Arun ni awọn ipele ti Jiini - Joubert dídùn

Ibanuje, ni p gbogbo awọn idagbasoke ti oogun, wa arun ni arowoto ti a ko le. Fun apẹẹrẹ, Joubert dídùn ati ọpọlọpọ awọn kò dabi kan kan lẹwa orukọ lai a ko itumọ, ati yi ni a jiini arun ti awọn cerebellum nyo awọn aye ati ilera ti awọn eniyan. Ti o ni, a buburu buburu orire tabi aisan ti o le ni idaabobo? Boya o gan ni arowoto tabi ni o kere lati da ni ohun tete ipele? Ǹjẹ o mọ ohunkohun nipa awọn ohun dídùn? Jẹ ká wo.

Ohun ti Iru kolu

Nítorí náà, Joubert dídùn. Ki ni o? Ti o ba ti ọkan ọrọ, o ni wahala. Ti o ba fi fun a alaye diẹ Esi, a le so pe yi saa ni a toje, da fun, awọn arun wa ni de pelu hypoplasia tabi awọn pipe isansa ti awọn cerebellar vermis jẹ lodidi fun iwontunwonsi ati eto. Alaisan ibi akoso ọpọlọ yio, ki o si nitorina ni o le wa atẹgun ikuna, soke si Duro. Eniyan le se akiyesi ajeji agbeka ti awọn oju ati ahọn, din ku isan ohun orin. Awọn okunfa ti onisegun fun lẹhin isẹgun akiyesi ati ki o da ti iwa awọn ẹya ara ẹrọ ti awọn cerebellar vermis hypoplasia, sugbon o tun awọn oniwe-elongation ati thickening ti ni iwaju ese. Tabi ki, o ni a npe ni a aisan ti "molar". Setumo a data csin nikan lẹhin MRI-ẹrọ ti awọn ọpọlọ. Alas, Joubert dídùn le ti wa ni ti o ti gbe nipa iní.

awọn Jiini

Lati ọjọ, ogun-mọ pupọ awọn iyipada ti o ja si awọn sina dídùn. Gbogbo jẹmọ ẹjẹ ni a toje autosomal recessive ẹjẹ characterized nipasẹ awọn idagbasoke pẹlu aṣoju ati ki o pato malformations ti awọn cerebellum ati ọpọlọ yio. Awọn increment to si wi pathologies Joubert dídùn de pelu hypotension, leti idagbasoke, apnea ati oju arun. Children pẹlu yi dídùn igba ku ṣaaju ki o to okunfa. Awọn nikan rere ohun - kekere kan itankalẹ ti ni arun - 1 ni 80,000 eniyan.

itan alaye

Fun igba akọkọ Joubert dídùn a ti damo ni 1969 nipa awọn French neurologist Mari Zhuber. O ti diwọn mẹrin tegbotaburo pẹlu apnea, ohun ajeji oju, opolo retardation ati ki o cerebellar vermis nílé. Lẹhin ti awọn waiye iwadi researches safihan pe yi iru dídùn waye gbogbo agbala aye laisi ẹda ati eya orisirisi. Oluso awọn arun ni o le wa ni awọn ipele ti idagbasoke ti awọn eniyan oyun, bi o ti wa ni gbagbo wipe awọn aṣiṣe ninu idagbasoke ti ẹmubirayoo ọpọlọ nyorisi si manifestation ti awọn dídùn. Ni asa, ọpọlọpọ awọn ailera pẹlu jiini iyipada ni iru aisan, ṣugbọn Joubert dídùn iyato ocular kẹtalelogun, hypotonia ni ikoko ati atẹgun ségesège.

Aisan ati ami

Ti a ba wo Joubert dídùn, awọn aisan le ti wa ni ṣiṣe nipasẹ nkankikan esi; O j'oba isẹgun mu agbara pọ si ni orisirisi awọn iyatọ, imo àìpéye, isoro pẹlu ọrọ ati imulojiji. Die e sii ju kan eni ti alaisan iriri afetigbọ ségesège ati iwa isoro. Ṣọwọn, sugbon o ṣẹlẹ wipe j'oba hydrocephalus ati occipital encephalopathy. A mẹẹdogun ti awọn alaisan ri Àrùn arun: cystic displzaii ati aisedeedee inu wiwu fibirosis. Bi awọn eniyan pẹlu isalẹ dídùn, a eniyan na lati Joubert dídùn le ni a stereotypical ẹya ara ẹrọ: gun oju, oguna iwaju, ga arched oju, triangular ẹnu, upturned imu, protruding gba pe, ati kekere-ṣeto etí. Fun awọn ọmọde ti o wa ni awọn idagbasoke retardation ati ki o kan nrin isoro. assistive awọn ẹrọ igba ti beere fun ronu.

Bi lati toju

Really o ni lati kan gba? Ko ni gbogbo, mura lati ni Jiini ti fi ireti fun yewo ati itoju ti arun. A ni lati akọkọ kọ awọn ebi itan, eya paati lati bá se kan ni kikun ibewo ti awọn alaisan. Breathing isoro beere monitoring apnea, pataki ọna fun gbigba ati hardware support mimi. Nigba miran o jẹ pataki neurosurgical intervention ati gbígba lati šakoso awọn imulojiji. Ni kukuru, o le ti wa ni mu pẹlu Joubert dídùn, awọn okunfa ti eyi ti a ti iwadi ati ye.

Apesile ojo iwaju

Eleyi jẹ ko ki àìnírètí ipo ti eniyan ti o ti ri Joubert dídùn. Photos ti awọn wọnyi alaisan kò lẹsẹkẹsẹ fun a pipe aworan kan ti iriri won, ati ita ami han jo lati atijọ ori. Diẹ ninu awọn le gbe ominira ati productive aye jẹ ohun otitọ, pese atilẹyin itoju ni a s'aiye gun. Eniyan gbọdọ faragba deede ibewo ti gbogbo ara ti, lati se atẹle wiwa ti pataki oloro. Ita abawọn le farahan nipasẹ aisedeedee inu asemase, gẹgẹ bi awọn bàta aaye, polydactyly tabi ohun ajeji be ti awọn oropharynx. Ma ohun nmu iye ti ẹjẹ ngba ni ọpọlọ le wa ni šakiyesi. Eleyi jẹ iwongba ti a akoko bombu ti o le oloriburuku ni eyikeyi iseju. Apesile fun ojo iwaju aye da o šee igbọkanle lori ìyí ti iparun ti cerebellum. Ni gbolohun miran, awọn alaisan le ni iriri bi a kekere motor tabi opolo ségesège, ati lati gba ailera ati ki o wà ni pataki majemu pẹlu ko si ireti ti yewo. Pẹlu yi dídùn ko le wa ni osi lairi awọn ọmọde pẹlu atẹgun ikuna. Ni awọn ala ti won le nìkan choke. Nbeere deede egbogi ayẹwo-soke lati se atẹle awọn ipo ti awọn ti abẹnu ara ti. Awọn daradara-kookan ti awọn ọmọ ni o ni a anfani ti ipa idaraya ati ikẹkọ lori awọn idagbasoke ti ìmí. Ninu awọn itọju ti ise awọn igbesẹ le wa ni han, ti oogun, ati minimally afomo abẹ.