Crystal arun: okunfa, Fọto, aye expectancy

Crystal arun ni a toje jiini pathologies ninu eyi ti nibẹ ni o wa disturbances ni be ati idagbasoke ti egungun eto, eyiti o nyorisi si ga fragility ti egungun. Ni oogun, arun yi ti a npe ni osteogenesis imperfecta. Ki ni yi arun? Ohun ti o wa awọn ami ati awọn àpẹẹrẹ ti awọn arun, ohun ti awọn itọju wa o si wa? Jẹ ká gbiyanju lati dahun gbogbo ibeere wọnyi.

Ohun ti o jẹ osteogenesis imperfecta?

Crystal egungun arun - kan hereditary arun. Ni yi arun, egungun tissues di gidigidi ẹlẹgẹ, nitori eyi ti a eda eniyan alaisan dida egungun igba waye, eyi ti o dide ni slightest ikolu, ani ninu awọn isansa ti eyikeyi lowo. Alaisan pẹlu yi okunfa igba akiyesi awọn miiran pathological manifestations ni awọn fọọmu ti:

• isan atrophy;
• ehín kẹtalelogun;
• hypermobility ti awọn isẹpo;
• ni awọn fọọmu ti onitẹsiwaju igbọran pipadanu;
• egungun abuku.

O yatọ si awọn orisun osteogenesis imperfecta arun ni o ni orisirisi awọn orukọ:

• oyun rickets;
• osteomalacia dibaj;
• Lobstein ká arun;
• periosteal dystrophy;
• brittle egungun, tabi gara aisan.

Okunfa arun yi ti wa ni ifibọ ninu jiini ayipada ti o ja si awọn idalọwọduro ti egungun Ibiyi. Ninu eda eniyan, nibẹ ti ṣakopọ osteoporosis, ati awọn egungun di brittle.

Arun jẹ iṣẹtọ toje. Ni ibamu si statistiki, o ti wa ni ri ni 1 ọmọ lati 10-20 ẹgbẹrun ọmọ a bi. Arun ti wa ni ka aiwotan, biotilejepe ni igbalode oogun, nibẹ ni o wa ọpọlọpọ ona lati mu awọn alaisan majemu ati ki o ṣe aye rọrun fun awọn ọmọde pẹlu a jiini arun.

Kí nìdí jẹ nibẹ arun

Onisegun sọ awọn meji akọkọ okunfa ti arun:

1. Egungun pupọ awọn iyipada waye, ti o jẹ idi ti o wa ni kan aini ti awọn amuaradagba isan, eyi ti o jẹ ti awọn àsopọ. Ni 5% ti awọn igba miran iru-iní ti awọn arun ni autosomal ako ati autosomal recessive.
2. Fa arun ni o wa lẹẹkọkan awọn iyipada. Awọn iye ti isan ninu apere yi ni o tọ, ṣugbọn awọn amuaradagba kolaginni nibẹ ni a ayipada ninu awọn oniwe-be. Egungun le dagba deede, ṣugbọn nibẹ ni o wa disturbances ti osifikesan àsopọ, dinku darí ini, nibẹ ni wọn fragility.

Arun "Crystal egungun" ni a jiini Ẹkọ aisan ara, ki ni ọpọlọpọ igba ti o ba waye ninu awọn ọmọde, ti ebi ni kanna arun. Ṣugbọn nibẹ ni o wa toje nija nigbati a ọmọ han osteogenesis imperfecta, nigba ti awọn obi ni o wa patapata ni ilera. Hihan ti yi Ẹkọ aisan ara ni nkan ṣe pẹlu awọn iṣẹlẹ ti lẹẹkọkan awọn iyipada.

Nibẹ ni o wa ni ọpọlọpọ awọn orisi ti arun ti o ti wa ni characterized nipa orisirisi aisan ati idagbasoke ti egungun be. A alaye wo ni kọọkan ipele ti ni arun na.

lagbara fọọmu

Nipa 50% ti alaisan pẹlu osteogenesis imperfecta ni a akọkọ iru ti yi arun. Crystal ká arun ninu awọn ọmọde (Fọto ninu awọn article) ti wa ni de pelu loorekoore dida egungun, sugbon lori nínàgà awọn ọjọ ori ti 10 ewu ipalara to egungun àsopọ wa ni dinku. Eniyan lori 40 ọdun atijọ yẹ ki o wa ni ṣọra, bi awọn irokeke ti egungun fragility mu lẹẹkansi.

Pẹlu kan ko lagbara fọọmu ti ni arun igba šakiyesi ẹjẹ ti awọn ti imu iho, yi ni nitori diẹ ninu awọn ayipada ninu awọn aorta.

Perinatal-apaniyan fọọmu

Ni ọpọlọpọ igba, awọn keji iru ti osteogenesis imperfecta nyorisi iku ti awọn ọmọ ninu awọn womb. Arun le fa ti tọjọ ibi ni ibẹrẹ ipo mẹrìndińlógún.

