Duchenne ti iṣan dystrophy. hereditary arun

Nibẹ ni o wa ọpọlọpọ awọn oriṣiriṣi awọn arun ti o waye ninu awọn ọmọde, lai ti ayidayida tabi ayika ti lilo. Ẹka yìí jẹ ti hereditary arun. Bayi a yoo soro nipa iru a isoro bi iṣan dystrophy Duchenne Kí ni yi aisan bẹ, ohun ti rẹ aisan ati boya o le wo pẹlu ti o.

Awọn isẹ

Lakoko, o nilo lati mọ ohun ti o jẹ ti awọn hereditary arun. Nítorí náà, wọnyi ni o wa arun ti o waye bi kan abajade ti abawọn hereditary ohun elo ti ẹyin. Ti o ni, o jẹ awọn ikuna ti o waye ni awọn jiini ipele.

Duchenne iṣan dystrophy - yi ni a hereditary arun. Ti o han gan ni kiakia, awọn ifilelẹ ti awọn aisan ninu apere yi - ni a nyara onitẹsiwaju isan ailera. O yẹ ki o wa woye: bi gbogbo awọn miiran isan arun, Duchenne ká arun tun fa ik esi to isan atrophy, idalọwọduro ti motor ogbon ati, dajudaju, ibajẹ. Ni adolescence, awọn ọmọ wẹwẹ pẹlu yi okunfa ko to gun ni agbara lati gbe ominira ati ki o le ṣe laisi iranlọwọ.

Ohun ti o ṣẹlẹ ni jiini ipele

Bi tẹlẹ woye, Duchenne iṣan dystrophy - a jiini arun. Fun apẹẹrẹ, a iyipada ninu awọn pupọ ti o jẹ lodidi fun isejade ti pataki amuaradagba dystrophin. Ti o ti wa ni ti nilo fun deede isan awọn okun. O ṣe pataki lati ṣe akiyesi wipe awọn jiini iyipada le boya wa ni jogun tabi waye leralera.

O tun pataki lati ṣe akiyesi wipe awọn pupọ ti wa ni etiile on akaşu-X. Sugbon obirin pẹlu aisan yi ko le jẹ aisan, bi awọn nikan Atagba ti awọn iyipada lati iran si iran. Ti o ni, ti o ba iya yoo ṣe awọn iyipada to ọmọ rẹ, o jẹ a 50% iṣeeṣe ti aisan. Ti o ba ti a girl, ó ti o kan lilọ si jẹ a ti ngbe ti awọn pupọ, awọn isẹgun manifestations ti arun ó yoo ko.

Symptomatology: Group

Besikale, arun ti wa ni actively asserting ara ni nipa 5-6 years ti ọjọ ori. Sibẹsibẹ, ni igba akọkọ ti aisan le ṣẹlẹ ni a ọmọ ti o ti ko ami awọn ọjọ ori ti mẹta. O yẹ ki o wa woye wipe gbogbo awọn pathological ségesège Medco Conventionally pin si orisirisi ti o tobi awọn ẹgbẹ:

1. isan pipadanu.
2. Ibaje si awọn ọkàn isan.
3. ọmọ gun idibajẹ.
4. Opolopo endocrine ségesège.
5. Idalọwọduro ti opolo aṣayan iṣẹ-ṣiṣe.

Awọn wọpọ manifestations ti arun

Jẹ daju lati tun nilo lati soro nipa bi o lati farahan Duchenne dídùn. Awọn aisan ni o wa bi wọnyi:

• Ailera. Eyi ti o wa ni maa dagba, dagbasi.
• Bẹrẹ onitẹsiwaju isan ailera ni lati oke extremities, ki o si fi ọwọ kàn ẹsẹ rẹ, ati ki o nikan ki o - gbogbo awọn miiran awọn ẹya ti awọn ara ati ara ti.
• Awọn ọmọ npadanu agbara lati gbe ara rẹ. Ni nipa 12 years ti ọjọ ori awọn ọmọ wẹwẹ ni o wa tẹlẹ mo gbẹkẹle lori a kẹkẹ ẹrọ.
• Bakannaa, nibẹ ni o wa ségesège ti awọn ti atẹgun eto.
• Ati, dajudaju, nibẹ ni o wa irregularities ni aisan okan eto. Nigbamii, irreversible ayipada ninu awọn myocardium.

