Russell-Silver dídùn: okunfa, àpẹẹrẹ, itoju

Modern oogun mo kan pupo ti arun. Diẹ ninu awọn ti wọn wa ni lẹwa ti o dara, lori awọn okunfa ati awọn itọju ti miiran awọn ẹgbẹ ti sayensi ṣiṣẹ ni asan. Apá ti ipasẹ arun, nigba ti awon miran wa ni atorunwa. Ọkan iru arun wa ni aisedeedee inu Russell-Silver dídùn.

Awọn ẹya ara ẹrọ ti awọn arun

Nibẹ ni o wa miiran gbajumo oyè: fadaka-Russell dwarfism, SSR.

Russell A. ati H. K. Silver - pediatricians, ti o ti a ti keko ni prenatal idagbasoke idaduro.

Russell-Silver saa ni a aisedeedee inu arun. Awọn oniwe-akọkọ ẹya-ara ni idaduro ni ti ara idagbasoke nigba oyun, ni pato, infringed awọn Ibiyi ti awọn ọmọ egungun. Ni ojo iwaju, nibẹ ni o le jẹ nigbamii ju awọn titi fontanelle.

Okunfa ti ilẹ-iní ni o si tun aimọ, ni ọpọlọpọ igba nibẹ ni kan awọn eto.

Arun ba waye ninu ọkan eniyan fun 30 000. Awọn ibalopo ti sese arun ti wa ni ko ni fowo.

Awọn okunfa ti dídùn of Russell-Silver

Awọn ifilelẹ ti awọn fa ti arun jẹ lalailopinpin lile ni awọn ipele ti Jiini. Ati awọn fọọmu ti ilẹ-iní ni ko kan ti a ti periodical tabi letoleto.

Julọ igba jiya lati akaşu-7 (10% ti awọn igba miran), 11, 15, 17, 18. O ti wa ni awọn wọnyi jiini ati ki o wa lodidi fun idagbasoke eda eniyan. Ni ọpọlọpọ igba yi ni nitori si ni otitọ wipe a ọmọ jogún meji idaako ti a akaşu-lati iya. Yi ipa ni a npe ni si jẹki uniparental disomy.

Ita àpẹẹrẹ arun

Ni ibi ti a ọmọ pẹlu awọn dídùn of Russell-Silver ni o ni kan dipo kekere àdánù, maa ko siwaju sii ju 2500 g, biotilejepe oyun ti wa ni ka ni kikun-oro. Ipari pẹlu nipa 45 cm. Pẹlu ọjọ ori, awọn isoro ti ko ba resolved ati idagba retardation woye ni agbalagba (obirin ma ko jinde diẹ ẹ sii ju 150 cm ninu awọn ọkunrin die-die siwaju sii ju 150 cm). Sibẹsibẹ, awọn àdánù jẹ ni kikun ibamu pẹlu ori, ni awọn igba paapa ti o ga ju deede.

Kqja ayipada ati urogenital eto, fun apẹẹrẹ, nibẹ ni cryptorchidism (a ẹjẹ ninu eyi ti awọn testicles ti wa ni ko ni be ni ipò wọn), hypospadias (urethra ṣi le pọnran-fun agbegbe yi), hypoplasia ti a kòfẹ ati scrotum (underdevelopment).

Externally, Russell-Silver dídùn wa ni tun šakiyesi. O si han ni ara asymmetry. O ni ipa lori awọn oju ti o si mọto, ati awọn ipari ti awọn ese ati apá.

O ni ipa lori Russell-Silver dídùn (itọju ti ni arun le ti wa ni ri ninu awọn article), ati lori oju. Apá ti awọn timole, ti o jẹ ọpọlọ, pọ ni lafiwe pẹlu awọn iwaju ara ti o, ati awọn ilosoke jẹ kedere disproportionate. Oju apẹrẹ resembles a onigun ninu eyi ti awọn rubutu ti iwaju, ati awọn titobi ti awọn mandible ati ẹnu ti wa ni significantly dinku. Eyi ni a npe psevdogidrotsefaliya. Ète ju ati igun die-die sile (ni ipa ti "Carp ẹnu"). Awọn ọrun jẹ ga, ni awọn igba o le jẹ a bàta. Etí tobi ni ọpọlọpọ igba.

