Robertsonian translocations: apejuwe, awọn ẹya ara ẹrọ ati awọn abuda kan ti

Gbogbo iwọn didun ti jiini awọn ohun elo ti dapọ ni gbogbo 46 orisii jiini. A akaşu-ti wa ni mo lati isedale, ri ninu awọn cell arin. A ni ilera eniyan ni o ni a karyotype ti 23 orisii diploid jiini. Ti o jẹ 46 xx - akaşu-ṣeto obinrin ati 46 xy - akọ ṣeto ti jiini. Nigba ti o ba ya eyikeyi ninu awọn akaşu-, awọn ipilẹ "nru" ti awọn jiini koodu, orisirisi orisi ti lile waye.

Awọn iyipada wa ni ko oto si eda eniyan. Kekere ayipada ninu jiini awọn ohun elo ti tiwon si oniruuru ti manifestations ti iseda. Ni awọn ki-npe ni iwontunwonsi chromosomal translocation ayipada waye lai kan isonu ti alaye ati ki o lai kobojumu išẹpo. Ọpọlọpọ igba yi ṣẹlẹ nigba meiosis (akaşu-pipin), ni afikun, ma apa ti awọn jiini ti wa ni duplicated (išẹpo waye), ati ki o si awọn gaju ni o wa unpredictable. Sugbon a yoo ro nikan Robertsonian translocations, wọn abuda kan ati ipa.

Robertsonian translocation - ohun ti o jẹ? Jiini isoro aráyé

Nitori rupture ti awọn akaşu-nitosi awọn centromere nibẹ ni o wa igbekale ayipada ninu awọn eniyan jiini koodu. Aafo le jẹ kan nikan, sugbon o ṣẹlẹ ati lẹẹkansi. Ọkan apa ti akaşu-lẹhin ti awọn Bireki (maa kukuru apa) ti wa ni sọnu. Ṣugbọn wa kọja igba ibi ti awọn Bireki waye ni nigbakannaa ni 2 jiini, kukuru apá eyi ti swapped. Nigba miran, won ni o wa koko ọrọ si translocation nikan ẹya ara ti awọn shoulder. Ṣugbọn iru kukuru apá ti acrocentric krómósómù ni iru (ibi ti awọn centromere pin awọn akaşu-lori kan gun ati kukuru apá) ko gbe pataki alaye. Yato si awọn isonu ti iru eroja ni ko bẹ pataki nitori awọn hereditary elo ti wa ni dakọ si awọn miiran acrocentric krómósómù.

Sugbon nigba ti yà awọn kukuru apa dapo pẹlu kukuru apá ti awọn miran pupọ, ati awọn ti o ku ipari ti wa ni tun soldered si kọọkan miiran, iru kan translocation ko si ohun to iwontunwonsi. Iru "rearrangement" ti jiini awọn ohun elo ti - ni yi kan Robertsonian translocation.

Mo ti se iwadi ati ki o se apejuwe yi iru translocation W. Robertson ni 1916. Ati orukọ rẹ a npe ati awọn ẹya anomaly. Robertsonian translocation le ja si awọn idagbasoke ti aarun, ṣugbọn ko le ni ipa ni hihan ati ilera ti awọn ti ngbe. Sibẹsibẹ, awọn ọmọ ni ọpọlọpọ igba, ti o ba ọkan obi ni o ni awọn translocation, bi pẹlu idibajẹ.

Bawo ni wọpọ iyipada?

Nitori awọn ilọsiwaju ninu imo ati awọn idagbasoke ti Jiini bi a Imọ, loni o jẹ ṣee ṣe lati mọ ilosiwaju ti o ba ti nibẹ ni o wa kẹtalelogun ni karyotype ti awọn unborn ọmọ. O ti wa ni bayi ṣee ṣe lati gbe jade ni statistiki: bi o igba nibẹ ni o wa jiini anomaly? Ni ibamu si lọwọlọwọ data, Robertsonian translocations waye ni ọkan jade ninu ẹgbẹrun ọmọ ikoko. Julọ igba ayẹwo translocation ti akaşu-21.

Kekere chromosomal translocation ni Egba ko si irokeke ewu si awọn oniwe-ihamọra. Sugbon nigba ti o ni ipa pataki eroja ti awọn koodu, awọn ọmọ le wa ni bi okú tabi kú laarin kan diẹ osu, gẹgẹ bi awọn, fun apẹẹrẹ, ni irú pẹlu awọn dídùn Patau. Ṣugbọn Patau dídùn waye gan ṣọwọn. Ibikan 1 ni 15,000 bíbí.

Okunfa idasi si awọn farahan ti a translocation ni jiini

Ni iseda, nibẹ ni o wa lẹẹkọkan iyipada, ie, unprovoked. Ṣugbọn awọn ayika mu ki awọn oniwe-ara awọn atunṣe si awọn idagbasoke ti eniyan. Orisirisi awon okunfa tiwon si siwaju sii loorekoore mutational ayipada. Awọn wọnyi okunfa wa ni a npe mutagenic. Mọ nipa awọn wọnyi ifosiwewe:

• ikolu nitrogenous ìtẹlẹ;
• ajeeji DNA biopolymers;
• jẹki oti gbigbemi nigba oyun;
• ni ikolu ti virus nigba oyun.

