Monosomy - kini yi?

Awọn jiini be ti awọn eniyan akaşu-orisii 23 ti wa ni telẹ, eyi ti o yato ni apẹrẹ ati iwọn. Awọn ti akaşu-1. O ti koja awọn iwọn ti akaşu-22 jẹ fere 4 igba. 23 a bata - a akaşu-X ati Y. Wọn mọ awọn ibalopo awọn enia. Ni obirin 23 ni a bata ti 2 X jiini, awọn bata ti wa ni pataki xx. Ninu awọn ọkunrin, 23 oriširiši a bata ti jiini X ati Y, i.e., - a bata ti xy.

Nigba ti o ti oyun wa ni akoso, o ni o ni bi sibẹsibẹ ko si ami ti a eniyan, ṣugbọn 23 orisii jiini ipinnu awọn ibalopo ti ojo iwaju jẹ tẹlẹ a omo ni ile ti ojo iwaju iya. Previous 22 orisii wa ni a npe autosomes. Nwọn o si rii daju awọn idagbasoke ti gbogbo awọn ara ti ati tissues kan ti a ti omo.

Ailesabiyamo bi a ami monosomy

Female ailesabiyamo le jẹ awọn esi ti awọn orisirisi pathologies. Ni irú ti o ṣẹ ti awọn be ti 23 orisii ti jiini, ti o ti wa ni gbe ṣaaju ki ibi, nigbati awọn ti o pọju iya ara wà ni ipinle kan ti oyun ninu awọn womb.

Ti o ba ti bata ti ogun sonu ọkan X akaşu-, tabi ti o ti wa ni ti bajẹ, iru abnormality ti a npe ni monosomy X. ailesabiyamo - ọkan ninu awọn julọ fi ami ti monosomy X. Modern oogun-ẹrọ bi o ami ti yi arun ati ona lati toju o.

Ki ni o?

Monosomy - yi iyapa, ti a npè lẹhin ti awọn ọmowé ti o se awari o pẹlu Turner dídùn. Yi jiini arun jẹ nikan ni omobirin. Ni ibamu si rẹ statistiki fi nipa 1 ni 2500 igba miran.

Ni akoko, awọn idagbasoke ti oogun lati se Turner saa ni soro. Girls pẹlu aisan yi le ja a deede aye, sugbon ti won nilo egbogi abojuto, nitori won le se agbekale ilolu.

Awọn miiran ami monosomy

Fi han wipe omobirin ni a ni anfani monosomy dídùn ni igba ewe le jẹ awọn wọnyi àpẹẹrẹ ti arun:

• Ni ikoko wú kapa ati awọn ẹsẹ.
• Baby sile egbe on idagba.
• Palate ni awọn odomobirin jẹ ti o ga ju ni apapọ ọmọ, ati taabu ni isalẹ.
• Alaisan odomobirin ṣọ lati typesetting apọju.
• Nibẹ ni igba alapin.
• Awọn ipenpeju idorikodo kekere lori oju rẹ.
• Strabismus.
• Awọn ọrun ti wa ni kuru.
• Nibẹ ni a body irun ara awọn ẹya ara.
• Kuru ọwọ.

Ni afikun si awon arun, awon odomobirin, a le damo:

• Okan arun (nesmykaemost àtọwọdá odi).
• Slowing awọn ibẹrẹ ti puberty.
• Gbọ isoro.
• Loorekoore ga ẹjẹ titẹ (haipatensonu).
• Jubẹẹlo arun ni nkan ṣe pẹlu àkóràn li eti.
• Gbẹ oju.
• O ṣẹ iduro, titi ti ìdí.

Ni awọn ofin ti ibalopo idagbasoke woye:

• Disproportionality ti awọn ita abe.
• Orílẹ ọyan.
• Awọn aini ti body irun labẹ awọn armpits ati loke awọn pubis.
• uterine underdevelopment.
• Awọn isansa tabi inactivity ti awọn apo.
• Dinku awọn ipele ti awọn obinrin homonu.
• Eje passivity, titi awọn aini ti oṣu.

