Gene awọn iyipada ti wa ni nkan ṣe pẹlu ayipada ninu awọn nọmba ati be ti jiini

Nduro fun awọn ibi ti a ọmọ - ti o dara akoko fun awọn obi, sugbon o tun buru. Ọpọlọpọ ni o wa níbi wipe awọn ọmọ le wa ni a bi pẹlu eyikeyi idibajẹ, ara tabi opolo idibajẹ.

Science ko ni duro si tun, o jẹ ṣee ṣe lati ṣayẹwo lori kekere omo ni oyun fun awọn niwaju kẹtalelogun ninu idagbasoke. Fere gbogbo awọn ti awọn wọnyi igbeyewo le fi ti o ba ti gbogbo ok pẹlu awọn ọmọ.

Kí nìdí ni o wipe kanna obi le wa ni bi patapata ti o yatọ ọmọ - ni ilera ọmọ ati ki o kan omo pẹlu kan ailera? O setumo Jiini. Ni ibi immature omo tabi ọmọ pẹlu kan ti ara ibajẹ ni ipa pupọ awọn iyipada ni nkan ṣe pẹlu ayipada ninu awọn be ti DNA. A yoo soro siwaju sii nipa ti. Jẹ ká wo bí yi ṣẹlẹ, diẹ ninu awọn pupọ iyipada ni o wa, ati awọn okunfa.

Ohun ti jẹ a iyipada?

Iyipada - a ayipada ninu awọn iwulo ati ti ibi ẹyin ni DNA be. Awọn idi le jẹ ifihan (nigba oyun ko ba le ya awọn aworan ti awọn X-ray, fun nosi ati dida egungun), ultraviolet egungun (gun oorun ifihan nigba oyun, tabi kikopa ninu yara pẹlu awọn to wa ultraviolet fitila). Bakannaa, awọn wọnyi awọn iyipada le wa ni koja lori ati ki o jogun lati awọn baba wa. Gbogbo awọn ti wọn wa ni pin si omiran.

Gene awọn iyipada pẹlu ayipada ninu akaşu-be tabi nọmba ti

Chromosomal iyipada - a iyipada ninu eyi ti awọn be ati nọmba ti jiini yi pada. Chromosomal awọn ẹkun ni le subu tabi ė, gbe lọ si nonhomologous ibi, tan lati awọn iwuwasi fun ọkẹ mẹsan iwọn.

Awọn okunfa ti iru kan iyipada - kan ti o ṣẹ labẹ krossengovere.

Gene awọn iyipada ti wa ni nkan ṣe pẹlu kan ayipada ninu akaşu-be tabi won opoiye, ni o wa awọn fa ti pataki ségesège ati arun ni awọn omo. Awon arun ni o wa incurable.

Orisi ti akaşu-iyipada

Nikan meji orisi ti pataki chromosomal awọn iyipada yato: poto ati igbekale. Aneuploidy - ni awọn nọmba ti orisi ti jiini, ti o ni, nigbati pupọ awọn iyipada ti wa ni nkan ṣe pẹlu kan ayipada ninu awọn nọmba ti jiini. O ti wa ni awọn farahan ti siwaju ati siwaju sii ti awọn igbehin, awọn isonu ti eyikeyi ninu wọn.

Gene awọn iyipada ni nkan ṣe pẹlu ayipada ninu be ni irú ibi ti awọn akaşu-Bireki, ati awọn ti paradà kiamosa, kikan ni deede iṣeto ni.

Orisi ti ìtúwò akaşu-

Nipa awọn nọmba ti awọn iyipada on akaşu-aneuploidy pin, ie eya. Ro awọn ifilelẹ ti awọn, wa jade ni iyato.

• trisomy

Trisomy - ni awọn farahan ninu awọn karyotype ti ohun afikun okun-iran. Awọn wọpọ lasan - ni awọn farahan ti awọn ogun-akọkọ akaşu-. O di awọn fa ti isalẹ dídùn, tabi, bi nwọn pe o arun - trisomy ti awọn ogun-akọkọ akaşu-.

Patau Saa ti wa ni ri nipa kẹtala rẹ, ati kejidinlogun on akaşu-ayẹwo Edwards dídùn. O ni gbogbo autosomal trisomy. Miiran trisomies wa ni ko le yanju, nwọn kú ni inu, ati ni sọnu nigba ti awọn lẹẹkọkan iboyunje. Awon kọọkan ti o ni afikun ibalopo jiini (X, Y), - alagbero. Awọn isẹgun manifestation ti iru awọn iyipada jẹ gidigidi kekere.

