Holt Oram dídùn. Dídùn ti "onitohun-to-ọkàn"

Holt dídùn - Oram - ni kan pataki arun pẹlu autosomal ogún iru, eyi ti o ti characterized nipa egbo ti ọpọ Jiini. Wọn ti wa ni lodidi fun awọn anatomical be ti okan ati egungun. Arun yi ni a npe ni a dídùn ti "ọwọ-si-ọkàn."

Ki ni o?

Yi arun ti wa ni zqwq nipa iní, ti o daapọ orisirisi malformations ti oke extremities ati aisedeedee inu okan arun. O ṣe pataki lati da awọn arun ni kutukutu ninu awọn oniwe-idagbasoke. Lati ṣe eyi, gbe jade jiini iwadi. Nwọn ko nikan jẹrisi awọn okunfa, sugbon tun lati ṣe asọtẹlẹ awọn ewu ti arun fun ojo iwaju iran.

Olutirasandi ibewo ni oyun faye gba tete erin ti disturbances ni gun idagbasoke. Nigba ti itọkasi ami ti arun o waiye vnutriplodnoe ọlọjẹ unborn omo ọkàn. Maa ni dídùn of Holt - Oram ni lẹhin ti awọn ọmọ ibi. Ifura abawọn ninu awọn gun be fara ayewo nipa awọn onisẹẹgun bi idibajẹ ti arun da lori aisan okan manifestations ti awọn dídùn.

Aisedeedee inu abawọn ti awọn arun

Characterized nipa kẹtalelogun ni be ti forearm ati ọwọ, eyi ti o han lori ọkan ẹgbẹ tabi lori awọn mejeeji ni ẹẹkan. Ìyí underdevelopment ati ọwọ ti abuku ti o yatọ si: o jẹ niwaju mẹta phalanges lori ọkan ika tabi patapata nílé nigba ti o tobi ika ọwọ rẹ. Ọpọlọpọ igba, yi ṣẹlẹ pẹlu awọn ika ọwọ li ọwọ òsi rẹ. Nibẹ ni o wa àìdá igba, nigba ti o wa ni hypoplasia ti awọn rediosi, tabi pipe aini rẹ. Elo kere seese lati sọ: dapo pẹlu kọọkan miiran ika, sternum abuku, hypoplasia ti awọn clavicles ati ejika abe, ìsépo ti awọn ọpa ẹhin. Gun ayipada ko duro kan irokeke ewu si eda eniyan aye. Ṣugbọn o ṣẹ ti awọn iṣẹ-ṣiṣe agbara ti tókàn eto arun mu ki aye soro.

Nipa 85% ti alaisan jiya lati aisedeedee inu okan arun: didiku ti awọn iwo ati ohun-ìmọ ti ọkan stenosis ti awọn ẹdọforo, ikolu, a ṣẹ ti awọn àtọwọdá be. Igba ti ri aisedeedee inu atrial septal bajẹ. O si jẹ yatọ si ni buru lati awọ perceptible si awọn sanlalu Atẹle bajẹ, ti o jẹ kan Nitori ti okan ikuna.

Autosomal ako-iní

Yi arun ti wa ni characterized nipasẹ:

• Deede gbigbe ti arun lati ọkan iran si miiran.
• Ti o ba ti awọn pupọ jẹ nyara proyavlyaemostyu, arun ko ni foo a iran, ati ki o le wa ni itopase lati awọn ẹgbẹ ìdílé ni kọọkan ebi.
• Awọn pupọ ti wa ni koja lati obi to ọmọ. Awọn sile ni igba akọkọ nibẹ ti ti igba ti awọn arun ninu ebi nitori lẹẹkọkan awọn iyipada, eyi ti nigbamii tun ti gbe lati kan aisan obi to ni ilera ọmọ.
• Ni ọpọlọpọ igba ni arun ti wa ni zqwq nipa ọkan obi ila.
• Ko gbogbo eniyan ninu ebi yoo jogun arun pupọ: ni ilera ẹgbẹ ìdílé wa ni a bi ọmọ lai ami ti ni arun na.

• Ti o ba ti a ọmọ iya ati baba wa ti o yatọ, tabi idakeji, ọkan baba ati iya wa ti o yatọ, awọn wọpọ obi ti awọn ọmọde le jogún ni arun na.
• An autosomal ako mode ti ilẹ-iní ko ko duro lori kan eniyan ini si kan pato iwa. Awọn ọkunrin ati awọn obirin ti wa ni se fowo arun.

atrial septal

Ba ti wa ni abawọn ni o, to sese aisedeedee inu okan arun, eyi ti le wa sọtọ tabi ni idapo pelu awọn ipo miiran ninu okan. Atrial septal bajẹ ndagba nigba ti ìmọ ibaraẹnisọrọ ti wa ni akoso laarin awọn meji atria: osi ati ọtun. Ti o ba ti a alaisan ni o ni arun kan dídùn Holt - Oram, o ni o ni a Àiìtó ìmí, okan kùn, pọ rirẹ ati si ga ti ara idagbasoke, nibẹ ni pallor ti awọn ara ati loorekoore ti atẹgun àkóràn. Aisedeedee inu okan arun to šẹlẹ nipasẹ yi Ẹkọ aisan ara waye ninu nipa 5-15% ti alaisan, ati ninu awọn obinrin waye lemeji bi ju igba ọkunrin.

