Ọpa-iṣan atrophy: Àpẹẹrẹ ati itọju

Ọpa-iṣan atrophy j'oba ara ni ibẹrẹ igba ewe. Ni igba akọkọ ti aisan le han bi tete bi 2-4 osu ọjọ ori. Eleyi jẹ ẹya jogun arun eyi ti o ti characterized nipasẹ o daju pe ni ọpọlọ yio nafu ẹyin maa kú.

iru isoro

Ti o da lori nigba ti akọkọ àpẹẹrẹ ti awọn arun, awọn idibajẹ ati iseda ti sisan atrophic ayipada da orisirisi awọn orisi ti arun.

Ọpa-iṣan atrophy le da:

- akọkọ iru: ńlá (Fọọmù Verdiga-Hoffmann);

- keji iru: agbedemeji (infantile, onibaje);

- kẹta Iru: awọn fọọmu Kugelberg-Welander arun (onibaje, ewe).

Meta iru kanna arun dide nipa arosinu akosemose nitori lati yatọ si awọn iyipada ninu ọkan ati awọn kanna pupọ. Ọpa-iṣan atrophy jẹ ẹya nbẹ arun ti o waye nigbati ilẹ-iní meji recessive Jiini, ọkan lati kọọkan obi. Mutational ìka 5 jẹ ni a akaşu-. O ti wa ni bayi ni gbogbo 40 eniyan. Awọn pupọ lodidi fun fifi koodu a amuaradagba ti o idaniloju awọn aye ti motor iṣan ninu awọn ọpa-. Ti o ba ti yi ilana ti wa ni disrupted, awọn iṣan kú.

Verdin-Hoffmann arun

Fura a isoro le jẹ nigba oyun. Ti o ba ti ọmọ ndagba ọpa-iṣan atrophy iru 1, o ti wa ni igba šakiyesi onilọra ati ki o pẹ oyun ronu nigba oyun. Lẹhin ibi, onisegun le ṣe iwadii aisan ti ṣakopọ hypotonia isan.

Atrophy bẹrẹ lati han ni akọkọ osu ti aye. Igba ni proximal ojuami fascicular twitching ti awọn isan ti awọn pada, mọto, extremities. Tun woye ati bulbar ségesège. Awọn wọnyi ni ko dara sii, lagbara igbe, motiyo nkan mi. Awọn ọmọde pẹlu ni arun igba Verdin-Hoffmann woye isalẹ awọn ìgbagbogbo, Ikọaláìdúró, pharyngeal, palatal reflexes. Nwọn si tun akiyesi fibrillation ede isan.

Sugbon ti o ni ko gbogbo awọn ami nipa eyi ti ọpa-iṣan atrophy le ti wa ni pinnu. Àpẹẹrẹ ti iwa ti arun iru 1 ni ailera ati intercostal isan. Ni yi àyà wulẹ bi a flattened awọn ọmọ wẹwẹ.

Ni akọkọ osu ti aye, iru ọmọ igba jiya lati atẹgun àkóràn, pneumonia ati ki o wọpọ meôrinlelogun.

Okunfa ti arun Verdin-Hoffmann

Mọ awọn arun jẹ ṣee ṣe ti o ba ti to si wo awọn ọmọ. Nibẹ ni o wa nọmba kan ti isẹgun ami fun eyi ti akosemose le mọ pe awọn ọmọ jogun ọpa-iṣan atrophy. Okunfa pẹlu:

- biokemika igbekale ti ẹjẹ (o yoo wa ni ti ri kan diẹ ilosoke ninu creatinine phosphokinase ati aldolase);

- electromyographic iwadi (awọn ijatil ti iwaju iwo ti awọn ọpa-yoo fihan awọn ilu ti awọn stockade);

- histological ibewo ti gun isan (mọ iṣupọ ti yika kekere okun).

Ọpa-maikrosikopiki (awọn oniwe-iwaju na mu) fihan wipe nibẹ ni o wa degenerative ayipada ninu awọn motor iwo ti cranial ara. Nibẹ ni a globular wiwu ati / tabi awọn shrinkage ti motor ẹyin, microglial ati astrocytic afikun, hromatolizis. Awọn wọnyi ni iyalenu ti wa ni de pelu hihan ipon glial okun.

O ṣe pataki lati ṣe kan iyato okunfa lati ifesi Organic aciduria, aisedeedee inu myopathy tabi igbekale apẹẹrẹ pemalinovuyu, miotubulyarnuyu myopathy tabi arun ti aringbungbun ọpá.