Awọn wọpọ translocation waye nitori awọn ipalara ipa ti Ìtọjú lori ara. O ni ipa lori ultraviolet Ìtọjú, protons ati X-egungun, ati gamma egungun.

Eyi ti o wa koko ọrọ si ayipada akaşu-?

Faragba translocation ti akaşu-13, 14, 15 ati 21. Awọn julọ gbajumo ati ki o lewu translocation - a Robertsonian translocation laarin awọn jiini 14 ati 21.

Ti o ba ti bi abajade ti meiosis fọọmu afikun okun-iran (trisomy) oyun pẹlu iru translocation, awọn ọmọ yoo wa ni a bi pẹlu isalẹ dídùn. Awọn kanna nla jẹ ṣee ṣe ti o ba ti Robertsonian translocation ti lodo laarin awọn jiini 15 ati 21.

Translocation ti akaşu-iye D

Robertsonian translocation akaşu-Group D yoo ni ipa lori nikan acrocentric krómósómù. Àwọn krómósómù 13 ati 14 ti wa ni lowo ninu translocations ni 74% ti awọn igba miran, o si ti won ti wa ni a npe ni aipin translocations, eyi ti o wa ni igba lewu to gaju fun aye wa ni ko.

Sibẹsibẹ, nibẹ ni ọkan circumstance ti o le rin iru asemase. Robertsonian translocation 13, 14 ninu awọn ọkunrin le ja si bajẹ irọyin ti awọn ọkunrin ti ngbe (45 xy akaşu-ṣeto). Nitori si ni otitọ wipe, nitori awọn isonu ti awọn mejeeji kukuru apá dipo ti 2 orisii ti jiini igba ti o wa ni nikan ni ọkan ti o ni meji gun, gametes iru ọkunrin kan ko le fi fun a le yanju ọmọ.

Awọn kanna Robertsonian translocation 13, 14 ni obirin ki o si din awọn oniwe-agbara lati ni a ọmọ. Oṣooṣu nibẹ ni o wa iru obinrin, ati ki o sibẹsibẹ nibẹ wà igba nigba ti won fi fun ibi to ni ilera ọmọ. Ṣugbọn awọn statistiki si tun fi hàn pé o jẹ toje. Besikale, awọn ọmọ wọn wa ni ko le yanju.

Awọn gaju ti translocations

A ba ti ri wipe diẹ ninu awọn igbekale ayipada ni o wa oyimbo deede ati ki o ko deruba. Robertsonian translocation kuro ti wa ni pinnu nikan nipasẹ awọn onínọmbà. Ṣugbọn awọn re-translocation ni ṣeto ti nigbamii ti iran ti jiini tẹlẹ lewu.

Robertsonian translocation 15 ati 21 ni apapo pẹlu miiran igbekale ayipada le ani jẹ disastrous. Gbogbo awọn gaju ti awọn igbekale ayipada ninu awọn karyotype sapejuwe ninu diẹ apejuwe awọn. E ranti pe karyotype - o jẹ atorunwa ni awọn ẹni kọọkan ṣeto ti jiini ni arin.

Trisomy ati translocation

Pẹlupẹlu translocations Genetics ya sọtọ abnormality bi a trisomy akaşu-. Trisomy tumo si wipe oyun karyotype ti ṣeto ọkan ninu awọn triploid krómósómù dipo ti awọn 2 idaako ma ba waye moseiki trisomy. Ti o jẹ triploid ṣeto ti šakiyesi ko ni gbogbo ẹyin ti ara.

Trisomy ni idapo pelu Robertsonian translocation nyorisi si gidigidi pataki to gaju: bi Patau dídùn, Edwards ati diẹ wọpọ isalẹ dídùn. Ni diẹ ninu awọn igba miran, awọn ti ṣeto ti asemase nyorisi si miscarriage ni ibẹrẹ ipo.

Si isalẹ ká dídùn. manifestations

O yẹ ki o wa woye wipe awọn translocation okiki jiini 21 ati 22 o wa siwaju sii idurosinsin. Iru asemase ni o wa ko buburu, ni o ko idaji-apaniyan, sugbon nìkan ja si idagbasoke idibajẹ. Bayi, trisomy 21 ni apapo pẹlu kan Robertsonian translocation ni karyotype ni igbekale oyun karyotype - kan daju "ami" ti isalẹ dídùn, a jiini arun.

Si isalẹ ká dídùn wa ni characterized nipa mejeeji ti ara ati nipa ti opolo idibajẹ. P ti aye ti awọn wọnyi eniyan ni ọjo. Pelu okan arun ati diẹ ninu awọn iwulo ayipada ninu awọn egungun, ati awọn ara ti wa ni gbigb'oorun deede.