Awọn isoro eto fun awọn àpẹẹrẹ ti awọn okunfa jẹ ti kanna àpẹẹrẹ le wa ni woye ni miiran arun. Ti wọn ba ni a girl ti eyikeyi ọjọ ori, o jẹ pataki lati ṣe ayewo ninu awọn iwosan.

Ọkan ninu awọn ti iwa awọn ẹya ara ẹrọ monosomy ti ibalopo jiini ni excess ara ni awọn mejeji ti awọn ọrun, ti o fọọmu kan ni gigun agbo.

Okunfa ti monosomy

Ni yi ipele ti idagbasoke ti Imọ ko le fi idi awọn fa ti inu oyun monosomy apejuwe awọn. Ohun ti a mọ fun daju - ko si Ẹkọ aisan ara ni nkan ṣe pẹlu heredity. Awọn ifilelẹ ti awọn ipa lori awọn iṣẹlẹ ti arun ninu oyun jiini ségesège ibalopo baba cell ni ayika ero. Eleyi jẹ akọkọ idi monosomy.

Ti o ba ti baba Jiini ti koja a iyipada ti lodo transformation ti awọn be ti awọn X akaşu-, awọn ọmọ - a girl, ju, le ti wa ni bajẹ nipa 23 orisii jiini. Sugbon o yẹ ki o wa woye wipe ni iru kan ebi lati fun soke lori nini ọmọ ni ko tọ o. Baba pẹlu awọn ṣẹ ti awọn X-akaşu-jẹ gidigidi seese ero ati ibi ti a ni ilera omo ti o jẹ.

Kí nìdí wo ni monosomy ti awọn X akaşu-? Awọn okunfa ti arun yi ti wa ni iwadi, sugbon ni yi ipele ti awọn oogun le sọ awọn wọnyi:

• Iṣẹlẹ monosomy ni oyun ti ko ba ni nkan ṣe pẹlu ikolu ti ita awọn ipo.
• Yi Ẹkọ aisan ara ti ko ba jogun. Tabi ki, o yoo gba gbogbo awọn odomobirin ninu ebi pupọ-farapa baba.
• Awọn seese fa ti Turner dídùn - ni ikolu ti ipalara ifosiwewe lori ibalopo ẹyin baba rẹ Kó ṣaaju ki ero.
• Nigba ti pipin ti saigọọti ati jijere o sinu oyun le šẹlẹ malfunctions, eyi ti o fa awọn moseiki-Iru monosomy.

okunfa ti arun

Lati monosomy ti awọn akaşu-ni oyun ti a ti pase jade, koda ki o to ibi ni-ewu awọn obirin lati ṣe kan pataki jiini igbeyewo. Yi iwadi - prenatal jiini onínọmbà - pẹlu olutirasandi ibewo, a ayẹwo iṣu-ara ti isan ati awọ ara ti awọn eso, a yàrá ẹjẹ igbeyewo.

Iru pataki ibewo dokita prescribes, nigbati o ba de si wipe, fi eso tabi fopin si a oyun. Nitorina, nwọn si ti wa ni nṣakoso ni akọkọ 3 osu ti oyun. Ti o ni, ti o ba ti ebi ko ni yanju oro, tabi ko le wa ni a ọmọ, awọn iwadi ti ko ba yàn.

Dokita le so jiini igbeyewo to monosomy ti akaşu-21 ti a rara ti o ba ti:

• Expectant iya lori 35 years.
• Ebi ti a aboyun woye hereditary Ẹkọ aisan ara.
• Ninu ebi, nibẹ ti ti igba ti brittle (a ẹlẹgẹ) X akaşu-.
• Ifura ti hemoglobinopathies.
• Ifura ti isalẹ dídùn ninu awọn ọmọ ati awọn miiran jẹmọ si heredity, ikolu ti ipo.

Nigbati awọn okunfa gba to sinu iroyin iru ohun ti awọn iwadi ko yẹ ki o mu ipalara si ilera ti iya tabi ọmọ, ti o le ko ja si ni awọn isonu ti inu oyun. Onisegun ifọnọhan àyẹwò wa ni ti beere lati wa ni nyara oṣiṣẹ fun isejade ti a iwadi ti awọn okunfa.