P atrophy iru ti mo ti

Ti o da lori iye ti ibaje, Verdin-Hoffmann arun le farahan ara ni akọkọ ọjọ lẹhin ibi. Amoye ani lori awọn ipo ti awọn ọmọ ti le wa ni pe ti o ni o ni ọpa-iṣan atrophy. Photos of ikoko wa ni iru: nwọn dubulẹ ninu Ọpọlọ duro. Npọ ni ibadi ati ejika isẹpo ti seto fun akosile, ati igbonwo ati orokun - ro.

Ni igba akọkọ ti to jiya ti wa ni be proximal kekere ọwọ ti isan. Awọn ilana ti iparun lọ lori awọn uplink. Pẹlu awọn lilọsiwaju ti ni arun yoo ni ipa lori awọn isan ti ifọhun ati pharynx. O ṣẹlẹ wipe ni arun j'oba ara nigbamii. Ṣugbọn awọn àla ni awọn ọjọ ori ti 6 osu. Children le ani bẹrẹ lati gbe ori rẹ ati ki o eerun lori, sugbon ti won ko joko si isalẹ.

Ọpọlọpọ ikoko ku lati okan, ti atẹgun ikuna, tabi ti àkóràn ni akọkọ odun ti aye. Die e sii ju 70% ti awọn ọmọ kú ṣaaju ki o to 2 years. Up to 5 ọdun ti ọjọ ori ngbe jade nipa 10% ti awọn wọnyi ọmọ.

Atrophy Iru II

Ni awọn igba miiran, nibẹ ni o le wa miiran iṣẹlẹ. Ọpa-iṣan atrophy iru 2 han itumo nigbamii. Maa akọkọ ami ti wa ni woye ni awọn ọjọ ori ti 8-14 osu. Fun awọn wọnyi awọn ọmọ wẹwẹ ti iwa ti wa ni ti ṣakopọ isan ailera ati hypotonia.

Nipa arun fihan thinned ika han fascicular tremors ninu awọn isan ti awọn proximal ẹsẹ, ni ìka rẹ. Iru ikoko ni akoko kan ti deede idagbasoke. Wọn ti wa ni fi ori bẹrẹ lati tọju rẹ ori, joko. Sugbon ko sọrọ nipa ara-nrin.

Awọn ọmọde le muyan ki o si gbe ni deede, tete ìkókó atẹgun iṣẹ ti ko ba ti bajẹ. Ṣugbọn lori akoko, isan ailera bẹrẹ lati itesiwaju. Ni agbalagba ogoro odun, nibẹ ni o wa mì isoro, nibẹ ni a ti imu ohun orin ti ohùn. Ọkan ninu awọn julọ wọpọ ilolu ni alaisan pẹlu significant aye expectancy ni ìdí.

Piroginosis ti type II atrophy

Bíótilẹ o daju wipe awọn ọmọ le dagbasoke deede nigba akọkọ osu, awọn ipo ti wa ni deteriorating pẹlu akoko. Nipa awọn ọjọ ori ti meji ọmọ sonu npọ tendoni reflexes. Ni iru re, awọn intercostal isan irẹwẹsi. Bi awọn kan abajade, awọn thorax ti wa ni flattened, leti motor idagbasoke yoo han.

Nikan 25% ti awọn ọmọde ti o ti a ti ayẹwo pẹlu ọpa-iṣan atrophy, le ara wọn joko tabi duro pẹlu support. Nigbamii ipo ti ni arun characterized nipasẹ hihan kyphoscoliosis. Ọpọlọpọ awọn ọmọ kú laarin awọn ọjọ ori ti 1 ati 4 years. Awọn wọpọ okunfa ti iku wa ni pneumonia tabi ti atẹgun isan ikuna.

Nigba ti o ba fi sori ẹrọ ni okunfa ọpa-iṣan atrophy jẹ pataki lati ṣe a iyato okunfa pẹlu aisedeedee inu tabi igbekale myopathies, atonic-astatic irú ti cerebral palsy.

Die e sii ju 70% ti alaisan gbe siwaju sii ju odun meji. Awọn aye expectancy ti awọn wọnyi ọmọ ni ayika 10-12 years.

Kugelberg-Welander arun

Awọn julọ ọjo piroginosis ni alaisan ti a ti ayẹwo pẹlu ọpa-iṣan atrophy iru III. O le wa ni ori to 20 years. Ọpọlọpọ igba akọkọ manifestation ti wa ni gba silẹ ti ni awọn ọjọ ori ti 2-7 years. Ni igba akọkọ ti to jiya proximal isan ti awọn pelvis.

Alaisan nini iṣoro ni ti nrin, nṣiṣẹ, nyara lati kan squatting ipo ati awọn nilo fun gígun pẹtẹẹsì. O ti wa ni ranrawa leti wipe isẹgun manifestations ti arun na ni yi fọọmu ni iru si onitẹsiwaju dystrophy Becker.