Gene awọn iyipada ni nkan ṣe pẹlu ayipada ninu awọn nọmba waye fun pato idi. Trisomy julọ seese lati waye nigbati awọn divergence ti awọn jiini homologous ni anaphase (meiosis 1). Awọn esi ti yi divergence ni wipe mejeji jiini ti kuna nikan ni ọkan ninu awọn meji ọmọbinrin ẹyin, ati awọn keji ti ṣofo.

Kere commonly, o le jẹ ti kii-disjunction ti jiini. Yi lasan ni a npe ni a ṣẹ ti awọn discrepancy laarin arabinrin chromatids. Ti o ba waye ninu meiosis 2. Eyi ni irú nigba ti meji aami jiini yanju ninu ọkan gamete, nfa trisomic saigọọti. Nondisjunction waye ni ibẹrẹ ipo ti awọn ẹyin crushing ilana ti o ti a fertilized. Bayi, a oniye ẹranko ẹyin eyi ti o le bo kan tobi tabi kere apa ti awọn àsopọ. Ma ti o j'oba ara aarun.

Ọpọlọpọ awọn ti awọn ogun-akọkọ akaşu-ni nkan ṣe pẹlu awọn ọjọ ori ti awọn aboyun obinrin, sugbon yi ifosiwewe titi di oni ni o ni ko ko o eri. Idi fun ko diverge akaşu-, wa aimọ.

• monosomy

Monosomy ti a npe ni aini ti eyikeyi ninu awọn autosomes. Ti o ba ti yi ṣẹlẹ, ki o si ni ọpọlọpọ igba ti o jẹ soro lati so eso, tọjọ bíbí waye ni ibẹrẹ ipo. Sile - monosomy nitori awọn ogun-akọkọ akaşu-. Awọn idi ti o wa ni a monosomy le di ti kii-disjunction ti jiini, ati awọn isonu ti jiini nigba anaphase rẹ ona ni si ẹyẹ.

Nipa monosomy ibalopo jiini esi ni a oyun ninu eyi ti awọn XO karyotype. Isẹgun manifestation ti awọn karyotype - Turner dídùn. Ọgọrin ogorun ti awọn igba jade ti a ọgọrun irisi monosomy ti awọn X akaşu-jẹ nitori o ṣẹ meiosis omo Baba. Eleyi jẹ nitori nondisjunction X ati Y jiini. Besikale, eso ti awọn XO karyotype ni pa ni inu.

Ni ibamu si awọn ibalopo jiini trisomy ti wa ni pin si meta orisi: 47 XXY, xxx 47, 47 XYY. Klinefelter ká dídùn ni Trisomy 47 XXY. Pẹlu iru a karyotype anfani lati jẹri a ọmọ pin aadọta-aadọta. Awọn fa ti yi dídùn le jẹ a nondisjunction ti akaşu-X, tabi X ati Y nondisjunction spermatogenesis. Awọn keji ati kẹta karyotypes le nikan waye ni ọkan ninu awọn egbegberun aboyun obirin, nwọn Oba ma ko waye ni ọpọlọpọ igba, awọn amoye ri oyimbo nipa ijamba.

• polyploidy

Yi pupọ awọn iyipada ni nkan ṣe pẹlu ayipada ninu awọn haploid ṣeto ti jiini. Awọn wọnyi ni ise le ti wa ni tripled ati quadruple. Triploids ti julọ commonly ayẹwo nikan nigbati o wà nibẹ a lẹẹkọkan iboyunje. Nibẹ ti ti ọpọlọpọ awọn igba miran ibi ti awọn iya isakoso lati ṣe iru kan omo, sugbon won gbogbo kú niwaju nínàgà awọn ori ati osù. Sise ti pupọ awọn iyipada ni irú triplodii fa ati ki o pari pipinka ti nondisjunction ti akaşu-tosaaju boya abo tabi akọ ni jamu sẹẹli. Bakannaa, awọn siseto le sìn a ė idapọ ti awọn ẹyin. Ni idi eyi, nibẹ ni degeneration ti ni ibi-ọmọ. Eleyi rebirth ni a npe ni molar oyun. Ojo melo, awọn ayipada ja si awọn idagbasoke ti omo ile opolo ati iwulo ségesège, iboyunje.

