Autosomal ako aami. Autosomal recessive ami

Awọn nọmba ti o yatọ si ségesège ti o le gidigidi idinwo eda eniyan aṣayan iṣẹ-ṣiṣe ati paapa ja si iku, ti wa ni nigbagbogbo dagba. Bayi ni o jẹ pataki lati ni oye ohun pataki daju: diẹ ninu awọn ti pathologies ti o rú bodily iṣẹ ko ba wa ni ipasẹ, ati, nwọn wipe, ni won wá ni Jiini. A ti wa ni sọrọ nipa ilẹ-iní autosomal tẹlọrun kọja si isalẹ lati iran si iran.

Ki ni itum ohun autosomal ami

Delving sinu awọn lodi ti awọn oro, o jẹ pataki akọkọ ti gbogbo lati san ifojusi si ẹya ara ẹrọ yi ti eyikeyi ẹdá alààyè bi heredity. Ni ọpọlọpọ igba, awọn ọmọ wo bi awọn obi wọn, sugbon ni akoko kanna laarin awọn kanna ebi jẹ fere nigbagbogbo eri awọn orisirisi.

Ninu awọn ọrọ miiran, kọọkan ni o ni awọn oniwe-ara olukuluku abuda kan, sugbon ti won wa ni kosi apakan ti jiini iní. Bayi, autosomal ami - ni kò miiran ju ilẹ-iní jiini abuda kan ti obi.

Gbigbe ti arun

Ni afikun si kan pato olukuluku abuda kan ti a eniyan le jogún lati baba rẹ, ati iya diẹ ninu awọn arun. O daju yi jẹ nitori awọn ipa ti awọn iyipada ti awọn Jiini ti o ti wa ni etiile ninu awọn autosomes. Ni idi eyi, wọnyi ami le wa ni pin si meji bọtini agbegbe: ako ati recessive. Mejeji ni a significant ikolu lori awọn be ti iní ti awọn ẹni kọọkan.

Autosomal ako aami

Kọọkan iru ni o ni awọn oniwe-ara pato iní. Ti o ba ti a ro ohun autosomal ako, o jẹ ye ki a kiyesi wipe ninu apere yi fun arun jogun nipa to gbigbe ti awọn ẹranko allele ti boya obi. Iru a ẹya-ara inheriting se le ṣẹlẹ ni mejeji ọkunrin ati obirin. Ni o daju, ohun autosomal ako ogún le ti wa ni telẹ bi awọn gbigbe ti iwa, eyi ti o wa ni dari nipasẹ a ako allele autosomal Jiini. Pẹlu yi iru-iní fun awọn manifestation ti arun yoo nikan ọkan ẹranko allele, etiile ni ohun autosome.

Awọn ti o dara awọn iroyin ni wipe julọ ninu awọn arun ti o ti wa ni zqwq ni a iru ona, significant ipalara ti wa ni ko fa, bẹni kò ni a significant bonkẹlẹ ipa lori awọn eniyan ibisi iṣẹ. Ti o ba afiwe awọn ipele ti ipa lori awọn ogorun ti arun, awọn ti ako aisan igba di a fa ti eyikeyi iyapa, dipo ju recessive. Ni niwaju iru a iyipada ninu ọkan ninu awọn tọkọtaya pẹlu awọn keji ni kikun ilera ewu arun gbigbe ni 50%. Fun idi eyi, ohun autosomal ako aami, eyi ti o ti fi ni awọn fọọmu ti a iyipada le ti wa ni kọja lori lati iran si iran ati, bayi, ni a ebi ti ohun kikọ silẹ. Ko autosomal recessive, àmi wọnyi hàn ni heterozygotes ti o ni ọkan mutated ati ọkan deede alleles on homologous krómósómù.

Arun pẹlu autosomal ako-iní

Ni yi iru ti gbigbe ti hereditary tẹlọrun fun sese nigbamii ti iran ti ni arun to heterozygous iyipada ti ngbe. Ohun awon daju ni wipe awọn ti ako autosomal ami tumo si kanna igbohunsafẹfẹ bi arun na ni omobirin ati omokunrin.