O daju wipe awọn oyun nigba ti ni inu, jẹ ninu awọn atrial septum ìmọ iho ofali. O pese deede ẹjẹ san. Ni kete ti awọn ọmọ wa ni a bi, awọn iho ni opolopo ninu finnifinni tilekun. Biotilejepe nibẹ ni o wa igba nigbati yi ko ni ṣẹlẹ. Ṣugbọn awọn isun ẹjẹ nipasẹ awọn šiši ki kekere ti a eniyan ko lero awọn anomaly ati ki o ko ani fura wipe o ni ọkan. Ti o ngbe laiparuwo titi atijọ ori. Iru hereditary kẹtalelogun bi atrial septal bajẹ, o le jẹ ti awọn orisirisi titobi, ni nitobi ati ti wa ni ri ni orisirisi awọn ẹya ti o.

Atrial abawọn. orisi

• Awọn anomaly ninu awọn jc ipin ti wa ni a irú ti ajeji idagbasoke cushions ati etiile ni apa isalẹ rẹ kẹta sunmọ trikulyarnymi falifu. Nwọn, ni Tan, le jẹ dibajẹ ati ki o lagbara lati ṣe awọn oniwe-pinnu iṣẹ. Nibẹ ni o wa igba nigba lilo wọn ti wa ni akoso pẹlu kan wọpọ atrioventricular septum àtọwọdá.
• Ni atrial septal bajẹ ni awọn oniwe-Atẹle ẹgbẹ, eyi ti o ti woye ni oke tabi ni awọn agbegbe ti awọn ofali fosa. Ni idi eyi, awọn ẹjẹ ti nwọ awọn ọtun atrium lati osi. Igba wọnyi abawọn wa ni a npe Atẹle ati ki nwọn dide lati aini ti wiwa ti àsopọ ti ipin. Sugbon o da duro ni iṣẹ-ṣiṣe ki anatomical patency ti bajẹ.

Àpẹẹrẹ ti atrial abawọn

• Holt dídùn - Oram taara jẹmọ si awọn ọjọ ori ti awọn alaisan, awọn iwọn ti septal bajẹ, iwọn ti ẹdọforo ti iṣan resistance. Ọpọlọpọ awọn alaisan pẹlu yi bajẹ wo daradara ni ilera ati ki o ko kerora. Awọn o daju wipe ẹjẹ le wa ni agbara lati osi si otun nitori nmu ara ìṣákun tabi rirẹ, ko nitori abawọn. Ni ọpọlọpọ igba, a ọkàn kùn ti ko ba gbọ. Eleyi ma ṣẹlẹ pẹlu significant atrial septal bajẹ.

• Eleyi anomaly ni igba ti fa ti awọn prolapse ti awọn mitral àtọwọdá. Alaisan pẹlu aisan yi ni o wa daradara ariwo ni tabi jinna.
• Ti o ba ti bajẹ iwọn jẹ gidigidi tobi, a eniyan ni o ni a tachycardia, aile mi kanlẹ, okan hump, nigbati awọn ara ti awọn aala tesiwaju si ọtun ẹgbẹ. O rorun, lilo rẹ ika, mọ awọn pulsation ti awọn ẹdọforo, ikolu.
• Secondary septal bajẹ ni toje igba miran, o le jẹ a fa ti okan ikuna. Ti o ba waye ninu 3-5% ti alaisan, okeene ni awọn ọmọde labẹ odun kan. Ti o ba ti o ko ba ni abẹ, ewu ikú jẹ nla.

Atrial abawọn. idi

Asemase waye nigba ti underdeveloped jc tabi Atẹle ipin zndokardialnye rollers ni awọn akoko ti oyun idagbasoke.

• Awọn iṣẹlẹ ti bajẹ jẹ nitori jiini, ti ara, ayika ati àkóràn ifosiwewe.
• Ajeji idagbasoke ti awọn ọmọ ipin ni inu ni o ni kan ti o tobi ìyí ti ewu ni idile ti ebi wa ni aisan aisedeedee inu okan arun.
• Arun kokoro, characterized nipa a aboyun obinrin le fa atrial septal bajẹ. O Rubella, Herpes, adie pox, lasôepoô.
• Oloro ati oti nigba oyun.
• Ipalara oludoti ni isejade, itanna.
• Ilolu nitori oro, eyi ti yorisi ni awọn ọmọ mẹrìndińlógún gbogun.

