Fosifeti àtọgbẹ: okunfa, àpẹẹrẹ, okunfa, itoju

Ni oni aye fere gbogbo awọn obi ni o wa mọ ti yi arun, bi rickets. Lori awọn nilo fun idena ti arun yi idilọwọ awọn ọmọ kọọkan ká dokita ni akọkọ osu ti omo ile aye. Rickets ntokasi si ipasẹ arun sese nitori insufficient cholecalciferol - a nkan mọ bi Vitamin D.

Sugbon, ni awọn igba miiran ni awọn ọmọ awọn ọmọde waye àpẹẹrẹ Ẹkọ aisan ara, pelu awọn lilẹmọ si gbèndéke igbese. Ni iru kan irú yẹ ki o wa fura si arun bi fosifeti àtọgbẹ. Ko rickets, arun tijoba si jiini pathologies. Nitorina, o jẹ diẹ àìdá arun ati ki o beere a gun eka itọju.

Kini ni fosifeti àtọgbẹ?

Nítorí ni ẹgbẹ kan ti jiini arun ni nkan ṣe pẹlu motiyo ni erupe ile ti iṣelọpọ. Ni miran Ẹkọ aisan ara ti a npe ni Vitamin D-sooro rickets. Ako Iru ti fosifeti àtọgbẹ waye ninu nipa 1 ọmọ jade ti 20,000 ikoko ikoko. arun ti akọkọ se apejuwe ninu 1937. Nigbamii ti o wa ni jade wipe nibẹ ni o wa miiran pupo ti jiini kẹtalelogun. Ọpọlọpọ igba, fosifeti àtọgbẹ ti baje ni ibẹrẹ igba ewe. O attracts awọn akiyesi ti awọn obi mọnran idamu ati iparun ti egungun.

Diẹ ninu awọn iwa ti arun ti wa ni de pelu miiran ijẹ-ara ségesège. Nigba miran ni arun na jẹ asymptomatic ati ki o le nikan da o nipa yàrá idanwo. Awọn aisan ti wa ni classified pẹlu ipasẹ rickets, hypoparathyroidism ati awọn miiran endocrine kẹtalelogun. Itọju yẹ ki o wa ni ese ni ohun kutukutu ọjọ ori.

Awọn okunfa ti arun

Awọn jc fa ti fosifeti àtọgbẹ ni a àlàfo ninu awọn jiini be. Awọn iyipada ti wa ni jogun. Ẹjẹ ti awọn ajeji pupọ le je mejeeji obirin ati awọn ọkunrin. Awọn iyipada waye ninu awọn X-akaşu-ti sopọ mọ, ti o jẹ ako. Ni toje igba miran, fosifeti àtọgbẹ le wa ni ipasẹ. O si ndagba ninu awọn èèmọ ti mesenchymal àsopọ, akoso ni utero. Ni yi Ẹkọ aisan ara ti wa ni a npe ni "oncogenic rickets."

Arun ntokasi si ẹgbẹ kan tubulopathy - ségesège ti awọn kidinrin. Nitori awọn ohun alumọni dinku reabsorption ni proximal tubule, to sese kan ti aipe irawọ owurọ ninu ara. Ni afikun, dojuru ifun afamora agbara. Bi awọn kan abajade, nibẹ ni o wa ayipada ninu awọn ni erupe ile tiwqn ti awọn egungun àsopọ. Nibẹ ni o ni igba kan ti o ṣẹ osteoblast iṣẹ. Awọn ọkunrin kọja pathologically dà pupọ nikan awọn ọmọbinrin rẹ, ati awọn obinrin - ọmọ ti awọn mejeeji onka awọn. Bi ofin, awọn diẹ àìdá arun omokunrin ju ni omobirin.

Sọri ti fosifeti àtọgbẹ ninu awọn ọmọde

Nibẹ ni o wa orisirisi iwa ti awọn arun, yiyatọ ni jiini ati isẹgun àwárí mu. Julọ commonly ayẹwo X-ti sopọ mọ hypophosphatemic rickets, ti o ni ako Àpẹẹrẹ ti ilẹ-iní. Sibẹsibẹ, nibẹ ni o wa miiran iru Ẹkọ aisan ara. Awọn classification pẹlu awọn wọnyi fọọmu ti ni arun:

1. X-ti sopọ mọ ako iru fosifeti àtọgbẹ. O ti wa ni characterized nipa ayipada PHEX pupọ, eyi ti o encodes awọn endopeptidase. Eleyi henensiamu jẹ lodidi fun awọn transportation ti awọn orisirisi awọn ohun alumọni nipasẹ awọn Àrùn ki o si oporoku dẹlẹ awọn ikanni. Gene nitori a iyipada ilana pìpesè isalẹ, eyi ti o Daju lati aini ti fosifeti ions ninu ara.
2. X-ti sopọ mọ recessive. Characterized CLCN5 iyipada kan ti a ti pupọ ti o encodes a amuaradagba lodidi fun awọn isẹ ti chlorine dẹlẹ awọn ikanni. Bi awọn kan abajade, awọn bajẹ ti wa ni disrupted ọkọ ti oludoti nipasẹ awọn awo ti awọn kidirin tubules. Ẹjẹ ti yi iru Ẹkọ aisan ara le je mejeeji obirin ati awọn ọkunrin. Sibẹsibẹ, arun waye nikan ni omokunrin.
3. Autosomal ako Àpẹẹrẹ ti fosifeti àtọgbẹ. O ti wa ni nkan ṣe pẹlu kan jiini iyipada ninu akaşu-12. Nitori abawọn osteoblasts secrete ajeji amuaradagba ti o nse ni ti mu dara si yiyọ ti fosifeti lati ara. Awọn Ẹkọ aisan ara ti wa ni characterized nipa jo ìwọnba, bi o lodi si awọn X-ti sopọ mọ fọọmu.
4. Autosomal recessive. Toje. Characterized DMP1 ni alebu awọn pupọ wa ni be ni akaşu-4. O encodes a amuaradagba ti o jẹ lodidi fun awọn idagbasoke ti egungun ati dentin.
5. Autosomal recessive, de nipasẹ awọn Tu ti kalisiomu ninu ito. Daju nitori awọn pupọ bajẹ be lori akaşu-9 ati awọn idiyele ti awọn soda-ti o gbẹkẹle kidirin awọn ikanni.