Ti o ba ti ni arun ni abajade ti ni ikolu ti yi iru gbigbe ti heredity, nibẹ ni a ọmọ, tilẹ mejeji obi ni o wa ni ilera, ki o si yi o daju ni awọn farahan ti titun kan iyipada ninu awọn germ ẹyin ti awọn iya tabi baba. O ṣe pataki lati ni oye wipe ninu ọkan ebi ako pupọ ipa lori awọn ọmọde le jẹ ti o yatọ. Eleyi tumo si wipe isẹgun aworan ati ki o buru ti ni arun ko jẹ kanna.

apeere ti arun

Autosomal ako ro pe iru oyè nipa arun kan, gẹgẹ bi awọn Marfan dídùn. Iru a okunfa ni wipe awọn àsopọ ninu awọn eniyan ara lù. Ni alaisan na lati Marfan dídùn ni o wa maa tinrin tinrin ika ati npọ disproportionate ipari. Iru awon eniyan igba agbekale malformations ti awọn aorta ati aisan okan falifu.

Miran ti hereditary arun, eyi ti o wa ni asọye nipa awọn niwaju ohun autosomal ako-iní tẹlọrun, - a brachydactyly, ó korotkopalost. Eleyi jẹ kan toje aisan, sẹlẹ ni ọkan ninu awọn obi. Awọn manifestation ti awọn arun jẹ tẹlẹ ti ṣe akiyesi ni ibẹrẹ ọjọ lẹhin ibi nitori atubotan ayipada ninu awọn phalanges ti awọn ika ẹsẹ ati ọwọ.

Hereditary deafness - autosomal aami, ti o tun le wa ni telẹ bi a ako.

Amyotrophic ita sclerosis (ALS tabi sprays), ju, ni abajade ti autosomal ako-iní ki o si ro pe ntokasi si awọn ẹgbẹ motor-neuron arun. Arun le ti wa ni telẹ bi buburu onitẹsiwaju neurodegenerative ẹjẹ, eyi ti a ti ṣẹlẹ nipasẹ degeneration ti aringbungbun aifọkanbalẹ eto ẹyin - motor iṣan. Awọn ifilelẹ ti awọn iṣẹ ti awọn wọnyi ẹyin - lati ṣetọju isan orin ati itoju ti motor itoju.

Autosomal recessive aami: Awọn ẹya ara ẹrọ

Yi iru-iní ni o ni orisirisi bọtini abuda:

• ko le ni ipa ni ipo ti awọn ọmọ, paapa ti o ba pedigree ní pupo ti ẹjẹ hereditary arun bi recessive tẹlọrun farahan ara wọn ni gbogbo iran (iní nâa, ko ako tẹlọrun);
• recessive ẹranko pupọ (s) fenopticheski fi nikan ni irú nigba ti o jẹ ninu awọn homozygous ipinle ti (aa);
• hereditary arun han se igba bi ni obirin ati awọn ọkunrin;
• ni o ṣeeṣe ti a ọmọ ao bi aisan posi ni riro ninu ọran ti igbeyawo laarin sunmọ ebi;
• fenopticheski ni ilera obi ti a ọmọ pẹlu arun le ti wa ni fi heterozygous ẹjẹ ti awọn ẹranko pupọ.

O ti wa ni ye ki a kiyesi wipe laarin gbogbo awọn autosomal recessive hereditary arun iní ni wọpọ aisan. Arun ti o le wa telẹ bi a Nitori ti ẹya ara ẹrọ yi ni awọn ti o tobi Ẹgbẹ fermentopathia, yori si ijẹ-ara ségesège, ẹjẹ arun (pẹlu homeostasis), Àrùn, ma, ati awọn miran.

Apeere autosomal recessive arun

• Yi egbe le wa ni Wọn ami Gierke arun (glycogenosis). Awọn manifestation ti yi jiini ẹjẹ ṣẹlẹ nipasẹ kan ti aipe awọn henensiamu glukosi-6-fotosfatazy, eyiti o nyorisi kan akude wáyé ti wiwu glukosi agbara lati ẹda. O ṣẹ ti iru ohun pataki ilana sàì nyorisi si hypoglycemia.
• Maple omi ṣuga ito arun - jẹ tun ẹya autosomal aami, eyi ti le wa telẹ bi a recessive. Arun ni o ni orúkọ mìíràn - awọn Maple omi ṣuga ito arun. Iru okunfa je a ijẹ ẹjẹ ti o ti di awọn esi ti aibojumu ti iṣelọpọ ti branched-pq amino acids. Yi arun le ti wa ni Wọn si Organic acidemia.
• Tay-Sachs arun, eyi ti o ni awọn orukọ bi omo tuntun amavroticheskaya idiocy ati ti aipe hexosaminidase. Yi arun jẹ a jiini autosomal recessive ati ki o nyorisi to onitẹsiwaju wáyé ti ara ati nipa ti opolo ipa ti awọn ọmọ.
• O yẹ ki o wa woye wipe, ni idakeji si iru kan arun, deafness, autosomal recessive itọkasi ti awọ ifọju ni, sugbon o le jẹ ni awọn eya ti "ibalopo-ti sopọ mọ". O ṣẹ ti awọ le jẹ boya apa kan tabi pari. Awọn wọpọ ni a ero Iro ti pupa. O ti wa ni ye ki a kiyesi wipe ninu awọn igba miiran, motiyo Iro ti kan pato awọ ti wa ni aiṣedeede nipa diẹ ẹ sii ti agbara adayanri laarin shades ti miiran awọn awọ.

