe afihan aini Alfa-1-antitrypsin ti ṣe apejuwe ni 1963 nipasẹ Dokita Danish Sten Erikson. Loni, a ṣe ayẹwo fun rara. Sibẹsibẹ, awọn nọmba ti alaisan mu ki ni a onígun lilọsiwaju. Nitori kini? O jẹ gbogbo nipa iseda ti ẹda ti awọn ẹya-ara. A jogun aisan naa nigbati awọn obi mejeeji ba nru ohun pupọ. Gegebi data iṣiro, ọkan eniyan ti 25 wa ni ayẹwo pẹlu iru aṣiṣe kanna. Ti awọn alabaṣepọ meji ti awọn idakeji miiran pẹlu ẹgbẹ ti o ti bajẹ pinnu lati loyun, ọmọ alaisan kan yoo han. Lati ọjọ, fun gbogbo ẹgbẹrun marun eniyan nikan ni o wa pẹlu idagbasoke idagbasoke aworan itọju. Ni ọdun melo diẹ sẹhin awọn nọmba wọnyi ni igba diẹ. Fun ẹgbẹrun eniyan 20 eniyan nikan ni o ni pupọ kan. Iru data iṣiro yii ṣe apejuwe iwọn ti itankale pathology.

Awọn aami aisan ati awọn ifarahan akọkọ ti arun na

Awọn aworan itọju ti ilana ilana iṣan-ara jẹ eyiti a pinnu nipasẹ ọna rẹ ati iṣiro ti ipalara. Ni ọpọlọpọ awọn eniyan, awọn aami aisan naa ko ni ara wọn ni ero fun ọpọlọpọ ọdun. Ni awọn ẹlomiran, ti o lodi si, pathology nyara si ilọsiwaju. Ilana yii ni ipa nipasẹ awọn ipo igbesi aye alaisan ati igbesi aye igbesi aye.

Awọn ifarahan ti ẹdọforo ti arun na maa nwaye julọ igbagbogbo. Fun awọn alamuimu, wọn han lẹhin ọdun 20. Ni awọn alaisan ti o tẹle ara igbesi aye ilera, ẹnu-ọna yi ti fẹrẹ sẹgbẹ (ọdun 40-45). Ni akọkọ o wa ni kukuru lẹhin igbesi agbara ti o nira pupọ. O maa n waye si ilọsiwaju ti ilana atẹgun. Nigbana ni a ti so wiwakọ pẹlu sputum. Aisan yii ni a maa n waye nipa awọn arun aiṣan ti aisan nigbakugba ti atẹgun atẹgun ti oke.

Aiwọn ti Alpha-1-antitrypsin ninu awọn ọmọde, diẹ sii awọn aami aisan itọju rẹ, dagbasoke lati ọjọ akọkọ ti aye. Wọn fi ara wọn han ni ara jedojedo ti aibikita ti ko niyemọ, jaundice ti awọ ara. Ni ọdun 14-16, ọpọlọpọ awọn oṣuwọn iṣeduro ni a yanju ni itọsọna ti o dinku awọn aami aisan. Diẹ ninu awọn ọdọmọkunrin ni awọn irora episodic ni agbegbe hypochondrium ọtun. Ifihan awọn aami aiṣan ẹdọ ninu awọn agbalagba jẹ ewu nipasẹ idagbasoke awọn ilolu. Iru aworan ti o ṣe apejuwe awọn ohun ara ti o wa ni wiwada, eyi ti o nwaye lẹhinna si cirrhosis ati iku ti eniyan kan.

Awọn iwadii ti a yatọ si

Amuaradagba Alfa-1-antitrypsin yoo ṣe ipa pataki ninu iṣẹ-ṣiṣe ti gbogbo ara-ara. Agbara rẹ ni a tẹle pẹlu awọn ilolu pataki, ati awọn igba miiran o nyorisi iku eniyan. Awọn ẹgbẹ ni ewu ti o pọju ti awọn ẹya-ara pẹlu:

• Awọn eniyan mimu pẹlu emphysema ti o han ki o to ọjọ ori 45;
• Awọn alaisan pẹlu panniculitis;
• Awọn alaiṣere ti ko ni awọn fokii ti a ti ayẹwo pẹlu emphysema lẹhin ọdun 45;
• Awọn ikoko ọmọ ikoko pẹlu jaundice ti o lagbara tabi pọ si akoonu ti awọn enzymesi ẹdọ;
• Awọn alaisan pẹlu bronchiectasis ti ẹtan ti ko niye.

