Waardenburg dídùn: àpẹẹrẹ, fa, iru ti-iní

Ọkan ninu awọn ẹgbẹ ti arun wa ni aisedeedee inu oyun. Ni ọpọlọpọ igba, o jẹ soro lati se wọn. Nipa awon ipinle mọ lẹhin ibi ti a omo. Jiini arun ti wa ni characterized nipa orisirisi awọn manifestations. Ni ọpọlọpọ igba, o jẹ abawọn ninu awọn ti ara ti o si ita asemase. Ọkan ninu awọn aisedeedee inu oyun ni Waardenburg dídùn. O ni o ni awọn ti iwa ẹya ara ẹrọ ti iyato ti o lati miiran jiini abawọn. Awọn wọnyi ni: igbọran pipadanu, o yatọ si awọ oju, awọn kan pato hihan alaisan. O nilo ibewo nipa orisirisi awọn ojogbon fun awọn okunfa ti arun yi.

Ohun ti o jẹ Waardenburg dídùn?

Arun ni ko kan toje jiini abawọn. Awọn apapọ arun isẹlẹ ni 1 ni 4,000 finnifinni. Waardenburg dídùn wa ni fura si ni ohun kutukutu ọjọ ori, bi re akọkọ manifestations ti wa ni yori ati dani irisi ìkókó igbọran pipadanu. Arun ti a sapejuwe ninu awọn aarin-ifoya. Mo ti se awari yi jiini Ẹkọ aisan ara ophthalmologist lati France Waardenburg. O si iwadi ẹgbẹ kan ti awọn ọmọde ti o won woye awọn ẹya ara ẹrọ bi Greek profaili, imọlẹ oju awọ (ni diẹ ninu awọn igba - yatọ si) ati deafness. Ni afikun, awọn dídùn ni o ni ọpọlọpọ awọn miiran manifestations, awọn apapo ti eyi ti o le yatọ.

Awọn aisan ti wa ni ayẹwo ni omobirin ati omokunrin. Isẹlẹ ti ni arun ni ko jẹmọ si iwa ati omo ile. Awọn ewu ti sese yi arun mu ki ndinku ni niwaju a jiini abnormality ni ẹnikan lati awọn ẹgbẹ ìdílé. Lọwọlọwọ, nibẹ ni o wa ni ọpọlọpọ awọn orisi ti Waardenburg dídùn. Ni igba ti jiini ayipada fi classification.

Awọn okunfa ti arun idagbasoke

Ọkan ninu awọn jo laipe awari aisedeedee inu arun kà Waardenburg dídùn. Iru ti ilẹ-iní pathological ipinle - autosomal ako. Eleyi tumo si a ga ewu ti gbigbe ti ni alebu awọn Jiini lati awọn obi lati ọmọde. Seese ti inheriting ni arun na jẹ 50%. Awọn idi fun awọn idagbasoke ti ni arun ti wa ni ka lati wa ni awọn iyipada ninu awọn Jiini. Ọkan ninu wọn jẹ lodidi fun awọn Ibiyi ti melanocytes - pigment ẹyin. Awọn iyipada ti yi pupọ ni o wa lodidi fun ohun dani oju awọ ati getehromiyu (yatọ si idoti Irises).

Ma ni arun ti ko ba ni nkan ṣe pẹlu ebi itan. Ni iru awọn igba miran, o jẹ soro lati sọ, fun idi kan, eyikeyi jiini tolesese. Wọn ti wa ni mo lati waye ni utero. Ewu okunfa ni arun ti o dide nigba oyun. Bakannaa, awọn idi le jẹ ikolu wahala, oògùn intoxication, buburu isesi ati bẹ bẹ lori. D.

Orisirisi pathological majemu

Iyato 4 orisi ti Waardenburg dídùn. Wọn ti wa ni classified ni ibamu si awọn iru ati iseda ti ilẹ-iní jiini ségesège. akọkọ Iru ti arun waye julọ igba. O ti wa ni characterized nipasẹ a iyipada MITF ati Pax3 pupọ, be ni awọn keji akaşu-. Iru ti ilẹ-iní - autosomal ako. Pax3 pupọ lodidi fun gbóògì ti awọn transcription ifosiwewe, eyi ti o ni Tan išakoso awọn ijira ti nkankikan Crest ẹyin.

Awọn keji Iru ti Waardenburg dídùn wa ni woye ni 20-25% ti awọn igba miran. Pathological Jiini wa ni be ni akaşu-3 ati 8. Ni igba akọkọ ti - ti wa ni lowo ninu awọn Ibiyi ti pigment ẹyin. Keji - lodidi fun ifaminsi okunfa ṣiṣẹ transcription ti awọn ọlọjẹ.

