Jiini arun ti wa ni jogun. Egbogi ati jiini igbeyewo

Lati awọn obi awọn ọmọ le gba ko nikan kan awọn oju awọ, iga tabi apẹrẹ ti awọn oju, sugbon tun jiini arun ti wa ni jogun. Ohun ti o wa ti won? Bawo ni mo ti le ri wọn? Ohun ti ni classification ti hereditary arun tẹlẹ?

Awọn sise ti heredity

Ṣaaju ki o to sọrọ nipa awọn arun, o jẹ pataki lati ni oye ohun jiini iní. Gbogbo alaye nipa wa ti wa ni o wa ninu awọn DNA moleku, eyi ti oriširiši ti ẹya unimaginably gun ẹwọn amino acids. Awọn alternation ti awọn wọnyi amino acids jẹ oto.

DNA ipa ajẹkù wa ni a npe Jiini. Kọọkan pupọ ni a gbo alaye nipa ọkan tabi diẹ ẹ sii àpẹẹrẹ ti ara, eyi ti o ti wa ni zqwq lati awọn obi si awọn ọmọde, gẹgẹ bi awọn ara awọ, irun, ti ohun kikọ silẹ aami, ati ki o bẹ lori. D. Ti o ba ti won ti wa ni ti bajẹ tabi o ṣẹ ti ise won han jiini arun, zqwq nipa iní.

DNA ti wa ni ṣeto ninu jiini 46 tabi 23 orisii, ọkan ninu awọn ti o jẹ ibalopo. Jiini ni o wa lodidi fun pupọ aṣayan iṣẹ-ṣiṣe, didaakọ, ati gbigba lati ipalara. Bi abajade ti idapọ ni kọọkan bata nibẹ ni akaşu-lati baba ati ọkan lati iya.

Eyiti ọkan ninu awọn Jiini ni yio jẹ ako han ati awọn miiran recessive tabi ti tẹmọlẹ. Simplistically, ti o ba baba rẹ pupọ fun oju awọ, ni yio jẹ ako, awọn ọmọ yóò jogún yi aami lati fun u, ko lati iya.

jiini arun

Jogun arun waye nigbati awọn siseto ibi ipamọ ati gbigbe ti jiini alaye lile waye, tabi iyipada. Oni ti pupọ ti bajẹ, yoo ṣe o lori to ọmọ wọn ni ọna kanna bi awọn ni ilera nkan na.

Ni awọn idi ibi ti awọn ajeji pupọ ni recessive, o ko le han ni awọn nigbamii ti iran, sugbon ti won wa ni awọn oniwe ẹjẹ. Anfani ti awọn ako pupọ yoo wa ko le han lati tẹlẹ, nigbati a ni ilera pupọ yoo tun wa ni ako.

O ti wa ni bayi mọ diẹ ẹ sii ju 6000 jiini arun. Ọpọlọpọ awọn ti wọn han lẹhin ti ọjọ ori 35, ati diẹ ninu awọn le kò sọ ara eni. Pẹlu awọn lalailopinpin giga igbohunsafẹfẹ fi àtọgbẹ mellitus, isanraju, psoriasis, Alusaima ká arun, rudurudu ti ọpọlọ ati awọn miiran ségesège.

classification

Jiini arun, jogun, ni kan tobi nọmba ti awọn orisirisi. Lati pin wọn sinu lọtọ awọn ẹgbẹ le wa ni kà kan ti o ṣẹ ipo, fa, isẹgun aworan, awọn iseda ti heredity.

Arun le wa ni classified ni ibamu si awọn iru ti-iní ati awọn ipo ti awọn alebu awọn pupọ. Nítorí, o jẹ pataki pupọ be ni a ibalopo tabi ti kii-ibalopo akaşu-(autosome), ati awọn ti o jẹ lagbara tabi ko. Allocate arun:

• Autosomal ako - brachydactyly, arachnodactyly, ectopia ti awọn lẹnsi.
• Autosomal recessive - albinism, ti iṣan dystonia dystrophy.
• Limited pakà (nibẹ ni o wa nikan obirin tabi awọn ọkunrin) - hemophilia A o si B, awọ ifọju, paralysis, fosifeti àtọgbẹ.

