Genealogical ọna. Awọn iwadi ti pedigree

pedigree ti awọn iwadi ti gbe jade nipa eniyan niwon igba atijọ. Ni awọn 18-19 sehin onínọmbà ti awọn eniyan Ẹkọ aisan ara (arun) ti o bẹrẹ si wa ni lo ni opolopo. Bayi, mo bẹrẹ lati fẹlẹfẹlẹ kan ti a nkà iwadi ọna. Paradà, awọn yewo lodo bi a ila iyaworan ti si pìtan ati àwárí awọn aṣayan laini iṣiro igbekale ti telẹ data.

Clinico-nkà ọna - kan ọna ti keko ni si pìtan, awọn lilo ti eyi ti o mu ki o ṣee ṣe lati wa kakiri pinpin ni arun ninu ebi tabi ebi nigba ti o ba pato awọn iru ti kinship laarin wọn omo egbe.

Yi ti ikede ti awọn iwadi ti wa ni ka lati wa ni gbogbo. Genealogical ọna ti a lo ninu lohun o tumq si isoro ni opolopo. Ni pato, awọn ọna ti a lo ninu iwadi:

- Igbekale ni hereditary aami;

- npinnu awọn iru ti-iní ti awọn arun tabi aami;

- Igbelewọn penetrance (igbohunsafẹfẹ manifestations) pupọ;

- gbeyewo awọn aworan ilana (ti npinnu pupọ si ipo ojulumo si awọn miiran lori akaşu-), ati Jiini idimu;

- awọn kikankikan ti iwadi awọn iyipada ilana;

- imọ-ise sise, eyi ti o ti da lori ibaraenisepo ti Jiini.

Ni igbalode oogun, a mọ oyimbo nọmba kan ti jiini kẹtalelogun. Ti o ni idi kan eto fun awọn iwadi ti gbogbo awọn aboyun fun mẹfa hereditary arun. Awọn wọnyi ni:

- phenylketonuria;

- isalẹ ká dídùn;

- aisedeedee inu hypothyroidism ;

- androgenitalny dídùn;

- galactosemia;

- cystic fibirosis.

Genealogical ọna ti o le ni awọn igba miiran wa ni awọn nikan ni ona nipa eyi ti o le mọ awọn iru ti-iní ti awọn arun ninu ebi, lati wa jade iru awọn Ẹkọ aisan ara lati se ayẹwo arun piroginosis, iyato okunfa na pẹlu miiran hereditary arun. Siwaju si, awọn lilo ti awọn iwadi aṣayan faye gba o lati ṣe iṣiro awọn iṣeeṣe ti ibi ti aisan ọmọ, bi daradara bi yan deedee ati ki o dara igbese fun prenatal okunfa, idena, itoju, ti isodi ati aṣamubadọgba.

Genealogical ọna je ni igbaradi ti awọn pedigree ati awọn oniwe-iwọn oniduro.

Ni awọn dajudaju ti awọn wọnyi akitiyan ti gbe jade lati gba alaye nipa awọn proband (ẹni kọọkan, eyi ti o ti npe ni iwadi ti awọn iwé) ati ebi re. Bi ofin, a iwadi ti wa ni ni o waiye pẹlu awọn alaisan tabi ti ngbe iwadi aami. Sibẹsibẹ, a nkà ọna ti o le ṣee lo ko nikan ni oogun.

Ni ọkan bata ti obi omo wa ni a npe tegbotaburo (arakunrin ati arabirin). Ti o ba ti wa ni nikan kan obi - a idaji-tegbotaburo. Nwọn le jẹ consanguineous (wọpọ baba) tabi uterine (gbogboogbo iya).

Ojo melo, awọn pedigree iyaworan ni ti gbe jade lati wo orisirisi awọn (tabi ọkan) ti arun (aisan). Awọn iye ti alaye le dale lori awọn nọmba ti iran lowo ninu rẹ (diran).

Analysis ti awọn data ni imọran awọn erin ti orisi ti ilẹ-iní iroyin nọmba kan ti awọn ẹya ara ẹrọ.

Fun apẹẹrẹ, lori ohun autosomal ako Àpẹẹrẹ ti ojuami ti awọn mọ ẹya-ara ni pedigree (fere ni gbogbo iran), ọmọdekunrin, ati ọmọdebinrin pẹlu dogba igbohunsafẹfẹ. Nibẹ ni o wa ami ti ọkan ninu awọn obi takantakan si hihan o ni halftime tabi ọmọ.

Ni compiling iran kọọkan iran gbọdọ wa ni gbe ninu awọn oniwe-petele tabi rediosi. Nọmba ti awọn iran wa ni ti gbe jade nipa awọn Roman, ati ẹgbẹ ìdílé - ni Arabic numeral.

Ba ti wa ni a ebi ti awọn orisirisi hereditary ségesège, laarin awon ara wọn unbonded si kọọkan Ẹkọ aisan ara iran ti wa ni ṣe lọtọ.