Chromosomal arun - Ẹkọ aisan ara, eyi ti o da lori awọn iyipada

Awọn igbalode ipele ti idagbasoke ti oogun ti safihan pe awọn predisposition si awọn arun tabi awọn iṣẹlẹ ti arun ni eyikeyi ọjọ ori le je nitori lati hereditary ifosiwewe, tabi awọn ijatil ti awọn hereditary ohun elo (jiini iyipada) obi. Lati ọjọ ti o ti wa fihan wipe chromosomal arun le di a fa ti ségesège ni orisirisi ara ati ara awọn ọna šiše, ati awọn idibajẹ ti arun da lori ọpọlọpọ awọn ifosiwewe.

Chromosomal arun - "ọrun" gbamabinu tabi ikolu awọn ayika?

Awọn okunfa ti yi iru arun wa ni ségesège ti awọn be ti olukuluku jiini tabi iyipada iye wọn. Awọn iyipada ti o nfa eda eniyan chromosomal arun le waye ni jamu sẹẹli ti awọn obi (ninu apere yi awọn ayipada yoo wa ni damo ni gbogbo ẹyin ti awọn ara ile ọmọ) tabi ni awọn gan tete ipo ti oyun idagbasoke. Ni idi eyi, awọn jiini iwadi ayipada yoo ṣee wa-ri nikan ni diẹ ninu awọn ti ẹyin - mosaicism waye. Awọn buru ti lile ninu ọpọlọpọ awọn bowo da lori ojuami ni eyi ti o wà nibẹ isonu ti Obi jiini, ati bi oyè yi ayipada.

Bajẹ jiini le waye ni ibalopo jiini ati autosomes ni, ati ni o daju, ni igba mejeeji ni o wa ti ṣee ṣe tolesese (awọn iyipada) bi daradara bi ayipada ninu awọn iye - kan isalẹ tabi ilosoke ninu awọn nọmba ti ẹjẹ ti hereditary alaye. Awọn tiwa ni opolopo ninu chromosomal arun ti wa ni ijqra isẹgun manifestation, ati nibẹ ni a iyato laarin awọn arun ti o ti wa ni nkan ṣe pẹlu awọn egbo ti awọn autosomes ati ibalopo akaşu-ayipada. Ni akọkọ irú awọn isẹgun aworan ti awọn arun eri ni akọkọ ọjọ ti aye ti awọn ọmọ ikoko, nigba ti Ẹkọ aisan ara ti ibalopo jiini le vividly fi nikan lati awọn akoko ti awọn ọmọ puberty.

Okunfa ti chromosomal arun

Ni ọpọlọpọ igba, awọn fa ti chromosomal awọn iyipada di odi ipa ti ipalara ayika ifosiwewe lori germ ẹyin ati jiini awọn ohun elo ti o wa ninu rẹ. Ọmọde okunfa le jẹ Ionizing Ìtọjú, ga ati kekere otutu, kemikali òjíṣẹ, pẹlu oloro, lati gbogun ti òjíṣẹ, ati ayipada ninu awọn ti iṣelọpọ ni oganisimu awọn obi.

Nigba ti o ti karyotype jẹ pataki?

O ti wa ni safihan pe awọn ayipada ninu awọn germ ẹyin le accumulate pẹlu ori, ti o jẹ idi "ori" ti awọn obi ni ebi igbogun tabi nigba akiyesi nigba oyun dandan rán fun jiini Igbaninimoran. O nilo a akaşu-ẹrọ (karyotype iwadi ti ojo iwaju obi) ni lẹẹkọkan abortions ati stillbirths, bi daradara bi awọn pataki iwadi sinu awọn nla, ti o ba ti dokita ti fura eyikeyi chromosomal kẹtalelogun ninu awọn omo.

Awọn igbalode ipele ti idagbasoke ti oogun ti safihan pe ọkan ati awọn kanna chromosomal arun le wa ni ṣẹlẹ bi a ayipada ninu awọn nọmba ti jiini ati akaşu-rearrangements ni kan pato ẹgbẹ. Iru arun nipataki tijoba isalẹ dídùn, eyi ti o le wa ni a npe bi ohun ilosoke (trisomy 21 orisii ti jiini), ati attaching awọn "afikun" 21 akaşu-orisii si awọn miiran. Ninu apere yi, awọn iwadi ni niwaju awọn ọmọ ninu ebi pẹlu yi jiini Ẹkọ aisan ara iranlọwọ asọtẹlẹ awọn ti o ṣeeṣe kan ni ilera omo.

Chromosomal arun - ni o ṣee ṣe lati ni arowoto?

Gbogbo dokita ti o ni o ni lati wo pẹlu eyikeyi chromosomal arun, kikorò fi agbara mu lati gba wipe awọn yori itoju ti alaisan ni ko ṣee ṣe. Ti o ni idi ti awọn ijatil ti autosomes waye symptomatic itọju, še nikan lati kan kekere iye, isanpada sese ségesège. Ni eyikeyi nla, alaisan ti wa ni ri ọpọ abawọn, pẹlu opolo retardation, abawọn ti awọn ẹjẹ eto, gross ayipada ninu awọn ti iṣelọpọ.

Ṣẹgun ibalopo jiini, fun apẹẹrẹ, trisomy ti akaşu-X, o le farahan ara nikan ni odomobirin lori nínàgà awọn ọjọ ori ti puberty. Nigba ti o ti arun jẹ toje gross malformations ati ségesège ti ibalopo yiyatọ waye lati diẹ ninu awọn iye le ti wa ni san owo hormonal oloro. O ni lati ni oye wipe yi ailera ni o ni ko si ipa lori hereditary ohun elo ti awọn sẹẹli (awọn jiini ara wọn), sugbon o iranlọwọ lati bawa pẹlu a iyapa ninu awọn ti ara ati nipa ti opolo ipo ti awọn alaisan.