Pipo ati agbara classification ti hereditary arun man jiini, chromosomal ati ti oje-ara omiran. Awọn igbehin ntokasi si DNA ni mitochondria ségesège ita awọn ekuro. Ni igba akọkọ ti meji waye ni DNA, eyi ti o ti wa ni be ni cell arin, ati ki o ni orisirisi awọn subspecies:

okunfa ti

Wa Jiini ṣọ lati ko nikan fi alaye, sugbon tun lati yi o, ra titun agbara. Eleyi jẹ a iyipada. Ti o ṣẹlẹ ṣọwọn, nipa 1 akoko fun milionu igba ati ki o wa ni zqwq si ọmọ, ti o ba lodo wa ni jamu sẹẹli. Fun nikan pupọ iyipada igbohunsafẹfẹ ti wa ni 1: 108.

Awọn iyipada ni o wa kan adayeba ilana ati ki o dagba ni igba ti awọn ti itiranya oniyepupọ ti gbogbo ngbe eeyan. Ti won le jẹ wulo ati ipalara. Diẹ ninu awọn ran wa lati dara orisirisi si si awọn ayika ati ona ti aye (fun apẹẹrẹ, o lodi si awọn atanpako), awọn miran ja si arun.

Awọn iṣẹlẹ ti kẹtalelogun ni pupọ awọn iyara soke awọn ti ara, kemikali ati ti ibi mutagenic ifosiwewe. Eleyi ohun ini ti wa ni gba diẹ ninu awọn alkaloids, loore, nitrites, diẹ ninu awọn ounje additives, ipakokoropaeku, olomi ati ororo awọn ọja.

Lara awọn ti ara okunfa ti wa ni Ionizing ati ipanilara Ìtọjú, ultraviolet egungun, excessively ga ati iwọn kekere. Bi ibi okunfa o wa ni Rubella kokoro, measles antigens, ati bẹ lori. D.

jiini predisposition

Obi ni agba wa ko nikan lati eko. O ti wa ni a mo pe awon eniyan ni kan ti o tobi nínu ti iṣẹlẹ ti diẹ ninu awọn arun ju awọn miran nitori ti heredity. Jiini predisposition si arun waye nigbati ẹnikan lati ebi ni kan ti o ṣẹ ninu awọn Jiini.

Awọn ewu ti kan pato arun ni a ọmọ da lori re tabi rẹ ibalopo, nitori diẹ ninu awọn arun ti wa ni zqwq nikan lori ìlà kan. O tun da lori awọn eniyan ije ati lori awọn ìyí ti kinship pẹlu awọn alaisan.

Ti o ba ti a eniyan ti wa ni a bi pẹlu kan iyipada ti awọn ọmọ, ki o si a anfani ti inheriting ni arun na jẹ 50%. Gene le daradara ko farahan ara ni eyikeyi ọna, jije recessive, bi ninu ọran ti igbeyawo pẹlu kan ni ilera eniyan, rẹ nínu ti ran ọmọ ṣe soke lori 25%. Sibẹsibẹ, ti o ba ti oko yoo tun mu iru kan recessive pupọ, awọn Iseese ti awọn oniwe-manifestations ninu awọn ọmọ lati mu lẹẹkansi lati 50%.

Bawo ni lati da arun?

Akoko lati ri arun tabi predisposition lati ran Genetics Center. Ojo melo, iru jẹ ni gbogbo pataki ilu. Ṣaaju ki o to eyikeyi onínọmbà ti awọn ijumọsọrọ pẹlu rẹ dokita lati wa jade ohun ti ilera isoro ti wa ni woye ni ebi.

Egbogi ati jiini iwadi ti wa ni waiye nipasẹ gbigbe kan ẹjẹ awọn ayẹwo. Awọn ayẹwo ti wa ni fara iwadi ninu awọn yàrá fun eyikeyi kẹtalelogun. Ifojusọna òbí maa lọ iru jomitoro lẹhin ti oyun. Sibẹsibẹ, awọn jiini ile-yẹ ki o wa ati nigba awọn oniwe-igbogun.

