Karyotypes - o .... Nibo ni idanwo fun karyotype?

Awon eniyan igba adaru awọn orukọ ati ki o ko ye ni iyato laarin awọn chromosomal pupọ awọn ailera ati arun. Awọn wọnyi ni awọn ofin wa ti o yatọ pathologies. Ni yi article o yoo kọ ohun ti a karyotype, ohun ti o jẹ ti awọn ẹya-ara ti chromosomal ségesège.

Kini wo ni oro "karyotype"?

Karyotype - a apapo ti awọn jiini. Cytogenetic ẹrọ ni awọn ofin ti won opoiye ati be ti gbe jade ni eyikeyi ọjọ ori, ni kete ti ni kan s'aiye. Ohun ti o le wa ni ṣiṣe lati awọn akaşu-ninu iwadi:

1. Apẹrẹ ati iwọn.
2. ejika ipari.
3. Niwaju ti afikun constrictions.
4. Location telomeres.

orisi karyotypes

Ni gbogbo eya ti ngbe oganisimu, pẹlu eda eniyan, ni o ni o yatọ si karyotypes. O ni a apapo ti gbogbo awọn agbara ti awọn jiini, awọn tiwqn ti eyi ti o pese deede functioning ti kọọkan pato olukuluku alãye aye. Karyotype ni:

1. Awọn eya ti o jẹ ti iwa nikan fun awọn eya.
2. Olukuluku - aṣoju kọọkan.

Deede eda eniyan karyotype

Arun de pelu pathological ayipada, ti a npe chromosomal. Jiini ti wa ni keko wọn abuda kan ati be. Ni deede eda eniyan krómósómù (karyotype) oriširiši 46 awọn ege. Ni yi be nibẹ ni o wa meji iru. Ibalopo jiini ti wa ni ti o wa ninu ohun iye ti 2 ege. Awọn ti o ku 22 orisii - asexual, ti won ti wa ni a npe ni "autosomes."

Ni obirin, ibalopo jiini ti wa ni han a bata ti xx (nla meji ti jiini) ati awọn ọkunrin - xy (ọkan ti o tobi ati ọkan kekere). Lori yi igba, deede karyotype ni lẹwa idaji eda eniyan ni o ni 46XX agbekalẹ, ati awọn ọkunrin - 46XY. Eyikeyi iyapa lati wọnyi fomula fa orisirisi malformations, malformations, miscarriage, ailesabiyamo, ati awọn miran.

karyotype

Karyotype onínọmbà waye ni awọn ipele ti cell pipin, nigbati wọn mefa yi pada. Nigba asiko yi, ti won ba wa o si wa fun idanimọ. Iwadi lori karyotypes nipasẹ ošišẹ ti a ilana pataki idoti ati ọwọ iwadi ti jiini ni imọlẹ maikirosikopu. Yi ọna ti gba wa lati ri awọn iwọn ati ki o apẹrẹ, awọn be ti awọn ara, bi daradara bi jc tabi Atẹle constrictions ati inhomogeneity ti awọn ojula. okeere yiyan eto ti a še lati oju apejuwe awọn akaşu-ayipada. First, pato awọn nọmba (awọn nọmba) ati ki o si se wọn ni irú - ibalopo tabi autosomes, ati awọn ti nigbamii ti post - o ẹya ara ẹrọ (okeene ejika ipari).

Gbogbo awọn aworan ti wa ni ya aworan labẹ a maikirosikopu ni ibere lati dá awọn ayipada, ati awọn totality ti awọn osise bajẹ ṣe soke kan pipe aworan. O ṣe pataki lati wa ni idanwo fun karyotypes, o yoo ran da awọn ti o yatọ Ẹkọ aisan ara ni ibẹrẹ ipo ti ibi ati idagbasoke ti oyun. Lẹhin ti gbogbo, o ni ipa lori awọn ibi ti ni ilera ọmọ.

Awọn orisi ti igbeyewo fun karyotype

Nibẹ ni o wa 2 orisi ti iwadi lori awọn karyotype:

1. Ipinnu ti awọn karyotype ni leukocytes. Iwadi yi ni o waiye lati agbalagba fun wiwa tabi lai chromosomal kẹtalelogun. Lẹhin ti gbogbo, ti o ba ti wa ni timo, o le han ni ojo iwaju iran ti jiini arun. Fun yi onínọmbà, awọn alaisan gbọdọ ṣe ẹjẹ lori awọn karyotype.
2. Prenatal iwadi. Eleyi onínọmbà ti wa ni ošišẹ ti ni utero lati da chromosomal kẹtalelogun ni oyun. O ti wa ni pataki fun awọn obi lati ṣe awọn onínọmbà, ṣayẹwo karyotype. Awọn owo fun o, bi o tilẹ ailera, sugbon a nilo lati ró owo ati ki o ṣe iwadi. Nigba ti diẹ ninu awọn ti awọn esi ti onínọmbà han ninu ifopinsi ti oyun, bi oyun Ẹkọ aisan ara le jẹ ibamu pẹlu aye tabi ni ojo iwaju yoo mu eru, irreparable gaju.

Ti o yẹ ki o wa ni idanwo fun karyotype?