Awọn kẹta Iru ti arun wa ni a idamu Pax3 pupọ. Yi ni irú ti arun ti o yatọ si idibajẹ. Ni idakeji si awọn akọkọ iru, mutated pupọ ni ko ni hetero- ati homozygous. Nigba miran yi samisi a isọkusọ iyipada.

Awọn kẹrin Iru ti arun wa ni characterized nipasẹ autosomal recessive iní. Ewu arun gbigbe ni 25%. Awọn ni alebu awọn pupọ wa ni be ni akaşu-13. O ti wa ni lowo ninu awọn Ibiyi ti amuaradagba endothelin-B.

Waardenburg dídùn: aisan

Iyato nla ati kekere Ẹkọ aisan ara àwárí mu. First ri ni opolopo ninu igba miran. Awọn wọnyi ni:

1. Heterochromia. Awọn eniyan pẹlu o yatọ si oju awọ, nipa 1% ti lapapọ olugbe aye. Heterochromia ko nigbagbogbo ni nkan ṣe pẹlu pathological àisédéédé.
2. Awọn nipo ti awọn akojọpọ oju igun. Iru kan lasan ti wa ni a npe ni "telekant".
3. Imọlẹ bulu awọ ti awọn iris.
4. Niwaju tuft ti grẹy irun.
5. Ọrọ ti imu Afara.
6. Oyè gbọ pipadanu ni awọn igba miiran - deafness.
7. Kekere ti yẹ ti arin apa ti awọn oju timole.
8. Awọn apapo ti awọn wọnyi àpẹẹrẹ pẹlu Hirschsprung ká arun. Eleyi Ẹkọ aisan ara wa ni characterized nipasẹ motiyo oporoku innervation agbegbe.

Fun kekere àwárí mu le ni kan orisirisi ti aisan. Lara wọn ika contractures, awọn yapa ti awọn ọpa-iwe, syndactyly, ara ayipada (niwaju kan ti o tobi nọmba ti Moles, leucoderma). Igba ti samisi hypoplasia ti awọn iyẹ ti awọn imu ati atehinwa brow. koju Iru a iṣeto ni ni tọka si bi "Greek profaili." Diẹ ninu awọn alaisan ni abawọn bi "bàta palate" tabi "bàta aaye".

Okunfa ti aisedeedee inu asemase

Awọn eniyan pẹlu o yatọ si oju awọ ni o wa toje, sugbon yi aisan ni ko nigbagbogbo ti itọkasi ti a jiini arun. Ti o ba ti iru ohun itọkasi ti wa ni idapo pelu gbọ pipadanu ati awọn ti iwa awọn ẹya ara ẹrọ ti awọn ode, niwaju awọn Waardenburg dídùn jẹ seese. Lati jẹrisi okunfa, beere iwé imọran. Dandan se ayewo otolaryngologist, ophthalmologist, dermatologist. O ṣe pataki lati wa jade ebi itan. Lati jẹrisi okunfa ošišẹ ti jiini iwadi. Lẹhin ti o ti ṣeto ti o ba ti wa nibẹ Waardenburg dídùn. awọn ipele ti ofofo ni alaisan - deede. Eleyi jẹ yatọ si ju arun na ni lori ọpọlọpọ awọn miiran hereditary ségesège.

Waardenburg Syndrome itọju

Bi pẹlu miiran chromosomal arun etiotrop itọju Waardenburg dídùn ko ni tẹlẹ. Sise ti onisegun Eleto ni yiyo arun aisan. O waiye lati se deafness gbigbin ti cochlear ohun elo. Ti o ba ti Ẹkọ aisan ara ni idapo pelu Hirschsprung ká arun, beere fun ise intervention lori awọn Ifun. Ni awọn igba miiran, juwe physiotherapy. Ma nibẹ ni o wa ṣiṣu abẹ lori rẹ oju.

Idena ti jiini dídùn

Awọn iṣeeṣe ti Waardenburg dídùn ndagba ninu a ọmọ pẹlu arun ọkan ninu awọn obi jẹ gidigidi ga. Nitorina, nigba oyun ošišẹ ti jiini igbeyewo ti inu oyun. O jẹ pataki ni irú ti ebi itan.

Ti o ba ti yi arun ni ebi ti a ko šakiyesi, ko le se awọn idagbasoke ti arun. Fun awọn idena ti jiini ségesège ti wa ni niyanju lati yago fun wahala ati awọn miiran okunfa ti o ni teratogenic ipa. Piroginosis fun aye ni yi majemu ni ọjo.