Ṣaaju ki o to jiini igbeyewo obinrin gbọdọ faragba a waworan ibewo nipa a gynecologist ninu rẹ iwosan, awọn dokita pinnu boya aboyun ni ewu kan, ie. E., Boya o wa ni a ṣeeṣe ti ọmọ inu oyun yio farahan monosomy dídùn. Nikan lẹhin kan rere idahun si ibeere yi ti wa ni directed ni aboyun jiini igbeyewo.

Ni prenatal okunfa, nibẹ ni o wa ọna miiran - kan puncture ti tanna pẹlu awọn Ero ti mu lori igbekale omira ito, ẹjẹ awọn ayẹwo lati umbilical okun, Fetoscopy. Ni igbehin ni awọn ifihan ti awọn ibere ati awọn oyun ibewo therethrough. Fetoscopy lo gan ṣọwọn, nitori ni bayi ipele ti idagbasoke ti awọn ẹrọ egbogi, yi ilana ni ifijišẹ rọpo nipasẹ olutirasandi.

Ti o ba ti oyun ti ko ti ri ninu akoko monosomy ti awọn X akaşu-, ati ki o kan si wà nibẹ ifura ti awọn okunfa kan ọdun diẹ lẹhin ibi, awọn iwadi ti wa ni waiye odomobirin awọn ọna wọnyi:

• Asọye nipa awọn isansa ti ibalopo chromatin.
• Ṣiṣe nipasẹ karyotype.
• O si mu jomitoro ọmọ gynecologist.
• Ṣe US ti abẹnu genitals.
• Ni awọn ọjọ ori ti 9-10 years ẹjẹ igbeyewo fun homonu.
• Lesa nipasẹ awọn X-egungun ti ọwọ lati pade awọn idagbasoke ti egungun ori iwuwasi.

Gẹgẹ kan iwadi nipa pataki kan Igbimo le wa ni ṣe lori ibajẹ ipinnu.

orisi monosomy

Monosomy - arun kan ti o le jẹ ti o yatọ si omiran. Ni ibi ti a girl ninu keji akaşu-bata xx le wa ni nílé patapata. Yi iru ti a ti ni pataki bi Jiini 45H0. Awọn wọnyi ni odomobirin ni o wa patapata nílé tabi orílẹ apo ati ti ile-. Wọn puberty ko ni gba ibi. Ko si akaşu-, eyi ti ipinnu awọn idagbasoke ti Atẹle ibalopo abuda kan, ara ti ibalopo ara wọn ati jẹmọ homonu.

Ti o ba ti awọn keji akaşu-ni bata xx bayi, jiini iru 46 xy. Ni idi eyi, awọn girl yoo ni a ile ati awọn apo, sugbon ti won yoo ni a rudimentary be, t. E. O yoo ko ni le ni anfani lati ovulate ki o si lóyun a ọmọ.

Elo diẹ lewu nla nigbati ọkan akaşu-ti wa ni sonu ni orisii 1 - 22. wọnyi ti wa ni a npe ni autosomes. Ni deede idagbasoke ti saigọọti ni kọọkan cell 2 ti wa ni rán si yatọ si krómósómù àwọn ọpá. Ti o ba ti ọkan ko ni autosomes, awọn polu ti awọn ẹyin ti wa ni rán nikan lati awọn ti isiyi akaşu-. Ni awọn oniwe-confluence pẹlu awọn ilera, ki saigọọti to wa ni gba pẹlu ohun ajeji nọmba ti jiini. Eleyi nyorisi si oyun iku ati lẹẹkọkan iboyunje. Ti o ba ti awọn nọmba ti jiini ti wa ni o tobi nipa 1 ju awọn boṣewa ti ikede, ohun iṣẹyun ko le ṣẹlẹ, ṣugbọn ti o ba a bi ọmọ kan, lagbara lati gbe igba pipẹ.

apa kan monosomy

Apa kan monosomy ti akaşu-breakage nigba ti akoso, nipa eyiti a bata ti osi ati ọkan ojuami ti awọn keji akaşu-. Awọn fa ti arun ni awọn igbekale rearrangement ti chromosomal ibalopo obi ẹyin ni akoko Kó ṣaaju ki ero. Awọn gaju ti arun dale lori ohun ti Iru akaşu-lọ apa kan iparun.