Hereditary arun isẹ ni ipa ni opolo ati ti ara ilera ti awọn ọmọ, ipa aye expectancy. Ọpọlọpọ awọn ti wọn wa ni soro lati toju, ki o si wọn àpapọ ti wa ni titunse nikan nipa egbogi ọna. Nitorina, lati mura dara fun iru kan omo ṣaaju ki o to ero.

Down ká dídùn

Ọkan ninu awọn julọ wọpọ jiini arun - isalẹ dídùn. Ti o ba waye ni 13 igba jade ti 10000. Eleyi jẹ ẹya anomaly, ninu eyi ti a eniyan ni o ni 46, ati ki o 47 jiini. Iwadii awọn dídùn le jẹ lẹsẹkẹsẹ ni ibi.

Lara awọn ifilelẹ ti awọn àpẹẹrẹ kan ti a ti flattened oju, dide igun ti awọn oju, a kukuru ọrun ati ki o kan aini ti isan orin. Etí wa maa kekere lila oblique oju, alaibamu apẹrẹ ti awọn timole.

Alaisan ọmọ ni comorbid ségesège ati arun - pneumonia, SARS, ati be be O le ni iriri exacerbations, gẹgẹ bi awọn isonu ti gbọ, oju, hypothyroidism, okan arun ... Nigba ti daunizm opolo idagbasoke ti wa ni slowed mọlẹ ati igba maa wa ni awọn ipele ti meje years.

Ibakan iṣẹ, pataki adaṣe ati ipalemo gidigidi mu awọn ti itoju. Nibẹ ni o wa ọpọlọpọ igba ti awọn eniyan pẹlu a iru dídùn le daradara ni lati gbe ominira, ri ise ati ki o ni waye ọjọgbọn aseyori.

hemophilia

A toje jogun arun ti yoo ni ipa awọn ọkunrin. O nwaye ni ẹẹkan ninu 10,000 igba. Hemophilia ti ko ba mu ati ki o Daju lati ayipada ni kan nikan pupọ ninu awọn ibalopo X akaşu-. Obirin ni o wa nikan ẹjẹ ti ni arun na.

Awọn ifilelẹ ti awọn ti iwa ni aini ti amuaradagba, ti o jẹ lodidi fun ẹjẹ didi. Ni idi eyi, ani a kekere ibalokanje fa ẹjẹ ti ko ni kan da. Ma ti o j'oba ara nikan lori awọn ọjọ lẹhin ti awọn ipalara.

British Koroleva Viktoriya je kan ti ngbe ti hemophilia. O koja arun to ọpọlọpọ awọn ti awọn ọmọ rẹ, pẹlu awọn Tsarevich Alexei - awọn ọmọ Tsar Nicholas II. Nitori rẹ aisan wá lati wa ni a npe ni "ọba" tabi "Fikitoria".

Angelman dídùn

Arun ti wa ni igba ti a npe ni "dídùn ti dun omolankidi" tabi "dídùn Petrushka", niwon alaisan ni loorekoore outbursts ti ẹrín ati erin, rudurudu agbeka ti awọn apá. Nigba ti yi anomaly wa ni characterized nipa orun idamu ati nipa ti opolo idagbasoke.

Dídùn waye ni kete ti fun 10 000 igba nitori aini ti awọn orisirisi Jiini lati gun apa ti akaşu-15. Angelman arun ndagba nikan ti o ba nibẹ ni o wa ti ko si Jiini ninu awọn akaşu-, jogun lati iya rẹ. Nigba ti o ti kanna Jiini ni o wa nílé ninu awọn paternal akaşu-, nibẹ ni Prader-Willi dídùn.

Arun le wa ko le si bojuto patapata, ṣugbọn o le ran lọwọ aisan. Lati ṣe eyi, waiye ara itọju ati massages. Ni kikun ominira, alaisan ko si gba, ṣugbọn awọn itọju le ya awọn itoju ti ara wọn.