Eyi ti pupọ awọn iyipada ti wa ni nkan ṣe pẹlu kan ayipada ninu akaşu-be

Awọn igbekale ayipada ni o wa kan Nitori ti chromosomal Bireki (egugun) akaşu-. Bi awọn kan abajade ti awọn wọnyi jiini ti wa ni ti sopọ, kikan rẹ ti tẹlẹ irisi. Awọn wọnyi ni awọn iyipada le jẹ aipin ati iwontunwonsi. Iwontunwonsi ni ko si ajeseku tabi aito ti awọn ohun elo ti, sibẹsibẹ ko ba wa ni han. Ti won le šẹlẹ nikan ni awon igba ibi ti on-ojula iparun ti awọn akaşu-je kan pupọ ti o jẹ išẹ pataki. Ni kan iwontunwonsi ṣeto ti gametes le han aipin. Ni Nitori ti yi gamete idapọ le fa hihan a oyun pẹlu ohun aipin akaşu-ṣeto. Pẹlu yi ṣeto inu oyun ji awọn nọmba kan ti malformations han àìdá pathologies.

Orisi ti igbekale iyipada

Gene awọn iyipada waye ni awọn ipele ti gamete Ibiyi. Lati se ilana yi le ko, tabi ko le esan mo wipe iru awọn iyipada le ṣẹlẹ. Igbekale iyipada ni orisirisi awọn orisi.

• deletions

Yi ayipada jẹ nitori awọn isonu ti ara ti akaşu-. Lọgan ti yi o gboro di kikuru akaşu-, ati awọn oniwe-tendọ apa ti wa ni sọnu ni siwaju cell pipin. Interstitial deletions - yi ni irú nigbati ọkan akaşu-ti baje ni orisirisi awọn ibiti. Awọn wọnyi ni saigọọti wa ni ojo melo gbe awọn nonviable oyun. Ṣugbọn nibẹ ni o wa igba ibi ti awọn ọmọ wẹwẹ ti ye, sugbon won ni nitori ti yi ṣeto ti jiini wà Wolf-Hirschhorn dídùn, "nran ká igbe."

• išẹpo

Awọn wọnyi pupọ awọn iyipada waye ni awọn ipele ti ajo ti DNA ė. Besikale išẹpo ko le jẹ awọn fa ti iru kẹtalelogun ti o fa deletions.

• translocation

Translocation waye nitori awọn gbigbe ti jiini awọn ohun elo ti lati ọkan akaşu-si miiran. Ba ti wa ni a rupture ni orisirisi awọn jiini ati awọn ti wọn ṣe paṣipaarọ àáyá, o di a fa ti retsiproktnoy translocation. Awọn karyotype ti yi translocation ni o ni nikan mẹrindiladọta jiini. Awọn gan kanna translocation nikan han nipa a alaye onínọmbà ati awọn iwadi ti jiini.

Ayipada ninu awọn Nucleotide ọkọọkan

Gene awọn iyipada ti wa ni nkan ṣe pẹlu a ayipada ninu awọn Nucleotide ọkọọkan, nigbati kosile ni a iyipada ti awọn be ti diẹ ninu awọn ruju ti DNA. Nipa iru iyipada ipa wa ni pin si meji orisi - lai kan fireemu naficula ati naficula. Lati mọ pato ohun ti o fa awọn ayipada ti DNA, o jẹ pataki lati ro kọọkan iru lọtọ.

Fireemu naficula iyipada, lai

Awọn wọnyi pupọ awọn iyipada ti wa ni nkan ṣe pẹlu awọn iyipada ati rirọpo ti mimọ orisii ni DNA be. Ti o ba ti iru substitutions ko padanu awọn DNA ipari, ṣugbọn le ti wa ni sọnu ati awọn rirọpo ti amino acids. Nibẹ ni a seese wipe be ti amuaradagba ti wa ni muduro, o yoo sin bi awọn degeneracy ti awọn jiini koodu. Ro awọn alaye ti awọn mejeeji awọn aṣayan: awọn rirọpo ati laisi amino acid substitutions.

Iyipada nipa rirọpo amino acids

Rirọpo ohun amino acid aloku ni polypeptide ti a npe ni missense awọn iyipada. Ni awọn pupa moleku nibẹ ni o wa mẹrin eda eniyan ẹwọn - meji "ati" (o ti wa ni be ni senturi akaşu-), ati meji "b" (ifaminsi ni kọkanla akaşu-). Ti o ba ti "b" - a deede ibiti, ati nibẹ ni a ojilugba o kẹfa amino acid awọn iṣẹku ninu awọn oniwe-be, ati awọn ẹkẹfa ni a glutamic, awọn pupa jẹ deede. Ni idi eyi, awọn glutamic acid lati wa ni ti yipada GAA triplet. Ti o ba ti nitori awọn iyipada GAA GTA rọpo, dipo ti glutamic acid ni pupa moleku akoso valine. Bayi, dipo ti awọn deede pupa HbA han miran pupa HbS. Bayi, awọn fidipo ti ọkan amino acid, ati ki o kan Single Nucleotide yoo fa pataki àìdá arun - àrùn ẹjẹ.

