Ohun ti fa jiini arun

Jiini arun ni kan tobi egbe ti arun ti o dide lati ayipada ninu pupọ be. Jẹ ká ri jade ohun ti o wa ni okunfa ti awọn wọnyi pathologies.

Gene ti eda eniyan arun ti wa ni okeene ṣẹlẹ nipasẹ awọn iyipada ni igbekale Jiini, eyi ti gbe jade won iṣẹ nipasẹ awọn kolaginni ti polypeptides, ninu awọn ọrọ miiran - awọn ọlọjẹ. Eyikeyi pupọ iyipada entails ayipada ninu awọn be tabi iye ti amuaradagba.

Iru arun bẹrẹ pẹlu awọn jc ipa ti awọn ẹranko allele. Ti o ba ti ọkan gbìyànjú láti schematically dede pupọ awọn iyipada eniyan, nibẹ ni yio wa lakoko wa ni a ẹranko allele, eyi ti óę sinu títúnṣe jc ọja, Abajade ni a cell koja a pq ti biokemika lakọkọ, Abajade ni yori si ayipada ninu ara ti ati tissues, ati ki o ni gbogbo oni-iye.

Considering awọn jiini arun ni molikula ipele, awọn wọnyi aba a le damo:

- gbóògì ti ẹya excess iye ti awọn pupọ ọja,

- awọn kolaginni ti ohun ajeji amuaradagba

- awọn aini ti gbóògì,

- bi daradara bi isejade ti a dinku iye ti jc ọja.

Jiini arun ko ni mu ni molikula ipele. Wọn pathogenesis tẹsiwaju lati se agbekale ni celula ti ipele. Ni yi asopọ ti o yẹ ki o wa woye wipe ojuami ti ohun elo ti awọn ti títúnṣe pupọ ni orisirisi arun le je mejeeji ara ni apapọ, ati lọtọ cellular ẹya bi tanna, peroxisomes, lysosomes, mitochondria.

Ohun pataki ẹya-ara ti jiini kẹtalelogun ni wipe won isẹgun manifestations, bi daradara bi awọn oṣuwọn ati bi idibajẹ se ti idagbasoke ni ni awọn ipele ti awọn irujini ti awọn oni-, awọn ayika awọn ipo, ọjọ ori ti awọn alaisan, ati bi.

A ti iwa ẹya-ara ti awọn jiini mu agbara pọ si ni pathologies. Eleyi ni imọran wipe awọn phenotypic ikosile ti ni arun ni o le wa nitori lati yatọ si awọn iyipada ti o waye laarin kan nikan pupọ tabi ni o yatọ si Jiini. Eleyi a ti akọkọ ti iṣeto ni 1934 nipa awọn ogbontarigi awadi ni awọn aaye ti Jiini S.N.Davidenkovym.

Bi fun monogenic iwa jiini kẹtalelogun, ni ibamu si awọn ofin ti Mendel, ti won ti wa jogun. Ni Tan, monogenic pupo le wa ni pin nipa iru ti-iní, eyun autosomal recessive, autosomal ako, ati pelu pẹlu awọn Y- tabi X-jiini.

Gbogbo awọn jiini arun le wa ni classified nipa nọmba kan ti eroja, ati awọn ti ẹgbẹ ninu apere yi yoo wa ni jogún ijẹ-arun. Fere gbogbo awọn ti wọn wa si ohun autosomal recessive ona. Awọn fa ti awọn wọnyi pathological ipo ni aini ti kan pato henensiamu ti o jẹ lodidi fun awọn kolaginni ti amino acids. Awọn wọnyi ni aisan bi phenylketonuria, oju-cutaneous albinism ati homogentisuria.

Awọn nigbamii ti ti ẹgbẹ ti jiini arun ni nkan ṣe pẹlu ijẹ-ara ségesège. Glycogen arun, galactosemia - wa ni apeere ohun ini si egbe yi.

Atẹle nipa arun ti o ti wa taara jẹmọ si ora ti iṣelọpọ - eyun Gaucher arun, Niemann-mu arun ati bi.

Jiini arun ninu eda eniyan, Yato awon tẹlẹ darukọ, ti wa ni classified

- hereditary arun ti awọn pyrimidine ati purine iṣelọpọ,

- pathologies ni nkan ṣe pẹlu àsopọ ségesège,

- jogun ségesège ti kaa kiri awọn ọlọjẹ,

- arun ti taara ibaramu si ti iṣelọpọ ségesège ni erythrocytes,

- hereditary Ẹkọ aisan ara awọn irin paṣipaarọ,

- ati awọn ailera ti o fa malabsorption lakọkọ ni awọn ti ngbe ounjẹ eto.

Ni afikun si awọn loke a fi pe awọn idasile ti awọn hereditary iseda ti arun wa ni da lori isẹgun ati nkà ọna.