Lori awọn ijatil ti gun isan

Ti iparun ti isan àsopọ - awọn wọpọ aisan, ti o ba ti a ti wa sọrọ nipa iru a isoro bi Duchenne ká dídùn. O yẹ ki o wa woye wipe ikoko ti wa ni a bi lai eyikeyi iyapa ni idagbasoke. Ni a ọmọ ọjọ ori ọmọ ni o wa kere lọwọ ati ki o mobile ju egbe. Sugbon julọ igba ti o ti wa ni nkan ṣe pẹlu awọn temperament ati ti ohun kikọ silẹ ti awọn ọmọ. Nitorina iyapa ti wa ni gan ṣọwọn ri. Diẹ significant aisan waye tẹlẹ nigba ti omo kuro. Iru awọn ọmọde le rin lori tiptoes, lai di kan ni kikun Duro. Bakannaa, nwọn igba ti kuna.

Nigbati awọn ọmọkunrin le tẹlẹ sọ wipe o nigbagbogbo complains ti ailera, irora ninu awọn ẹsẹ, rirẹ. Awọn wọnyi ni ẹrún ko ba fẹ lati ṣiṣe, fo. Eyikeyi ti ara fifuye won ko ba ko fẹ, ati ti won gbiyanju lati yago fun o. "Lati sọ" pe awọn ọmọ Duchenne iṣan dystrophy, le ani rin. O di bi a pepeye. Awọn omokunrin, bi o ni won ti transshipped lati ẹsẹ to ẹsẹ.

A pataki Atọka jẹ tun kan aisan kan ti Gowers. Ti o ni a ọmọ lati ngun soke lati pakà, actively lo ọwọ rẹ, bi o ba gígun soke ara rẹ.

O yẹ ki o tun ti wa ni woye wipe pẹlu iru kan isoro bi Duchenne ká dídùn, awọn ọmọ maa atrophied isan. Sugbon igba ti o ṣẹlẹ wipe ẹrún externally isan dabi gidigidi to ti ni ilọsiwaju. Awọn ọmọkunrin ani si akọkọ vskidku han bi ti o ba ti fa. Sugbon ni yi nikan ohun opitika iruju. Awọn ohun ti o wa wipe ni papa ti ni arun isan awọn okun maa lulẹ, ati ipò wọn ti wa ni ti tẹdo nipasẹ adipose àsopọ. Nibi, iru ohun ìkan-irisi.

A bit ti gun idibajẹ

Ti o ba ti ọmọ ni o ni onitẹsiwaju ti iṣan dystrophy, maa, awọn ọmọkunrin yoo yi awọn apẹrẹ ti awọn egungun. First Ẹkọ aisan ara ni ipa lori awọn lumbar ekun, ki o si ìdí, ie si ikun ọpa ẹhin ìsépo waye. Nigbamii farahan bẹrẹ ki o si, dajudaju, yoo yi ni deede apẹrẹ ti awọn ẹsẹ. Gbogbo awọn yi aisan to kan ti o tobi iye ti yoo wa ni de pelu a wáyé ti motor aṣayan iṣẹ ti awọn omo.

Nipa awọn okan isan

Dandan aisan ni arun yi jẹ tun ibaje si okan isan. Ni kan ti o ṣẹ a ọkàn ilu, nibẹ ni o wa deede ẹjẹ titẹ silė. Ni idi eyi, okan gbooro ni iwọn. Ṣugbọn awọn oniwe-iṣẹ lori awọn ilodi si, din ku. Ati bi awọn kan abajade ti okan ikuna ti wa ni maa akoso. Ti o ba ti awọn isoro ti wa ni ṣi ni idapo pelu atẹgun ikuna, nibẹ ni kan to ga iṣeeṣe ti ikú.

Lile ti ohun aṣayan iṣẹ-ṣiṣe

O yẹ ki o wa woye wipe Duchenne iṣan dystrophy, Becker ko nigbagbogbo hàn aisan bi opolo retardation. O le wa ni ti sopọ pẹlu aipe ti iru oludoti bi apodistrofin pataki fun ọpọlọ iṣẹ. Ọgbọn ailera le jẹ gidigidi o yatọ - lati ìwọnba opolo retardation to idiocy. Buru si ti imo àìpéye takantakan lati ani ailagbara lati lọ kindergartens, ile-iwe, aṣalẹ ati awọn miiran ibiti awọn ọmọde. Awọn esi ni awujo iyasoto.