Proximal awọn ẹya ti awọn apá ati ejika amure yoo ni ipa lori nikan kan ọdun diẹ lẹhin ti akọkọ àpẹẹrẹ ti awọn arun. Lori akoko, awọn dibajẹ thorax han fascicular tremor ti awọn ọwọ ati idalenu ihamọ ti o yatọ si isan awọn ẹgbẹ. Eleyi din tendoni reflexes ki o si bẹrẹ progressing egungun abuku. Ayipada àyà, ẹsẹ, ankles, ìdí ti awọn ọpa ẹhin han.

Piroginosis ti arun iru III

Kugelberg-Welander arun - ni ọpa-iṣan atrophy agbalagba. Arun fun opolopo odun, orisirisi complicating awọn aye ti alaisan, ṣugbọn ko ni ja si wọn àìdá dáadáa. O progresses laiyara. Nitorina, ọpọlọpọ awọn eniyan pẹlu yi okunfa gbe to adulthood.

Ṣaaju ki o to itoju ti o jẹ pataki lati ṣe kan iyato okunfa pẹlu orisirisi ti iṣan dystrophies, glycogen ipamọ arun iru 5 ati igbekale myopathies. Nibẹ ni a ọna nipa eyi ti a le mọ ọpa-atrophy. Eleyi jẹ kan taara DNA àyẹwò. O jẹ pataki, nitori awọn isẹgun manifestations ti arun, Kugelberg-Welander arun le yato.

To 50% ti alaisan padanu agbara lati rin 12 years. Nigba ti yi isan ailera progresses pẹlu ori nikan. Šakiyesi hypermobility ati isẹpo contractures, nibẹ jẹ ẹya pọ si ewu ti dida egungun.

pataki awọn ẹya ara ẹrọ

Bi ofin, arun Verdin Hoffmann-ayẹwo ni akọkọ diẹ osu ti aye. Ti o ba ti ọmọ ni o ni ko ronu lati ibi, o ko ni gbe soke si ani oṣù kan.

Ailera ati isan ihamọ ninu awọn oniwe-ikoko, ọwọ tremor ati ki o leti motor idagbasoke, ati ki o yẹ gbigbọn àmúlò ati awọn obi. Awọn wọnyi ni awọn ọmọ ko ba duro soke lori awọn oniwe-ẹsẹ rẹ. Nikan kan mẹẹdogun ti gbogbo alaisan le duro pẹlu support. Kids fi ala si a kẹkẹ ẹrọ.

Ṣugbọn awọn julọ soro lati da awọn arun, Kugelberg-Welander. Lẹhin ti a mẹẹdogun ti alaisan kosile a isan hypertrophy. Nitorina, nwọn ki o le erroneously wa ni ayẹwo pẹlu iṣan dystrophy, dipo ti ọpa-iṣan atrophy. Awọn okunfa ti arun yi ti a ti iṣeto ni 1995, nigbati o je ṣee ṣe lati da awọn mutated pupọ SMN. Fere gbogbo alaisan homozygous piparẹ waye SMN7, characterized nipa awọn isonu ti telomeric meji idaako ti awọn pupọ ati awọn mule centromeric idaako.

awọn ilana ti itọju

Laanu, ọpa-iṣan atrophy jẹ ẹya nbẹ arun, eyi ti yoo ko sise lati se awọn idagbasoke. Complicating awọn ipo ni o daju wipe o wa ni ko si kan pato itọju.

Ni awọn igba miiran, onisegun nikan irewesi diẹ ninu awọn iderun lati majemu ti awọn alaisan pẹlu iranlọwọ ti awọn physiotherapy. Mu wọn didara ti aye nipa kan pato Dọkita onkan.

Pato ifojusi yẹ ki o wa san si ono ti iru alaisan. Commonly ni ogun oloro ti o le mu awọn ti iṣelọpọ. Ṣugbọn ti o ni ko gbogbo awọn ti o le ṣee ṣe ti o ba ti ọpa-iṣan atrophy ti a ti timo. Itoju oriširiši ninu awọn ipinnu lati pade ti gymnastics. Ara ṣiṣe ni pataki fun awọn wọnyi alaisan. Wọn ti wa ni pataki ni lati le mu awọn functioning ti isan ati mu won ibi-. Sibẹsibẹ, awọn fifuye gbọdọ wa ni iṣiro nipa rẹ dokita. Ni idi eyi, ti ara eko ni a anfani ti ikolu lori gbogbo ara. Awọn oniwe-tonic si ipa jẹ kedere. Sọtọ le jẹ mba tabi hygienic owurọ gymnastics, idaraya ninu omi tabi o kan àmúró ifọwọra.