Ni ọpọlọpọ awọn orilẹ-ede, karyotype ni a pataki ṣaaju to igbeyawo. Ati daradara bẹ, nitori ti eyikeyi eniyan le yi awọn be ti jiini, eyi ti ko ni ipa rẹ ilera. Sugbon yi le nikan waye nigbati gbimọ oyun.

Bi awọn jẹ awọn ọran pẹlu awọn oba ti miiran igbeyewo, nibẹ ni o wa ojulumo ati idi itọkasi fun definition. Ni igba akọkọ ti egbe pẹlu:

1. Niwaju kan jiini arun ninu ọkan ninu awọn oko tabi aya.
2. Ibakan miscarriage.
3. Nini a omo pẹlu kan jiini arun.
4. Ori ti awọn expectant iya tabi igbogun oyun obirin lori 35 years.
5. Ipa lori ara ti awọn orisirisi pathogenic okunfa bi Ìtọjú, kemikali, bbl
6. O ṣẹ ti ibalopo idagbasoke.

Ojulumo itọkasi fun ifijiṣẹ lori karyotypes - yi je eyi ko je itọka si. Itupale ni iru igba ti o jẹ wuni lati ṣe.

Ohun ti o le ri ni akoko ti onínọmbà lori karyotype?

Ran iwadi yi, a le ko eko kan pupo nipa won jiini ilera. Ni igba akọkọ ti o si ti o dara ju ti gbogbo awọn - o jẹ awọn igbagbo pe a eniyan ni ni ilera. Eyikeyi ayipada ninu karyotype wi iyapa lati iwuwasi. Yi ni irú ti iwadi yoo ran lati ro ero:

1. Awọn okunfa ti awọn orisirisi ségesège ninu awọn ọmọde, gẹgẹ bi awọn idagbasoke idaduro, ọgbọn idibajẹ, tọjọ cessation ti idagbasoke ati awọn miran.
2. Lati wa jade ni ewu ti ibi-ọmọ pẹlu jiini arun.

Ni afikun, yi onínọmbà gba wa lati da a orisirisi ti chromosomal arun. Nibẹ ti wa ni oyè awọn agbekalẹ, ti o jẹ karyotypes awọn ailera gẹgẹbi:

1. Si isalẹ ká dídùn. Arun ti akoso inu awọn inu iya 47 jiini. Ni 21 tọkọtaya ri ohun afikun kuro, eyi ti o jẹ lodidi fun ni arun na.
2. Polysomes ninu awọn X-akaşu-.
3. Patau dídùn.
4. Orisirisi abawọn.
5. Cat igbe dídùn ati awọn miran.

Karyotype pẹlu kẹtalelogun ri ni nipa 1% ti gbogbo finnifinni. Awọn wọnyi ségesège ja si opolo retardation, orisirisi pathologies, ati paapa ikú. Igba ti awọn kẹtalelogun mu pẹlu si jẹki ori. Yi oṣuwọn ipa awọn ewu ti sese omo ni o ni isalẹ dídùn. A aboyun ni awọn ọjọ ori ti 35 awọn ewu wa ni 1: 1000 to 40 -1: 200 ati lẹhin 45 - 1:19.

Nibo ni mo ti ṣe ohun onínọmbà lori karyotype?

Bíótilẹ o daju wipe iwadi yi ọpọlọpọ awọn mọ ati ki o oyimbo wọpọ, diẹ ninu awọn ti wa ni iyalẹnu ibi ti lati ṣe karyotype ati ibi ti ya yi onínọmbà? Yi ilana jẹ gidigidi akoko-n gba ati Nitorina gbowolori, ki o ti wa ni ko ti gbe jade ni DISTRICT ile iwosan. Sugbon ni gbogbo ilu nla wa ti jẹ ẹya igbekalẹ, ti yio karyotype onínọmbà, o kan gba a referral lati kan si alagbawo. Awọn wọnyi ajo ni:

1. ebi igbogun awọn ile-iṣẹ.
2. Medical Jiini ajo.
3. Modern kaarun ifọnọhan orisirisi-ẹrọ.
4. alaboyun ati ewe-iṣẹ.
5. Ikọkọ ile iwosan.

Lati se ikolu ti oyun awọn iyọrisi ati lati da awọn okunfa ti ailesabiyamo nilo lati fara iwadi awọn akaşu-ṣeto ti awọn mejeeji oko tabi aya. Modern erin karyotype disturbances gba wa lati waye ọna ti o le ran o ni kan ni ilera omo.

Ọkan ninu awọn ifilelẹ okunfa ti ayipada ninu awọn karyotype ni "ko tọ si" spermatogenesis. Diẹ ninu awọn Sugbọn pẹlu disrupted be lowo ninu awọn idapọ ti awọn ẹyin. Nwọn le fa awọn ibi ti oyun pẹlu ajeji karyotype. Ni afikun si awọn hihan ségesège nyo dara ayika ipo, eyi ti mu a iyipada ti jiini. Ati awọn ti wọn, ni Tan, ni a odi ikolu lori awọn ayipada ninu eda eniyan karyotype. Awọn wọnyi ni awọn iyipada ti wa ni jogun, ki ma ko ewu ilera ti won unborn ọmọ ati disparagingly ntokasi si igbekale ti yi ni irú.