Atrial septal abawọn. classification

Ni akoko lati kẹta to kẹjọ ọsẹ ti oyun ni inu lays awọn oyun ọkàn rẹ. Ti o ba ti ohun pe ipin laarin awọn sọtun ati ki osi halves ti okan, yi nyorisi si ni otitọ wipe nibẹ ni o wa abawọn ninu awọn atrial septum, eyi ti o yatọ ni iwọn, nọmba ati ipo ti awọn ihò. Sọri ti aisedeedee inu okan arun jẹ bi wọnyi:

• Jc abawọn wa ni characterized nipasẹ akude mefa: meta si marun centimeters. Ibi ti awọn oniwe-isọdibilẹ ni isalẹ apa ti awọn septum, eyi ti o ti wa ni be loke awọn atrioventricular falifu, o kan loke wọn. Ti won ko ba ko ni isalẹ eti.
• Secondary abawọn ti wa ni akoso nitori si underdevelopment ti awọn secondary ti ipin. Wọn ti wa ni kekere ni iwọn ati ki ni awọn oniwe-aringbungbun apa tabi ni awọn ẹnu ti ṣofo iṣọn ti awọn agbegbe. O ṣẹlẹ wipe abawọn septum ati ajeji ja bo sinu awọn ọtun atrium ẹdọforo iṣọn ti wa ni idapo. Ni idi eyi, awọn interatrial septum ti wa ni idaduro ni isalẹ.
• Nibẹ ni o wa igba nigbati awọn jc ati Atẹle abawọn ni o wa bayi ni nigbakannaa.
• Interatrial septum ni o le wa nílé. Eleyi a mu abajade a wọpọ, ẹri ti atrium, eyi ti o ni a npe ni mẹta-Iyẹwu ọkàn.

Aisedeedee inu okan arun. àyẹwò

Ti o ba ti awọn ọmọ ikoko ti wa ni fura si ti arun kan nilo amojuto ipe onisẹẹgun. Specialist ayewo awọn aisan, assesses iseda ati titẹ polusi, ipinle ti gbogbo awọn ara ti ati awọn ọna šiše. Lẹhin ti inspecting omo wa ni waye electrocardiogram, olutirasandi, phonocardiogram, x-ray ti awọn ọkàn. Ninu awọn iṣẹlẹ kan ti o muna fọọmu ti ni arun okunfa ti aisedeedee inu malformations a ti wa ni gbelese nipasẹ miiran iwadi - aisan okan catheterization nigba ti itasi sinu awọn oniwe-iho ibere.

Gan igba, awọn obi omo inu pe awọn ologun kò fi han yi lewu arun nigbati awọn expectant iya jakejado oyun ti a woye ninu rẹ. Awọn fa ti aisedeedee inu okan arun le jẹ kan:

• Low ipele ti egbogi otito.
• Aisedeedee inu arun wa ni ko nigbagbogbo ni anfani lati ṣe iwadii ni igba nitori peculiarities ti be ti awọn okan ati ti ẹjẹ ngba inu oyun.
• Àìpé ti egbogi ẹrọ.

Awọn okunfa ti aisedeedee inu okan abawọn

Aisedeedee inu okan abawọn ninu ikoko wa nitori anatomical abawọn ti awọn okan ati awọn oniwe-falifu ati ẹjẹ ngba, eyi ti o le waye ni inu. Ni akọkọ, nwọn le jẹ ri, ati ki o le wa ni airoju fun awọn ọmọ lẹsẹkẹsẹ lẹhin ibi. Okan arun - ni awọn wọpọ ibi abawọn ninu finnifinni, ati iroyin fun nipa 30%. Wọn ti wa ni julọ loorekoore fa iku. Okunfa ti atrial septal bajẹ:

• Ti o ti gbe nigba oyun, lati gbogun ti arun bi Rubella, measles ati awọn miran.
• Awọn jiini iyipada ṣẹlẹ nipasẹ awọn lilo ti ojo iwaju iya ti oògùn, oti, eroja taba.
• Orisirisi kẹtalelogun ti akaşu-tosaaju ti awọn obi.
• Ifihan lati Ionizing Ìtọjú.
• Aipe ti wa kakiri eroja vitamin ati ni onje ti a aboyun obinrin.
• Ipa ti gbígba lori oyun.

Àpẹẹrẹ ti aisedeedee inu okan arun

Bi ikoko pẹlu awọn ẹjẹ wa ti o yatọ. Wọn ti wa ni awọn awọ-ara, awọn ète, etí ni a bluish tabi bulu awọ. Nigba miran, lori awọn ilodi si, baby ara bia ati ese ni o wa tutu. Eleyi ni a npe ni funfun bajẹ finnifinni. Nibẹ ni o wa igba nigbati fetí sí ohun iwé ketekete gbọ a ọkàn kùn.

Gan igba aisedeedee inu eto arun imperceptibly lẹsẹkẹsẹ lẹhin awọn ọmọ a bi. Fun 10 years, awọn ọmọ yoo wo daradara ni ilera. Sugbon ki o si ni arun yoo bẹrẹ lati farahan ni awọn fọọmu ti bulu ni oju tabi bilansin ti awọn ara. Di ti ṣe akiyesi iyapa ni ti ara idagbasoke, nibẹ ni yio je kukuru ti ìmí.