Yi fọọmu ti ni arun ti wa ni pin si meta awọn ẹgbẹ, kọọkan ti eyi ti o ti characterized nipa awọn abuda:

• Ni igba akọkọ ti ẹgbẹ (A). Awọn timole egungun wa ni ti bajẹ ani ninu awọn inu, eyi ti o le wa ni ṣiṣe nipasẹ ran awọn aboyun obinrin ohun olutirasandi. Awọn ọmọ yoo wa ni bi yi pẹlu Ẹkọ aisan ara ni idagba ti ko siwaju sii ju 20-30 cm. The ọpọlọ aṣayan iṣẹ-ṣiṣe ki o si ìrora eto ti baje. Pẹlu yi okunfa ọmọ ti wa ni stillborn tabi gbé nikan kan diẹ ọjọ. igba ti a ti gba silẹ nigbati awọn "gara" ọmọ kú osu kan lẹhin ibi. Awọn fa ti iku ti wa ni ọpọ dida egungun.
• Awọn keji Ẹgbẹ (B). Ami ti arun wa ni iru si manifestations of kilasi (A), ṣugbọn awọn ti atẹgun eto ti wa ni ṣiṣẹ daradara tabi ni o ni a kekere iyapa. Alaisan gbogbo awọn tubular egungun wa ni kukuru, ki o han gara aisan. Life expectancy - kan ọdun diẹ lẹhin ibi.
• Awọn kẹta ẹgbẹ (B) - waye ninu toje igba. Oyun tabi kú ni inu tabi bi finnifinni kú laarin kan diẹ ọjọ lẹhin ibi. Awọn timole ni ko ni idagbasoke ati ni o ni ko ni osifikesan tubular egungun thinning.

Growth ti egungun dà

Awọn kẹta Iru ni o ni a ti iwa ẹya-ara - ni idagba ti egungun baje. Yi iru arun jẹ gidigidi toje. Bíótilẹ o daju wipe ikoko kekere pupo, awọn oniwe-àdánù le badọgba si iwuwasi. Ni alaisan pẹlu osteogenesis imperfecta yi iru ti wa ni igba iwadii awọn iṣoro pẹlu awọn circulatory eto. Isoro yi di a fa ti iku. Ni ọmọ pẹlu ajeji idagbasoke ti egungun dida egungun igba waye nigba ibimọ.

gun idagbasoke ti baje

Nigbati awọn kẹrin iru ti ni arun nibẹ ni o wa pataki disturbances ni idagba ati be ti awọn egungun. Fun opolopo odun, awọn alaisan lori awọn egungun ti wa ni akoso callus, ati awọn ewu ti egugun ti wa ni dinku. Nipa ori 30 alaisan le ni iriri gbọ pipadanu.

Lati da awọn iru ti arun ati awọn ẹgbẹ nilo lati lọ nipasẹ kan gbogbo ibiti o ti aisan igbese. Na gbogbo awọn ilana bi ni kete bi awọn ọmọ ti a bi.

awọn ọna ti okunfa

Crystal arun (awọn fọto ti wa ni gbekalẹ ninu awọn article) le wa ni ayẹwo ni inu oyun ninu awọn womb. Mọ nipa awọn ti wa tẹlẹ Ẹkọ aisan ara le jẹ awọn aye ti olutirasandi. Ba ti wa ni ifura ti irregularities ni awọn kolaginni ti isan, beere fun afikun iwadi. Lati ṣe eyi, aboyun obirin ti wa ni mu lori igbekale ti omira ito ati epitelia àsopọ.

Bi kete bi awọn ọmọ ti a bi, o jẹ pataki lati bá se kan okeerẹ ibewo, ti o ba pẹlu:

• egungun ayẹwo iṣu-ara;
• ohun X-ray lati ri dida egungun;
• densitometry (iwadi ti awọn erupe ile tiwqn ti awọn egungun iho);
• a ẹjẹ igbeyewo lati ri ayipada ninu awọn DNA;
• isan okunfa;
• a ayẹwo iṣu-ara ti awọn kẹjọ.

Awọn gba esi gba àmúlò lati yan ohun doko mba ogun.

Bawo ni arun "Crystal egungun"?

Osteogenesis imperfecta ti wa ni ka lati wa ni se wosan, arun, ṣugbọn pẹlu awọn iranlọwọ ti o munadoko ailera le din ni alaisan majemu ki o si mu awọn oniwe-gun eto.

Ni awọn dajudaju ti itoju yẹ ki o wa ni o wa:

• magnẹsia ati potasiomu iyọ;
• kalisiomu;
• Vitamin D ati awọn miiran eroja.

O ti wa ni niyanju lati lo idaraya ailera ati physiotherapy.

Awọn obi ti a ọmọ pẹlu iru awọn kẹtalelogun yẹ ki o faragba psychotherapy, ni ibi ti nwọn se alaye bi o si daradara irin ni awọn ọmọ ati ki o mu o si awọn awujo awujo. Eleyi yoo gba ọmọ rẹ lati ko eko ni ojo iwaju lati yago fun lewu ipo ibi ti a ga ewu ti a egugun.

Awọn idagbasoke ti iru kan arun ko le ni idaabobo. Sugbon loni ni o wa nibẹ to ti ni ilọsiwaju ọna ti itoju, awọn wọnyi eyi ti o le mu awọn ilera omo re. Awọn ọmọde ti o ba ni arun-ri gara, ko ni kẹtalelogun ni opolo ati ki o àkóbá idagbasoke, ki o le wa ni mo daju ninu aye, o jẹ tọ o kan lati ran.