Ni afikun si awon iwa ti fosifeti àtọgbẹ, nibẹ ni o wa miiran orisi ti Ẹkọ aisan ara. Diẹ ninu awọn orisirisi ti arun ti ko ti iwadi titi bayi.

Iyato laarin rickets ati fosifeti àtọgbẹ

Rickets ati fosifeti àtọgbẹ ninu awọn ọmọde - yi ni ko oyimbo ohun kanna, biotilejepe awọn isẹgun aworan ti awọn arun ni fere aami. Awọn iyato laarin awọn wọnyi pathologies ni etiology ati siseto idagbasoke. Arinrin rickets - o ti ipasẹ arun ni nkan ṣe pẹlu kan aini ti cholecalciferol. Yi nkan ni produced ni awọn awọ ara labẹ awọn ipa ti orun. Aisan iwọn lilo ti Vitamin D ṣe to Ya awọn lori kan ti ojoojumọ igba si gbogbo awọn ọmọ lati 1 oṣù to 3 years, lai-pẹlu ooru. Nitori ikuna ti cholecalciferol dojuru kalisiomu gbigba ilana. Bi awọn kan abajade ti sese egungun abuku.

Ko ni fosifeti àtọgbẹ ti o ni pe o ntokasi si aisedeedee inu arun. Nigba ti yi Ẹkọ aisan ara dojuru gbigba ti awọn ohun alumọni ni awọn Àrùn, ni pato - awọn phosphates. Ni awọn igba miiran, nibẹ ni kalisiomu aipe. Nitori lile ti awọn erupe ile tiwqn ti egungun àsopọ pathologies bi aisan. Iyato laarin wọn le ti wa ni mulẹ nikan lẹhin yàrá okunfa.

Hypophosphatemic rickets ni ọwọ: aisan

Àpẹẹrẹ arun ti wa ni maa ayẹwo nigba keji odun ti aye. Ni toje igba, nibẹ ni hypophosphatemic rickets ni ọmọ. Àpẹẹrẹ ti o le wa ni ayẹwo ni ikoko - a ti iṣan hypotonia ati ọwọ ti kikuru. Awọn ifilelẹ ti isẹgun manifestations ni o wa:

1. Abuku ti awọn ẹsẹ isẹpo.
2. Eyin-sókè ìsépo ti isalẹ extremities.
3. Growth retardation ninu awọn ọmọde - di ti ṣe akiyesi lẹhin 1 odun.
4. Thickening ti awọn ọwọ ati wonu kerekere - "rachitic jufù ati ilẹkẹ."
5. Irora ninu awọn egungun ti awọn pelvis ati ọpa ẹhin.
6. Bibajẹ ti ehin enamel.

Ọpọlọpọ igba ni akọkọ ẹdun ti awọn obi ni wipe awọn ọmọ ese ti wa ni marun-. Pẹlu awọn lilọsiwaju ti ni arun nibẹ ni a mímú ti awọn egungun - osteomalacia.

Okunfa ti fosifeti àtọgbẹ ati rickets

Lati ri kẹtalelogun, waiye a iwadi ti awọn biokemika tiwqn ti ẹjẹ. O ti wa ni woye hypophosphatemia. awọn ipele ti kalisiomu ni ọpọlọpọ igba deede, ma - din ku. Ni iga ti rickets nibẹ jẹ ẹya ilosoke ti ipilẹ phosphatase. Nigba ti X-egungun fi han osteoporosis ati egungun idagbasoke ibi ṣẹ. Ninu ito fihan kan ti o tobi iye ti phosphates. Ma nibẹ ni ile ito kalisiomu.

Itoju ti rickets ati fosifeti àtọgbẹ

Fun awọn itọju ti fosifeti àtọgbẹ lo tobi abere ti cholecalciferol. Ni awọn igba miiran, han kalisiomu awọn afikun. Jẹ daju lati lo oogun ti o ni awọn irawọ owurọ. Lati mu awọn majemu ti ogun ti Vitamin ati ni erupe ile awọn afikun. Awọn wọnyi ni awọn "Vitrum" oloro "Duovit", "Alphabet" ati bẹ bẹ lori. D.

Nigba ti kosile curvatures ti egungun han physiotherapy, ti ara ailera ati abẹ. Yẹ ki o kan podiatrist.

Àgbekalẹ ati àsọtẹlẹ

Fun idena igbese ni iyewo pediatrician ati abẹ, a rin ni alabapade air, awọn ipinnu lati pade ti Vitamin D lati akọkọ osu ti aye. Ti o ba ti ebi wa ni aisan ti fosifeti àtọgbẹ yẹ ki o faragba jiini igbeyewo ni utero oyun. P okeene ọjo pẹlu ti akoko itọju.