Awọn ti iwa awọn ẹya ara ẹrọ ti awọn dídùn:

• alapin oju;
• fífẹ ahọn;
• a pupo ti ara lori ọrun, lọ si agbo;
• clinodactyly (ìsépo ti awọn ika);
• epicanthus;
• okan arun jẹ ṣee ṣe ni 40% ti awọn igba miran.

Eniyan pẹlu yi dídùn laiyara bẹrẹ lati lọ, lati sọ awọn ọrọ. Ki o si tun lati ko eko ti o ni isoro siwaju sii ju miiran ọmọ kanna ori.

Sibe ti won wa ni o lagbara ti productive ise ninu awujo ati pẹlu diẹ ninu awọn support ati ki o to dara ṣiṣẹ pẹlu awọn ọmọ wọn ti wa ni daradara socialized ni ojo iwaju.

Patau dídùn

Awọn dídùn jẹ kere wọpọ ju isalẹ dídùn, ṣugbọn awọn abawọn ti awọn orisirisi iru ni iru a ọmọ gidigidi. Fere 80% ti awọn ọmọde pẹlu yi okunfa kú laarin 1 odun ti ọjọ ori.

Ni 1960 o si iwadi yi anomaly ati awari awọn jiini okunfa ti ikuna Klaus Patau, biotilejepe fun u ni 1657 apejuwe awọn dídùn T. Bartolini. Awọn ewu ti awọn wọnyi ségesège ti wa ni po ni obirin ti o fi fun ibi si a ọmọ lẹhin 31 years.

Awọn wọnyi ni ọmọ wa afonifoji ti ara abawọn ni idapo pelu àìdá psychomotor idagbasoke. Ti iwa ti awọn dídùn:

• microcephaly;
• ohun ajeji ọwọ, igba akoso afikun ika ẹsẹ;
• kekere ṣeto etí alaibamu apẹrẹ;
• bàta aaye;
• kukuru ọrun;
• dín oju;
• kedere "sunken" Afara;
• abawọn ti awọn kidinrin ati ọkàn;
• bàta aaye tabi palate;
• Oyun Nibẹ ni nikan kan umbilical, ikolu.

A kekere nọmba ti surviving ọmọ egbogi iranlowo. Ati awọn ti wọn tun le gbe igba pipẹ. Ṣugbọn aisedeedee inu asemase si tun ni ipa ni iseda ti aye ati awọn oniwe-brevity.

Edwards dídùn

Trisomy 18 akaşu-translocation ni abẹlẹ nyorisi Edwards Saa. Yi dídùn wa ni kere daradara mọ. Pẹlu yi okunfa a ọmọ ti awọ surviving to osu mefa. adayeba aṣayan ofin ko ni gba lati dagba substantially pẹlu ọpọ idibajẹ.

Ni apapọ, awọn nọmba ti o yatọ si abawọn ninu awọn dídùn Edwards - nipa 150 ni o wa bayi malformations ẹjẹ ngba, okan, ti abẹnu ara ti. Nigbagbogbo bayi ninu awọn ọmọ hypoplasia ti awọn cerebellum. Nibẹ ni o wa asemase ti awọn be ti awọn ika ọwọ rẹ. Gan igba iru kan pato anomaly han bi a ẹsẹ idibajẹ.

Ohun ti igbeyewo mọ kẹtalelogun ni utero?

Fun karyotype onínọmbà ni oyun pataki lati gba awọn ohun elo ti - oyun ẹyin.

Orisirisi awọn itupale. Tan imọlẹ bi o ti sẹlẹ.

1. ni hCG villus iṣapẹẹrẹ. Awọn onínọmbà ni 10 ọsẹ. Awọn wọnyi ni villi - ni o wa ni taara patiku ibi-ọmọ. Eleyi patiku ti ti ibi awọn ohun elo ti yoo so fun gbogbo nipa ojo iwaju ti awọn eso.

2. Amniocentesis. Pẹlu awọn abẹrẹ ti wa ni ya kan diẹ oyun ẹyin, ati omira. Wọn ti wa ni ya okeene ni ọsẹ 16 ti oyun, ati lẹhin kan diẹ ọsẹ, awọn tọkọtaya le gba awọn alaye alaye nipa awọn ọmọ iranlọwọ.

Lori yi onínọmbà ti wa ni rán si iya pẹlu ewu ti fi a ọmọ pẹlu idibajẹ pọ. Maa jiini onínọmbà directed awon orisii ninu eyi ti:

1) wà unexplainable abortions;

2) awọn bata ti ko ti ni anfani lati lóyun a ọmọ;

3) ninu ebi lọ ni pẹkipẹki jẹmọ awọn ibaraẹnisọrọ iseda.

Awọn wọnyi ni odo awon eniyan le ni a Robertsonian translocations ti awọn jiini. Ati ki nwọn ki o advance lati ṣe awọn onínọmbà lori a karyotype lati mọ ohun ti o wa ni Iseese lati gbe ati ki o fun ibi si kan ni ilera omo.