Kini ailera Cairns-Seir?

O mọ pe pẹlu idagbasoke awọn ẹda, ọpọlọpọ awọn pathologies ti ajẹsara ni a ṣe awari. Awọn iyipada ti kromosome le fa aiṣirisi awọn ẹya ara ẹni. Diẹ ninu wọn jẹ akiyesi lẹsẹkẹsẹ lẹhin ibimọ ọmọ, awọn ẹlomiiran ni a fihan ni igba ewe tabi agbalagba. Ẹjẹ Cairns-Seyr n tọka si awọn ẹtan ti DNA mitochondrial. O npọ awọn aami aisan mẹta, isopọ laarin eyi ti a ṣe awari nikan ni opin ọdun 20. Awọn arun mitochondrial jẹ ẹgbẹ nla ti awọn ẹya-ara ti ẹda ti a gbe lakoko akoko ti idagbasoke intrauterine ati ki o gbejade nipasẹ laini iya. Iru ailera wọnyi ti wa ni awari nitori idagbasoke awọn jiini.

Ẹjẹ Cairns-Seyr: apejuwe

Arun ti DNA mitochondrial n ṣe afihan ipalara ti iṣan omi, eyi ti o waye ni ipele biokemika. Bi abajade, awọn aami ti awọn pathologies yii le jẹ yatọ. Ẹjẹ Cairns-Seyr n tọka si ẹgbẹ awọn arun mitochondrial ninu eyiti iyasọtọ chromosome waye. A kọkọ ṣe apejuwe rẹ ni 1958. Ni akoko yẹn, onimọ ijinle sayensi Cairns sọ awọn apeere 9 ti morbidity nikan. Awọn aami aisan ti awọn pathology yii jẹ ophthalmoplegia ilọsiwaju, aifọwọyi ati ipalara intracardiac. Arun naa maa nwaye pẹlu awọn igbohunsafẹfẹ deede ni awọn ọmọdekunrin ati awọn ọmọbirin. Ṣugbọn, awọn obirin nikan le jẹ awọn alaisan ti chromosome ti a ti bajẹ. Pathology yii jẹ ti anomaly ti o rọrun julọ, ni akoko igba 200 igba ti o gba silẹ ni gbogbo agbaye.

Awọn okunfa ti ailera Cairns-Seir

Gẹgẹbi gbogbo awọn arun mitochondrial, a ko iwadi yi ni aisan bẹ laipẹ. Nitorina, awọn idi ti o wa fun idagbasoke rẹ ko mọ. A gbagbọ pe a ṣe itọju anomaly ni akọkọ akoko mẹta ti oyun, nigbati idasi awọn tissues ati awọn ohun-jiini ti a jogun lati ọdọ awọn obi ṣe ibi. Ni okan ti aisan naa ni piparẹ ti chromosome, eyini ni, isonu ti aaye rẹ lati ẹwọn DNA. Ni afikun, diẹ ninu awọn alaisan ni iriri iṣẹpo meji (lemeji) ti D-loop. Awọn obirin nikan ni o le ni awọn oluimu ti awọn ayipada iyatọ wọnyi. Eyi jẹ alaye nipasẹ otitọ pe awọn ẹwọn mitochondrial wa ni nikan ni awọn akosilẹ ti awọn oocytes. Ṣugbọn, ko ṣee ṣe lati fi idi pato ohun ti gangan nfa ilana ilana piparẹ awọn chromosomes. Gẹgẹbi gbogbo awọn ẹya ara ẹni, awọn aisan ni o ni nkan ṣe pẹlu ifihan si awọn ohun idaniloju ayika. Awọn wọnyi ni: awọn iṣiro ti o ni iriri ni oṣu akọkọ ti oyun, ti oloro kemikali, siga, ọti-lile ati lilo awọn oògùn.

Aworan iwosan ti arun naa

Ẹjẹ ailera ti Cairns-Seyr jẹ ẹya-ara mẹta ti o ni awọn aami aisan. Lara wọn:

1. Onitẹsiwaju ophthalmoplegia. Nyara nitori ijidilọ ti awọn isan, eyi ti o jẹ iṣiro fun iṣipopada ti eyeball ati eyelid oke. Fun idi kanna, aami-aisan miiran wa - apa ptosis kan. Ọpọlọpọ igba eyi ni ami akọkọ ti o mu ki ara rẹ ro. Nigbamii, awọn isan lori oju miiran bẹrẹ sii ni yoo kan. Maa, nitori ptosis ati ophthalmoplegia wo siwaju dinku, ati awọn eniyan ni o ni lati tẹ mọlẹ tabi lati jabọ pada ori rẹ lati ri.
2. Pigment retinopathy. Aisan yi jẹ ẹya ifarahan ti awọn yẹriyẹri lori apo. Ti o ba ṣe ayẹwo ile-išẹ oju (isalẹ) pẹlu ẹrọ pataki kan, o le wo pigmentation ni ibigbogbo. Ni idakeji si retinitis, ile-iṣẹ jẹ awọ julọ julọ - oju eewọ. Gegebi abajade ti ẹlẹrọ, diẹ ninu awọn alaisan ni aami aisan ti "afọju ti alẹ" ati dinku oju-iwe wiwo.
3. Ipa ti inu intracardiac. Ami yii yoo dagba ni igbamiiran ju awọn omiran lọ. Ni ọpọlọpọ igba, ifarahan ibajẹ ni idojukọ ni oju AV, eyiti o jẹ characterized nipasẹ bradycardia, iyara riru ati ailera si fifuye naa. Ti o ba ti ite 3 blockade le han imulojiji ati nkulọ.

Awọn ilana imudaniloju fun ailera Cairns-Seir

Awọn ayẹwo ti ailera ti Cairns-Seyr da lori imọran ati imọ-iṣiro-iṣiro. Arun na ndagba ni igba ewe tabi ọmọde (to ọdun 20) o si ni itesiwaju ilọsiwaju. Ni afikun si awọn aami aisan, o le ṣe akiyesi awọn ifarahan miiran ti awọn ẹya-ara. Lara wọn: cerebellar ataxia, deafness, ailera ti oju isan, a isalẹ ti ofofo. Repo idanwo, ti a beere fun yi dídùn: ECG ati EhoKS, ophthalmoscopy. Lati ṣe ayẹwo idanimọ deede, o nilo ero ti oludaduro-ogbontarigi kan, opolo ati onimọran kan.

Itọju ti ailera Cairns-Seir

Lati ọjọ yii, idagbasoke ti itọju ti iṣan-ẹjẹ ti arun yii. Diẹ ninu awọn ẹrọ apejuwe ndin ti awọn oògùn "Coenzyme Q10», eyi ti o sipo awọn ipele ti lactic ati pyruvic acids. Gbogbo awọn alaisan na lati dídùn Kearns-Sayre pataki symptomatic itọju. Besikale o ti wa ni Eleto ni imukuro ti ọkàn Àkọsílẹ. Pẹlu bradycardia ṣe alaye awọn oògùn "Atropine", ti o ba wa ni itọju igbaniyanju - oògùn "Diazepam". Ni ọpọlọpọ awọn igba miiran, alaisan naa nilo oluṣe ẹrọ. Fun itoju itọju ptosis, ophthalmoplegia ati itọlẹ-ara ẹlẹdun, itọju ibajẹ jẹ pataki.