Dídùn "nran igbe"

Awọn iparun ti ara ti akaşu-5 bata ṣẹda awọn dídùn ti "o nran ká igbe." Ifọhun ti aisan ọmọ dín, kerekere asọ, Abajade ni a omo igbe resembles kan ti o nran meowing.

Fun yi iru ti wa ni tun characterized nipa isan flaccidity omo, Agbegbe-sókè oju, opolo retardation ati ti ara aisun ni lafiwe pẹlu wọn ẹlẹgbẹ. Awọn ọmọ šakiyesi timole hypoplasia, kekere si ipo ti awọn etí, strabismus ati oju isoro. Ojo melo, awọn wọnyi ọmọ jiya lati okan arun. Awọn wọnyi ni alaisan ti wa ni ngbe gun - igba soke si 10 years. Iru Ẹkọ aisan ara ti ri ninu 1 jade ti 45,000 igba.

Wolf-Hirschhorn dídùn

Rupture ti ọkan akaşu-4 orisii (Wolf-Hirschhorn dídùn) ba waye ninu 1 ni 100 000. Children ti o ni monosomy ti akaşu-4 orisii, igba gba ni odo iya ati baba. Ibi àdánù jẹ Elo kere ju deede - nipa 2 kg. Ni ọwọ, nibẹ ni a idaduro ti ara ati nipa ti opolo idagbasoke ati motor ogbon ti wa ni idiju nipa gan laiyara. Wọn ti jiya underdevelopment ti awọn timole.

Nipa irisi wọn le se akiyesi beaked imu, oguna iwaju, kekere-slung etí, ni gigun pade ni iwaju ti awọn etí. Nwọn si tun bayi isan flaccidity. Won fere ma ko fesi si ita stimuli. Iru awọn ọmọ imulojiji. Lẹsẹ, ti won le ni ohun ajeji be ti oju, a kekere ẹnu pẹlu drooping ète ni igun, wíwọ ẹsẹ. Aisan ọmọ igba jiya lati okan arun. Fowo Àrùn arun. Ọpọlọpọ ninu awọn ọmọ pẹlu yi chromosomal ìparun ko ba gbe soke si odun kan.

Orbeli dídùn

Rupture ti akaşu-13 ti a npe ni dídùn bata Orbely. Children bi pẹlu yi iyapa pẹlu kan kekere àdánù - soke si 2.2 kg. Won ni a arun ti fere gbogbo ara. Nwọn si underdeveloped timole, sonu Afara - iwaju lẹsẹkẹsẹ yipada si imu. Awọn imu ni awọn ohun pọ iwọn, awọn ọrun ni ga, etí ju kekere. Ìkókó woye Ẹkọ aisan ara ti hypoplasia ti awọn egungun eto. Nibẹ ni o le jẹ ti ko si adayeba ikanni ti awọn rectum ati anus. Igba nibẹ ni o wa okan arun, Àrùn arun, ọpọlọ arun. Awọn wọnyi ni awọn ọmọ ṣọ lati Oligophrenic wọn oró imulojiji, nwọn igba padanu Olorun. Ikoko ko ba gbe soke to 1 odun.

Monosomy - yi ni a gidigidi lewu arun, ati awọn ọmọ wẹwẹ ti wa ni a bi pẹlu apa kan monosomy lalailopinpin toje. Expectant iya ko ni lati ṣatunṣe si iru kan ibanuje iṣẹlẹ.

Ilolu monosomy X

Women pẹlu monosomy X prone si orisirisi arun ti awọn ara ti o wa siwaju sii seese ju ni ilera eniyan atilẹba. Ki nwọn ki o le ri a dokita ati faragba igbakọọkan egbogi idanwo.

Loorekoore complication ni kidirin ikuna. Alaisan obinrin igba waye arun ti urogenital ara ti, improperly be, ko ba wa ni kikun ni idagbasoke kidinrin.

Monosomy Ti o ba ti a eniyan ni o ni ibi kan lati wa ni, o ma je iya lati awọn tairodu ẹṣẹ, eyi ti o fun wa insufficient awọn ipele ti awọn homonu nilo nipa ara. Awọn tairodu ẹṣẹ ti wa ni inflamed, nitori ti ohun ti ṣẹlẹ ati awọn wọnyi wahala. Itọju le nikan wa ni mu gbígba, atilẹyin deede hormonal iwontunwonsi. Won gbodo yan a ologun. Ara-gbígba ti wa ni ko gba laaye.