Arun ti wa ni fi nipasẹ o daju pe ẹjẹ pupa ẹyin ti wa ni sókè bi a dòjé. Bi iru, ti won wa ni ko ni anfani lati daradara fi atẹgun. Ti o ba ti ni awọn celula ti ipele ti wa ni homozygous HbS / HbS agbekalẹ, o nyorisi iku ti a ọmọ ni ibẹrẹ igba ewe. Ti o ba ti awọn agbekalẹ HbA / HbS, awọn ẹjẹ pupa ni kan ko lagbara fọọmu ti ayipada. Eleyi diẹ ayipada ni a wulo didara - resistance to iba. Ni awon orile-ede ibi ti o wa ni kan ewu ti àdéhùn iba jẹ kanna bi ni tutu ti Siberia, yi ayipada ni o ni a wulo didara.

Iyipada ti amino acids lai rirọpo

Nucleotide substitutions lai paṣipaarọ ti amino acids ti a npe ni seymsens awọn iyipada. Ti o ba ti DNA ekun fifi koodu ni "b" - Circuit yoo wa ni rọpo ni a GAA gag, ki o si nitori si ni otitọ wipe awọn jiini koodu yoo wa ni excess, glutamic acid ìgbáròkó ko le waye. pq be ti wa ni ko yi pada, awọn erythrocytes yio ko ni le iyipada.

Frameshift iyipada

Awọn wọnyi pupọ awọn iyipada ti wa ni nkan ṣe pẹlu kan ayipada ninu awọn ipari ti DNA. Ipari ni o le wa kere tabi o tobi, ti o da lori awọn pipadanu tabi afikun ti Nucleotide orisii. Bayi, patapata gbogbo be ti amuaradagba ti wa ni yipada.

Intragenic bomole le ṣẹlẹ. Yi lasan waye nigba ti o wa ni ibi kan meji awọn iyipada ti o isanpada kọọkan miiran. Eleyi jẹ akoko ti dida Nucleotide orisii lẹhin ọkan ti a ti sọnu, ati idakeji.

isọkusọ awọn iyipada

Eleyi jẹ pataki kan egbe ti awọn iyipada. O ti wa ni toje, ninu rẹ nla, nibẹ ni hihan Duro codons. Eleyi le ṣẹlẹ mejeeji ni awọn isonu ti mimọ orisii, ati ninu wọn accession. Nigba ti nibẹ ni o wa Duro codons, awọn polypeptides kolaginni ma duro patapata. Bayi le fẹlẹfẹlẹ kan ti asan allele. O yoo ko baramu eyikeyi ọkan ninu awọn ọlọjẹ.

Nibẹ ni iru ohun kan bi intergenic bomole. Eleyi jẹ kan lasan ibi ti awọn iyipada ti ọkan pupọ suppresses awọn iyipada ninu awọn miiran.

boya ayipada ti wa ni-ri nigba oyun?

Gene awọn iyipada ni nkan ṣe pẹlu ayipada ninu awọn nọmba ti jiini ni ọpọlọpọ igba le wa ni pinnu. Lati wa jade boya awọn ibi abawọn ninu idagbasoke ati Ẹkọ aisan ara, ni ibẹrẹ ọsẹ ti oyun (lati mẹwa to mẹtala ọsẹ) ogun waworan. Eleyi jẹ kan lẹsẹsẹ ti o rọrun iwadi: a odi on ẹjẹ awọn ayẹwo lati awọn ika ati isan olutirasandi. On oyun olutirasandi mu ni ibamu pẹlu awọn sile ti gbogbo awọn extremities, imu ati ori. Awọn wọnyi ni sile ni o wa ni kan to lagbara ti kii-ibamu fihan pe awọn ọmọ ni o ni abawọn ninu idagbasoke. Lati jẹrisi tabi sẹ awọn okunfa da lori awọn esi ti a ẹjẹ igbeyewo.

Bakannaa, labẹ sunmọ abojuto ti àmúlò wa ni ojo iwaju iya, ikoko ti o le ni a iyipada ni awọn jiini ipele, ti wa ni jogun. Ti o ni, awon obirin, ebi ti eyi ti o wà igba ti a ọmọ pẹlu opolo tabi ti ara idibajẹ, mọ isalẹ dídùn, Patau ati awọn miiran jiini arun.