Pearson dídùn: Àpẹẹrẹ ati itọju

Pearson ká dídùn - yi ni a gidigidi toje jiini arun ti o j'oba ara ni ikoko, ati ni ọpọlọpọ igba nyorisi si ohun tete ikú.

Itan ti Awari

Orúkọ mìíràn fun awọn Pearson ká dídùn - a aisedeedee inu sideroblastic ẹjẹ pẹlu exocrine nkan inu insufficiency. Arun ti wa ni dárúkọ lẹhin ọmowé ti o akọkọ ṣàpèjúwe o ni 1979 - N. A. Pirsona. Awọn dídùn ti a ti mọ nipa gun akiyesi ti mẹrin awọn ọmọde pẹlu iru aisan: nwọn woye sideroblastic ẹjẹ, eyi ti o jẹ ko idahun si boṣewa itọju, awọn aini ti exocrine nkan inu iṣẹ ati Ẹkọ aisan ara ti ọra inu egungun ẹyin.

Ni akọkọ, awọn ọmọ fi kan ti o yatọ okunfa - Shvahmana dídùn (aisedeedee inu hypoplasia ti awọn ti oronro). Ṣugbọn lẹhin ayẹwo ẹjẹ ati ọra inu egungun ti wa ni kedere iyato won ri, eyi ti o fi ayeye lati saami Pearson ká dídùn bi lọtọ ẹka.

Awọn okunfa ti arun

Iwadi sinu awọn okunfa ti arun si mu nipa ọdun mẹwa. Onisegun geneticists wà anfani lati ri a jiini bajẹ ti o nyorisi si pipin ki o si išẹpo ti awọn ti oje-ara DNA.

Biotilejepe ni arun na jẹ jiini, maa iyipada han leralera, ati awọn alaisan omo ti a bi lati kan ìlera obi. Nigba miran nibẹ ni a ibasepọ laarin awọn niwaju oju arun ninu awọn iya ati awọn idagbasoke ti Pearson ká dídùn ninu rẹ ọmọ.

DNA abawọn le wa ni fi han ninu ọra inu egungun, atsinotsitah ti oronro, bi daradara bi ara ti eyi ti o wa ni ko ni akọkọ afojusun ti arun - Àrùn, okan isan, hepatocytes. Lori awọn miiran ọwọ, diẹ ninu awọn alaisan ni niwaju aṣoju isẹgun ati yàrá aworan ati ki o kuna lati forukọsilẹ ayipada ninu awọn ti oje-ara DNA.

Aisan ọmọ ti lọ irin ikojọpọ ni ẹdọ, glomerular sclerosis, kidirin cyst Ibiyi. Ni diẹ ninu awọn igba miran, o ti wa ni sese myocardial fibirosis, eyiti o nyorisi okan ikuna.

Awọn ti oronro secretes insufficient iye ti lipase, amylase ati bicarbonate ni gbogbo alaisan pẹlu arun Pearson. Atrophy dídùn j'oba ẹṣẹ àsopọ ati awọn oniwe-ọwọ fibirosis.

awọn ọna ti okunfa

Pẹlu igboiya okunfa le nikan Jiini onisegun lẹhin ayẹwo ti oje-ara DNA. Awọn pataki ipa dun nipasẹ awọn ibùgbé igbekale ti agbeegbe ẹjẹ: da macrocytic àìdá ẹjẹ, neutropenia ati thrombocytopenia. Ohun akiyesi ni awọn isansa ti awọn ipa ti itọju ti ẹjẹ "cyanocobalamin" ati irin ipalemo.

Nitori ọra inu egungun puncture le ri awọn isalẹ ninu awọn lapapọ nọmba ti ẹyin, niwaju vacuoles ni hihan erythroblasts ati ringed sideroblasts.

arun aisan

Lati akọkọ ọjọ ti aye awọn ọmọ wa ni fura Pearson ká dídùn. Àpẹẹrẹ arun Uncomfortable ni ọmọ ni awọn fọọmu ti wọbia ẹjẹ, ati hisulini-ti o gbẹkẹle àtọgbẹ. Šakiyesi bia awọ-ara, drowsiness, lethargy, igbe gbuuru, ti nwaye ìgbagbogbo, awọn ọmọ ti a ko ti nini àdánù. Ounje ti wa ni fere ko gba, characterized nipa steatorrhea. Nibẹ ni o wa àpẹẹrẹ àtọgbẹ, pọ ẹjẹ glukosi awọn ipele, ati nibẹ ni kan ifarahan lati acidosis. Boya awọn idagbasoke ti wiwu, kidirin ati okan ikuna.

Ma ni afikun si ẹjẹ, pancytopenia waye (aipe ko nikan erythrocytes sugbon o tun leukocytes ati platelets), eyi ti yoo ni kan ifarahan lati ẹjẹ ati àkóràn ti awọn asomọ ìka.

Itoju ati piroginosis

Laanu, onisegun si tun ko mo bi lati win awọn Pearson dídùn. Itoju ti kii-kan pato ati awọn ti o pese nikan kukuru-oro esi.

Ẹjẹ ni ko amenable to boṣewa ailera, ki o si beere loorekoore eje. Fun imudarasi nkan inu awọn iṣẹ ogun gbigba ensaemusi, ati fun atunse ti ijẹ-kẹtalelogun - idapo ailera. Ni toje igba a ọra inu egungun asopo.

Pearson ká dídùn ni o ni a dara piroginosis: awọn ọmọ aisun sile ni ti ara idagbasoke, julọ kú ṣaaju ki o to odun meji. Ni toje igba, alaisan ti wa ni ngbe to gun ọpẹ si munadoko itọju ailera, ṣugbọn igbamiiran ni aye aisan nyorisi si isan atrophy ti iwa ti awọn dídùn Kearns-Sayre.

Awọn buru ti arun gbarale lori ibebe ìyí DNA awọn egbo.