Lara awọn tẹle ita aisan ni o wa:

• o ṣẹ ti awọn Ibiyi ti subcutaneous sanra;
• dín àyà;
• lordosis ni lumbar ekun (sita ti awọn ọpa ẹhin siwaju);
• ìsépo ti awọn kekere ika.

Jẹmọ arun ti ara ti

Ni afikun si ita disturbances, ti wa ni igba šakiyesi ati awọn ti abẹnu isoro ti ara. Russell-Silver dídùn (aisan ni nkan ṣe pẹlu motiyo irisi, bi telẹ loke) ni ipa ni kidinrin nitori won alaibamu Ibiyi (horseshoe apẹrẹ, imugboroosi ti kidirin pelvis, acidosis tubules).

Fun alaisan, laibikita won ibalopo iwa ti tete puberty. Ni 30% ti awọn igba miran bẹrẹ ni ọjọ ori ti nipa 6 years. Yi ti ni taara jẹmọ si ni otitọ wipe o wa ni a gonadotropin ọjẹ fọwọkan (ibalopo homonu iye riro ga).

Ṣugbọn ofofo ti wa ni kikun ni idaduro.

Russell-Silver dídùn: okunfa

Arun ti wa ni ayẹwo ni ibẹrẹ igba ewe. Iru a ipinnu wa ni ṣe nipasẹ a pediatrician, wiwo a aisan ọmọ. Sibẹsibẹ, ni afikun si awọn ibùgbé akiyesi ti wa ni ti gbe jade, ati orisirisi yàrá igbeyewo ati igbeyewo:

1. Npinnu awọn ipele ti ẹjẹ gaari. Gan igba omo ni a ayẹwo pẹlu "Russell-Silver dídùn", ni kekere ẹjẹ glukosi awọn ipele.
2. Igbeyewo fun chromosomal kẹtalelogun. Ni ọpọlọpọ igba, awọn isoro ti wa ni ri.
3. Ipinnu ti oye ti idagbasoke homonu. Ni yi arun nibẹ ni kan ti aipe.
4. Ibewo ti Ibiyi ti awọn egungun. Eleyi ni a beere ni ibere lati patapata imukuro afikun ipo, eyi ti o ni awọn igba miiran le fun a eke rere esi.

Awọn ẹya ara ẹrọ ti awọn itọju

Awọn ifilelẹ ti awọn ofin ti itọju: ti akoko okunfa. Ti o ko ba ṣe awọn ti o ni akoko, dokita rẹ le lọ sọnù ki o si ṣe hydrocephalus itoju, sugbon o ko ni arun na ni awon omode.

Ni ọpọlọpọ igba, iru alaisan sọtọ lati gba idagba homonu ni kan pato Àpẹẹrẹ, eyi ti o ti sese kan ologun.

Ni afikun, awọn igba ti lo ati afikun awọn ọna:

• ti ara ailera, eyi ti ni ero lati mu awọn isan;
• pataki eko.

Ni awọn dajudaju ti itoju ni akoko kanna ya kan diẹ ojogbon:

• ologun-geneticist ti o jẹ anfani lati ri arun ni awọn oniwe-ibere pepe;
• Dietitian tabi gastroenterologist, awọn ifilelẹ ti awọn iṣẹ-ṣiṣe ni lati se agbekale kan pataki onje ti o ni ero lati mu idagbasoke;
• endocrinologist, ti o yàn idagbasoke homonu;
• saikolojisiti.

Lati mọ awọn ipa ti awọn itọju le jẹ lati mu idagba oṣuwọn. Nigbati daradara še eni ni akọkọ odun ti itọju le se aseyori esi ni 8 cm.