Na lati Turner dídùn ni o seese lati se agbekale celiac arun. Eleyi Ẹkọ aisan ara ti wa ni kosile ninu awọn farahan ti Ẹhun si awọn amuaradagba giluteni. Alaisan ko le je awọn ọja se lati alikama ati ọkà-barle.

Ilolu le fun eyikeyi monosomy. Arun ti rin monosomy le jẹ ti o yatọ, e.g., ati ẹjẹ arun. Women pẹlu Ẹkọ aisan ara pataki akiyesi ti awọn onisẹẹgun, ti o orin awọn ipo ti wọn aorta ati ki o se awọn idagbasoke ti haipatensonu.

Niwon alaisan pẹlu Turner dídùn wa ni prone to isanraju, won le koju àtọgbẹ.

padanu iboyunje

Jiini arun, pẹlu monosomy oyun ti wa ni ka ọkan ninu awọn okunfa ti padanu iboyunje. Eleyi jẹ iku ti inu oyun inu awọn iya rẹ wá. Monosomy nigba ti o ṣẹlẹ si 12 ọsẹ ti oyun. Ma ni aye ti oyun diẹ - soke to 20 ọsẹ. Eleyi ewu jẹ ninu awọn isansa ti oyun kan akaşu-bata 1-22, awọn bẹ-ti a npe trisomy. Monosomy jẹ ẹya ayeye to moomo interruption ti oyun.

Gbiyanju lati fi kan inu oyun pẹlu àìdá idagbasoke kẹtalelogun ko dabi imọ. Padanu iboyunje dopin ni miscarriage. Iru ewu ni o wa awon obirin lori awọn ọjọ ori ti 35 - 40 ọdun atijọ, ati awon ti o yi ti sele ṣaaju ki o to.

Awon onimo ijinle sayensi tun woye a idinku ninu aye expectancy ti awọn obirin pẹlu monosomy, alailagbara to atherosclerosis, èèmọ.

monosomy itọju

Monosomy - a Ẹkọ aisan ara, eyi ti o jẹ ko amenable si itoju, sugbon onisegun ni ifijišẹ bawa pẹlu awọn oniwe-gaju. Awọn lodi ti awọn itọju ni wipe devoid ti hormonal ilana apo ara nilo Oríkĕ ilana. Ẹkọ aisan ara ti awọn ara ti wa ni mu ilera tabi surgically. Okeerẹ itoju pẹlu:

• Supplementation odomobirin idagba homonu lẹsẹkẹsẹ lẹhin okunfa.
• Nipa awọn ọjọ ori ti puberty, ni ilera ọmọ na monosomy, juwe homonu.
• Awon ti o fẹ lati jẹri a ọmọ fun awọn obirin pẹlu Ẹkọ aisan ara iranlọwọ ibisi oogun - ifihan ti a fertilized ẹyin olugbeowosile pẹlu kan siwaju akiyesi ti awọn oyun.
• Itoju ti pathologies ti ara pẹlu igbalode oloro ati awọn itọju.
• Àkóbá iranlowo si awon obirin ni ibere lati orisirisi si si awọn awujo ayika, mu iroyin sinu peculiarities ti Fisioloji.

Awọn pataki ojuami ninu awọn itọju ni ti akoko awọn oniwe-ibere - lẹsẹkẹsẹ lẹhin okunfa. Awọn keji ojuami - awọn iroyin iru monosomy. Ti o ba ti iru awọn ti 45H0, obinrin yoo ko ni anfani lati ni ọmọ wọn nipa eyikeyi ọna. Àkóbá iranlowo yẹ ki o mura rẹ si awọn agutan ti d'a ọmọ - ẹya orukan.

Moseiki view of monosomy X - 46XY pẹlu idagbasoke ti igbalode oogun mu ki o ṣee ṣe lati rù ọmọ rẹ. Sugbon o le ti wa ni bi aisan. Olomo ti o pọju ni yi irisi.