Lati ṣe ayẹwo okun ọtọtọ, alaisan gbọdọ ṣafọ ẹjẹ si Alfa-1-antitrypsin. Ti onínọmbà ba jẹrisi aipe aifọwọyi, ẹni kọọkan ninu idile alaisan gbọdọ nilo idanwo ti o yẹ fun iwadii kan ti aidibajẹ kan. Gbogbo awọn ayẹwo aisan miiran ni a nlo lati ṣe ipinnu ipo idibajẹ awọ. Loorekore o jẹ dandan lati ṣe idanwo fun:

• Iwadii ti iwọn didun ti awọn ẹdọforo ati awọn igbohunsafẹfẹ ti awọn iṣan atẹgun;
• Ipinnu ipinnu ipolongo spirometry;
• ẹjẹ igbeyewo lori ẹdọ iṣẹ igbeyewo.

Awọn ilana ti itọju

Emphysema n mu awọn ayipada ti ko ni irọrun. Nitorina eyikeyi iṣeduro itọju ailera ko gba laaye lati ṣe atunṣe isẹlọlọlọtẹ tabi mu iṣẹ wọn dara, ṣugbọn o le da ilọsiwaju ti arun na. Itọju naa jẹ iwulo pupọ ati pe a ṣe iṣeduro nikan fun awọn alaiwokii ti ko ni awọn ohun ti ara koriko ti ko ni agbara. O fihan pe, ninu itọkale, Alfa-1-antitrypsin wa laarin isale isalẹ.

Ifunmọ lati mu siga, lilo awọn bronchodilators jẹ ẹya pataki ti itọju ailera. Idaniloju idanwo nipa lilo phenylbutyric acid, eyiti o fun laaye lati yiyọ awọn agbekalẹ ti awọn ọlọjẹ ni awọn hepatocytes, ṣi wa labẹ idagbasoke. Ọpọlọpọ awọn alaisan labẹ awọn ọjọ ori 60 ti wọn ni iṣeduro ẹdọfọn. Alaye lori awọn anfani ti isẹ kan lati dinku iwọn didun ohun ti ara pẹlu emphysema jẹ ariyanjiyan gíga.

Itoju fun ibajẹ ẹdọ jẹ aisan. Atunṣe ti awọn ensaemusi ni ọpọlọpọ awọn igba jẹ aiṣe, nitori aisan naa nfa nipasẹ ilana ilana apẹrẹ. Alaisan pẹlu ẹdọ ikuna han eto ise abe. Fun itọju ti panniculitis, awọn corticosteroids ati awọn tetracyclines ti lo.

Àsọtẹlẹ

Kini lati reti fun awọn alaisan ti a ayẹwo pẹlu Alfa-1-Antitrypsin Ina? Itoju ti aisan yii nikan ni o ṣe idamu ipo alaisan. Paapa bori awọn nkan-ipa yii ko ṣeeṣe. Awọn prognostics da lori iwọn ti awọn ibajẹ ibajẹ. Ni awọn iṣẹlẹ pataki paapaa, o jẹ aibajẹ. Eniyan ku ti emphysema tabi cirrhosis.

Awọn onimo ijinle sayensi lati gbogbo agbala aye tẹsiwaju lati ṣe iwadii arun yii, lati wa oogun oogun gbogbo. Fun apẹẹrẹ, ni AMẸRIKA ati diẹ ninu awọn orilẹ-ede Europe, a beere awọn alaisan lati fi iṣiro iṣeduro ti iṣeduro ṣe iṣeduro ṣaaju ki o to bẹrẹ si itọju ayẹwo. Alpha-1-antitrypsin, ti o gba lati pilasima ti awọn eniyan ti o ni ilera, ti wa ni itọka ni inu. A ṣe itọju ni ibamu si awọn ilana ti a ṣe pataki. Awọn ilana ti o jọra ni a tun sọ ni igba pupọ ni oṣu kan. Ọna yii ti itọju jẹ iwowo ati idibo. Ni afikun, ko dara fun awọn alaisan pẹlu awọn ifarahan aisan ti arun na, nigbati ilana ilana iṣan ti ko ni awọn ẹdọforo. Ni iru ipo bẹẹ, itọju ailera ti dinku lati pa awọn aami aisan naa kuro.

Awọn ọna idena

Awọn ọna pataki ti idena arun, oogun oogun ko le pese. Awọn onisegun ṣe iṣeduro awọn tọkọtaya gbero lati loyun ọmọ, lọ si imọran ti awọn Jiini. Eyi jẹ otitọ paapaa fun awọn obi, ọkan ninu ẹniti o ni asiko ti o ni abawọn tẹlẹ.

Jẹ ki a ṣe idajọ awọn esi

Arun naa, eyiti o ni idiwọn ti protease ẹdọforo ati iṣeduro antitrypsin pathological ninu ẹdọ, jẹ ẹya to kere julọ. Sibẹsibẹ, gbogbo ọdun nọmba awọn alaisan ti o ni awọn aami aisan npo sii ni afikun. Laanu, ko ṣee ṣe lati dena idagbasoke rẹ.