Ségesège ti awọn endocrine eto

Opolopo endocrine ségesège waye ni ko si siwaju sii ju 30-50% ninu gbogbo awọn alaisan. Ọpọlọpọ igba ti o jẹ awọn excess àdánù, isanraju. Bayi ni ikoko ni o wa tun kekere ju awon egbe idagbasoke.

arun abajade

Kini ni isẹgun ati epidemiological abuda kan ti Duchenne iṣan dystrophy? Bayi, awọn isẹlẹ ti ni arun - 3.3 alaisan fun 100 ẹgbẹrun ni ilera eniyan. O yẹ ki o wa woye wipe isan atrophy wa ni maa progressing, ati awọn 15-odun-atijọ ori a ọmọkunrin ko le ṣe laisi iranlọwọ ti awọn miran, a patapata ni aigbeka. To gbogbo, nibẹ ni tun kan loorekoore asopọ ti awọn orisirisi kokoro àkóràn (igba kan urogenital ati atẹgun awọn ọna šiše), ti ko ba daradara bikita fun awọn ọmọ bedsores waye. Ti o ba ti awọn iṣoro pẹlu atẹgun eto ti sopọ pẹlu okan ikuna, o Irokeke ikú. Ti a ba soro ni apapọ, awọn alaisan fere kò gbe siwaju sii ju 30 years.

okunfa ti arun

Ohun ti awọn itọju le ran ti tọka si pẹlu kan okunfa ti "Duchenne iṣan dystrophy"?

1. Jiini igbeyewo, ti o ni, awọn DNA onínọmbà.
2. Electromyography, nigbati timo nipa awọn ayipada ninu awọn jc isan.
3. Isan ayẹwo iṣu-ara nigba ti o wa ni ipinnu ti awọn niwaju awọn dystrophin amuaradagba ninu isan.
4. A ẹjẹ igbeyewo lati mọ awọn ipele ti creatine. O yẹ ki o wa woye wipe yi henensiamu tọkasi awọn iku ti awọn isan awọn okun.

itọju

Ni kikun bọsipọ lati ni arun na jẹ soro. Ọkan le nikan ran lọwọ àpẹẹrẹ ti awọn alaisan yoo ṣe aye kekere kan rọrun ati siwaju sii rọrun. Nítorí náà, lẹhin ti o nri awọn alaisan iru kan okunfa, julọ igba o ti wa ni ogun ti ailera glyukokortikosterodami ti o ti wa še lati fa fifalẹ awọn ilọsiwaju ti ni arun na. Miiran ilana ti o le ṣee lo fun isoro yi:

• Afikun fentilesonu.
• Ailera oogun, eyi ti o ti Eleto ni normalization ti okan isan.
• Awọn lilo ti orisirisi awọn ẹrọ ti o mu alaisan arinbo.

O tun pataki lati ṣe akiyesi wipe awọn ti titun idagbasoke ni o wa ọna loni ti wa ni orisun lori pupọ ailera ati ki o jeyo cell abe.

Miiran ti iṣan arun

Nibẹ ni o wa tun miiran aisedeedee inu isan arun ti awọn ọmọde. Iru arun ni, ni afikun si Duchenne dystrophy:

• Becker dystrophy. Yi arun jẹ gidigidi iru si Duchenne ká dídùn.
• Ti iṣan dystrophy Dreyfus. O ti wa ni a laiyara progressing arun ninu eyi ti awọn ọgbọn ti o ti fipamọ.
• Onitẹsiwaju ti iṣan dystrophy, Erb-Rot. J'oba ara ni adolescence, dekun lilọsiwaju, ibajẹ ba tete.
• Glenohumeral-oju fọọmu Landuzi-Dejerine nigba ti etiile isan ailera ti awọn oju, ejika.

O yẹ ki o wa woye wipe labẹ ọkan ninu awọn wọnyi arun ko ni fi isan ailera ninu awọn ọmọ ikoko. Gbogbo aisan waye o kun ni adolescence. Iye ti aye ti awọn alaisan maa n ko koja 30 years.