• Phenylketonuria - ẹya autosomal recessive aami, eyi ti o tumo si ohun jogun ijẹ-arun. O ṣẹlẹ ni o ṣẹ daradara phenylalanine henensiamu.

Ohun ti yẹ ki o wa ye nipa arun, ibalopo-ti sopọ mọ

Arun ti yi ẹgbẹ ti wa ni nitori si ni otitọ wipe awọn ọkunrin ni ọkan X akaşu-, nigba ti awọn meji obirin. Accordingly, awọn asoju ti awọn ọkunrin, jogun ajeji pupọ ni hemizygous ati heterozygous abo. Hereditary abuda kan, eyi ti o ti wa ni zqwq ninu awọn X-ti sopọ mọ iru le ṣẹlẹ pẹlu o yatọ si awọn boya ni mejeji onka awọn.

Ti a ba ro ti ako X-ti sopọ mọ ilẹ-iní ti awọn arun, o jẹ kiyesi iru awọn igba miran o wa siwaju sii wọpọ ni obirin. Eleyi jẹ nitori awọn pọ seese ti gba pathological allele lati ọkan obi. Bi fun awọn ọkunrin, ti won wa ni anfani lati jogun awọn pupọ ti yi iru nikan lati awọn iya. Ni idi eyi, awọn ọkunrin ila ti autosomal ako aami sopọ mọ si awọn X akaşu-, ti wa ni kọja si gbogbo awọn ọmọbinrin, nigba ti arun ko ni farahan ara ni ọmọ, nitori won ko ba ko gba akaşu-baba.

Ti o ba san ifojusi si awọn autosomal recessive X-ti sopọ mọ ilẹ-iní a ami, o le ṣee ri wipe iru arun se agbekale o kun ni hemizygous ọkunrin. Ni Tan, obirin ni o wa ni o daju nigbagbogbo heterozygous ati, Nitori, fenopticheski ni ilera. Nipa X-ti sopọ mọ hereditary tẹlọrun ni aisan bi Duchenne iṣan dystrophy, Becker, Agbohùn ati awọn miiran Hunter dídùn.

Bi fun awọn Y-ti sopọ mọ iní, wọnyi aisan ti wa ni ṣẹlẹ nipasẹ awọn niwaju Y-akaşu-ni ọkunrin ti iyasọtọ. Awọn iṣẹ ti yi pupọ le wa ni koja nikan lati baba to ọmọ fun iran.

Ẹya ara ẹrọ ti ilẹ-iní ti oje-ara ọna

Yi iru-iní dúró jade ti o daju wipe awọn gbigbe gba ibi nipasẹ ti oje-ara ami ti o wa ninu awọn ẹyin pilasima. Nigba ti yi akaşu-ni annular ni kọọkan mitochondria, ati awọn ẹyin ni nipa 25 000. Gene awọn iyipada waye ni mitochondria ni irú ibi ti ni awọn ara nibẹ ni o wa onitẹsiwaju ophthalmoplegia, ti oje-ara myopathy, ati opitiki nafu atrophy Leberaf. Arun ti o wa ni a Nitori ti awọn iṣẹ ti yi ifosiwewe le wa ni zqwq lati iya to kanna igbohunsafẹfẹ bi awọn ọmọbinrin ati ọmọ.

Ni gbogbogbo, bi ohun autosomal unbonded ami ati awọn miiran orisi ti jiini iyipada le ni a significant ikolu lori awọn ti ara majemu ti awọn orisirisi awọn iran ati ki o wa awọn fa ti ọpọlọpọ awọn pataki arun.